В чем разница между ADPKD и ARPKD?

Ключевые различия
Серьезность заболевания
Варианты лечения
Ожидаемая продолжительность жизни
Нет лечения
Вывод

Поликистоз почек (PKD) - это генетическое заболевание, при котором в почках образуются кисты. Эти кисты вызывают увеличение почек и могут привести к их повреждению.

Существует два основных типа PKD: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD).

И ADPKD, и ARPKD вызываются аномальными генами, которые могут передаваться от родителя к ребенку. В редких случаях генетическая мутация происходит спонтанно у человека, в семейном анамнезе которого не было заболевания.

Найдите минутку, чтобы узнать о различиях между ADPKD и ARPKD.

Как ADPKD и АРПКД разные?

ADPKD и ARPKD отличаются друг от друга несколькими ключевыми способами:

Заболеваемость. ADPKD встречается гораздо чаще, чем ARPKD. По данным Американского почечного фонда, примерно 9 из 10 человек с PKD имеют ADPKD.
Тип наследования. Чтобы развить ADPKD, вам нужно унаследовать только одну копию мутировавшего гена, ответственного за заболевание. Для развития ARPKD у вас должны быть две копии мутировавшего гена - в большинстве случаев по одной копии, унаследованной от каждого родителя.
Возраст начала. ADPKD часто называют «PKD взрослых», потому что признаки и симптомы имеют тенденцию развиваться в возрасте от 30 до 40 лет. ARPKD часто называют «инфантильной PKD», потому что признаки и симптомы появляются в раннем возрасте, вскоре после рождения или позже в детстве.
Расположение кист. ADPKD часто вызывает развитие кист только в почках, в то время как ARPKD часто вызывает развитие кист в печени и почках. У людей с любым типом также могут развиться кисты в поджелудочной железе, селезенке, толстой кишке или яичниках.
Тяжесть заболевания. ARPKD имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения, которые развиваются в более раннем возрасте.

Насколько серьезны ADPKD и ARPKD?

Со временем ADPKD или ARPKD могут повредить ваши почки. Это может вызвать хроническую боль в боку или спине. Это также может привести к нарушению нормальной работы почек.

Если ваши почки перестают нормально работать, это может привести к накоплению токсичных отходов в крови. Это также может вызвать почечную недостаточность, для лечения которой требуется диализ на протяжении всей жизни или трансплантация почки.

ADPKD и ARPKD также могут вызывать другие потенциальные осложнения, в том числе:

высокое кровяное давление , что может еще больше повредить почки и повысить риск инсульта и сердечных заболеваний.
преэклампсия, которая представляет собой потенциально опасную для жизни форму высокого кровяного давления, которая может развиться во время беременности.
мочевыводящие пути инфекции, которые развиваются, когда бактерии попадают в вашу систему мочевыводящих путей и разрастаются до опасного уровня.
камни в почках, которые образуются, когда минералы в вашей моче кристаллизуются в твердые отложения.
дивертикулез, возникающий при слабости в стенке толстой кишки образуются пятна и мешки.
пролапс митрального клапана, который возникает, когда клапан в вашем сердце перестает нормально закрываться и позволяет крови течь назад.
аневризма головного мозга, которая возникает, когда кровеносный сосуд в вашем мозгу выпячивается и подвергает вас риску кровотечения в мозг.

ARPK D имеет тенденцию вызывать более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте по сравнению с ADPKD. Дети, рожденные с АРПКБП, могут иметь высокое кровяное давление, проблемы с дыханием, трудности с приемом пищи и нарушение роста.

Младенцы с тяжелыми случаями АРПБП могут не прожить более нескольких часов или дней после рождения .

Отличаются ли варианты лечения ADPKD и ARPKD?

Чтобы замедлить развитие ADPKD, ваш врач может прописать новый тип лекарства, известный как tolvaptan (Jynarque). Было показано, что этот препарат замедляет прогрессирование заболевания и снижает риск почечной недостаточности. Он не одобрен для лечения ARPKD.

Чтобы помочь справиться с потенциальными симптомами и осложнениями ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить любое из следующего:

диализ или трансплантацию почки , если у вас развилась почечная недостаточность
лекарства от кровяного давления, если у вас высокое кровяное давление
лечение антибиотиками, если у вас инфекция мочевыводящих путей
обезболивающие, если у вас боль, вызванная кистами.
операция по удалению кист, если они вызывают сильное давление и боль.

В некоторых случаях вам могут потребоваться другие методы лечения, чтобы помочь справиться с осложнениями заболевания.

Ваш врач также посоветует вам вести здоровый образ жизни, чтобы контролировать артериальное давление и снизить риск осложнений. Например, важно:

придерживаться диеты, богатой питательными веществами, с низким содержанием натрия, насыщенных жиров и добавленных сахаров;
получить как минимум 30 минут умеренной интенсивности занимайтесь физическими упражнениями большую часть дней в неделю.
поддерживайте свой вес в пределах нормы.
ограничьте употребление алкоголя.
избегайте курения
минимизируйте стресс / li>

Какая продолжительность жизни PDK?

ДОК может сократить продолжительность жизни человека, особенно если болезнь не лечится эффективно.

Примерно у 60 процентов людей с PKD развивается почечная недостаточность к 70 годам, сообщает Национальный фонд почек. Без эффективного лечения диализом или трансплантацией почки почечная недостаточность приводит к смерти в течение нескольких дней или недель.

ARPKD имеет тенденцию вызывать серьезные осложнения в более раннем возрасте, чем ADPKD, что значительно сокращает продолжительность жизни.

По данным Американского почечного фонда, около 30 процентов детей с ARPKD умирают в течение месяц рождения. Среди детей с ARPKD, которые выживают после первого месяца жизни, около 82 процентов доживают до 10 лет и старше.

Поговорите со своим врачом, чтобы лучше понять свои перспективы при ADPKD или ARPKD.

Можно ли вылечить PDK?

Нет лекарства от ADPKD или ARPKD. Тем не менее, лечение и образ жизни могут использоваться для управления симптомами и снижения риска осложнений. Продолжаются исследования методов лечения этого состояния.

Вывод

Хотя и ADPKD, и ARPKD вызывают развитие кист в почках, ARPKD, как правило, вызывает более серьезные симптомы и осложнения в более раннем возрасте.

Если у вас есть ADPKD или ARPKD, ваш врач может назначить лекарства, изменить образ жизни и другие методы лечения, чтобы помочь справиться с симптомами и потенциальными осложнениями. У этих состояний есть важные различия в симптомах и вариантах лечения, поэтому важно понимать, какое у вас заболевание.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о вариантах лечения и перспективах.