Что вы можете узнать из спорных генных тестов DIY, таких как 23andMe

После получения предупреждения от Управления по контролю за продуктами питания и США США Управление лекарственных средств (FDA) в 2013 году, чтобы «немедленно прекратить» свои услуги, 23andMe снова в работе. Любопытные потребители могут снова отправить образец слюны компании, поддерживаемой Google, чтобы узнать о секретах, закодированных в их генах.

Но что вы действительно можете узнать о себе из этих тестов? И вы даже хотите знать?

За $ 199 новая служба персонального генома (PGS) 23andMe расскажет вам, несете ли вы какую-либо из 36 мутаций, которые могут поставить вас под угрозу рождения ребенка с генетическое заболевание, включая кистозный фиброз и бета-талассемию, заболевание крови, вызывающее анемию, задержку роста и другие проблемы. Они также могут проверить ваш «статус носителя» на предмет более редких состояний, таких как синдром Блума, который вызывает чувствительность к солнцу и повышает риск рака.

Компания также продолжит предлагать «оздоровительный» компонент их отчета, который в основном проверяет то, что вы уже знаете: например, как вы можете реагировать на кофеин и насколько вероятно, что у вас непереносимость лактозы. Об этих тестах президент 23andMe Энди Пейдж объяснил Business Insider: «Дело не всегда в результатах теста. Просто заниматься генетикой и изучать забавные вещи ... он говорит людям: `` Не бойтесь ''.

То, что новая версия не затрагивает, - это мутные воды того, несете ли вы гены, которые повысить вероятность развития рака или повлиять на вашу реакцию на определенные лекарства. Из-за этого у 23andMe возникли проблемы с его первой службой Personal Genome Service, которая утверждала, что предлагает пользователям «отчеты о состоянии здоровья по 254 заболеваниям и состояниям», включая рак груди и болезнь Альцгеймера.

Еще в ноябре 2013 года FDA строго решило. предупредил 23andMe о прекращении продажи этого теста потребителям, заявив, что компания нарушает федеральный закон, продавая устройство «без маркетингового разрешения или одобрения», и подвергает людей риску, предоставляя им потенциально неточную информацию о проблемах, связанных со здоровьем жизни и смерти.

23andMe и его конкуренты предлагали информацию о здоровье, основанную на «звуковых фрагментах» ДНК, известных как однонуклеотидные полиморфизмы, или SNP, с результатами, которые были широко открыты для интерпретации, объясняет Джой Ларсен Хайдл, консультант по генетике. в Онкологическом центре Хамфри в Миннеаполисе и нынешним президентом Национального общества консультантов по генетике.

«Потребителям было трудно определить, насколько точен результат теста, насколько он надежен, и если вы отправите результат теста в несколько лабораторий, вы легко сможете по-разному интерпретировать свой риск, исходя из одного и того же вопроса », - говорит Ларсен Хайдл. «Это было частью того, что вызывало озабоченность в ту эпоху».

23andMe быстро прекратила продавать свой набор для вертела за 99 долларов после разгрома FDA. Новая версия, согласно пресс-релизу 23andMe, является продуктом «двух лет работы с FDA, обширного тестирования понимания пользователем и полного изменения дизайна».

«Этот тест наиболее полезен для беременных или планирующих беременность, которые заинтересованы в том, чтобы знать свой риск иметь ребенка с одним из этих генетических нарушений, на которые проводится тестирование в их группе », - говорит Джерри Фельдман, доктор медицинских наук, президент Американского колледжа Медицинская генетика и геномика. «Это тип тестирования, который обычно предлагается беременным женщинам или парам, заинтересованным в получении этой информации в течение многих лет, и существуют некоторые рекомендации различных медицинских организаций, которые дают конкретные рекомендации в отношении такого тестирования».

Он добавляет: «То, что они предлагают с точки зрения тестирования, не является уникальным, кроме того, что это одобренный FDA тест, и он предлагает пациентам возможность провести это тестирование напрямую к потребителю».

Что беспокоит доктора Фельдмана в отношении тестирования, проводимого напрямую к потребителю, так это необходимость убедиться, что пациенты понимают, что включает в себя тест и что он им расскажет, а также как интерпретировать результаты. «Мы рекомендуем всегда привлекать к этому процессу специалиста-генетика, такого как сертифицированный клинический генетик или генетический консультант», - говорит он. И, как он объясняет, пациенты должны знать, «что есть риск получить такую ​​информацию, не получив всех соответствующих генетических консультаций».

Определенно есть место для прямого обращения. - генетическое тестирование потребителей, - говорит Ларсен Хайдл с некоторыми оговорками. «Что важно для потребителей, так это то, что если они решат провести прямой тест, если в результате они не уверены, что это значит и как его использовать, встреча с генетическим консультантом может стать следующим хорошим шагом», она говорит. «Мы рады видеть их и быть источником информации».

Она добавляет: «Мы всегда так спешим, что действительно стоит выделить момент и подумать о коренной проблеме, о том, что это то, что я ищу ... и поможет ли результат теста достичь этой цели? »

Потребители также должны быть уверены, что предоставили информированное согласие перед отправкой образца для тестирования, добавила она, и должны быть полностью осведомлены о том, как может быть использована их генетическая информация.

Фельдман и Ларсен Хайдл соглашаются мы все еще далеки от научно-фантастического обещания, что мы сможем прочесть нашу медицинскую судьбу в наших генах.

«Генетическое тестирование развивается и быстро развивается, потому что новые технологии делают его более возможным. получить такой тип генетической информации. Тем не менее, безусловно, необходимо провести гораздо больше исследований и понимания этой генетической информации, прежде чем это станет обычным делом для каждого человека, чтобы проводить это тестирование и получать информацию, которая будет полезна с медицинской точки зрения при любых обстоятельствах », - сказал доктор Фельдман. говорит.

Первый простой шаг, который каждый может сделать к будущему персонализированной медицины, по словам Ларсена Хайдла, - это узнать историю болезни своей семьи и поговорить с родственниками о проблемах со здоровьем, которые могут возникнуть. в семье, и когда людям ставили диагноз. «Интерпретацию любого теста, который у нас есть, лучше всего проводить в контексте вашей личной и семейной истории болезни», - говорит она.