Что такое синдром нерасчесываемых волос? Врач объясняет крайне редкое заболевание

Когда родилась Шайла Калверт-Инь, по словам ее мамы Селесты, в ее волосах не было ничего необычного, но то, что начиналось как мягкие каштановые волосы, быстро начало расти прямо вверх, а не сплющиваться. ' Именно тогда Селеста поняла, что что-то не так, согласно недавнему сообщению в блоге Love What Matters.

Когда Шайла стала старше, Селеста сказала, что ее волосы продолжали расти прямо и становились длиннее, хотя они никогда не росли дольше определенная точка. «Вместо этого он просто отрывался от корня и казался довольно хрупким», - писала она. «Узлы и путаницы были повседневной битвой. Если бы вы попытались разобраться с ними, она потеряла бы довольно много волос просто от расчесывания '.

Оказывается, у Шайлы действительно редкое заболевание, называемое синдромом нерасчесываемых волос - то, что ей не диагностировали. пока она не стала старше. Фактически, диагноз Шайлы был поставлен вовсе не из-за консультации с врачом по поводу ее волос: «Однако настал день, когда Ши лежала в больнице по поводу зубов, и врач, который ее лечил, задал нам убедительный вопрос:» Вы знаете о синдроме нерасчесываемых волос? ''

После того, как ей поставили диагноз, Шайла стала своего рода образцом синдрома нерасчесываемых волос через учетную запись Инцаграммы, которую ведет ее мама Селеста. Аккаунт, у которого 15 300 подписчиков, - это попытка помочь другим людям с этим заболеванием понять, что они не одиноки. Комментарии были одновременно и благосклонными, и уродливыми, но это прекрасная платформа для общения с теми, кто хочет, чтобы кто-то поддержал ее или где-нибудь, где они могут сказать своему малышу: «Послушай, ты не одинок». Вы не одиноки и посмотрите, как эта маленькая девочка раскачивает его! '' - сказала Селеста.

По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям, подразделения Национального института здоровья, волосы не расчесываются. Синдром - это редкое заболевание волосяного стержня кожи головы, при котором волосы выступают из кожи головы и не могут быть расчесаны. «Стержни волос, которые обычно имеют круглое или овальное поперечное сечение, могут иметь треугольное поперечное сечение или канавки по длине, которые не позволяют волосам лежать ровно», - говорит Шон Каупер, доктор медицины, дерматопатолог Йельской медицины и соавтор книги Атлас патологии волос и клинических корреляций , сообщает Health.

Доктор Каупер объясняет, что волосы также обычно светлые - иногда серебристо-русые или соломенные, что дает другое известное название - «пряди стеклянных волос». Волосы также сухие и легко ломаются, хотя количество волос часто остается нормальным и просто медленно растет, согласно GARD. Другие симптомы синдрома включают грубые или перекрученные волосы, и до 29% людей, страдающих этим заболеванием, также могут страдать от очаговой алопеции или непредсказуемого выпадения волос.

Нерасчесываемый синдром встречается крайне редко, согласно данным Genetics Home Reference, в научной литературе описано всего 100 случаев этого, и обычно это впервые становится очевидным в возрасте от 3 месяцев до 12 лет.

Есть три гена, которые были связаны с синдромом: согласно GARD: PADI3, TGM3 и TCHH - все они отвечают за формирование стержня волоса. В этих случаях считается, что наследование является аутосомно-рецессивным, что означает, что обе копии гена имеют мутации.

В других случаях, когда синдром есть у одного члена семьи, считается, что наследование является аутосомно-доминантным, то есть для решения этой проблемы требуется только одна копия мутировавшего гена. Следует также отметить, что согласно GARD, у кого-то может быть синдром нечесания волос без каких-либо заметных различий в их волосах, но есть различия, которые можно обнаружить только с помощью микроскопа.

К счастью, доктор Каупер говорит, что некоторые случаи «спонтанно улучшаются с возрастом пациента». У некоторых людей к зрелому возрасту даже становятся плоско лежащие волосы нормальной или почти нормальной текстуры. Хотя лечения как такового не существует, некоторые исследования показали, что добавки биотина могут улучшить состояние, согласно GARD.