Что такое синдром Тричера Коллинза, состояние, изображенное в «Чудо»?

Новый фильм Чудо , основанный на одноименном бестселлере, рассказывает об эмоциональных взлетах и ​​падениях семьи Пуллманов, когда они отправляют своего 10-летнего сына Августа в пятый класс. . «Огги» (которого играет Джейкоб Трембле) впервые ходит в школу вне дома, потому что он родился с синдромом Тричера Коллинза, редкой лицевой деформацией, которая потребовала десятков операций в течение его первого десятилетия жизни.

Поскольку он выглядит не так, как большинство детей в средней школе, Огги и его родители вынуждены бороться с издевательствами и обиженными чувствами, а также устранять заблуждения, которых придерживаются учителя и другие ученики. Но Огги также заводит друзей и вдохновляет окружающих не обращать внимания на его черты лица, видеть его таким, какой он есть на самом деле, и относиться друг к другу с добротой.

Ричард Хоппер, доктор медицины, хирургический директор Seattle Children's Craniofacial Центр и руководитель отделения пластической хирургии занимается лечением детей с синдромом Тричера Коллинза, многим из которых также потребовались многочисленные операции и высокоспециализированный уход. (Если вам интересно, как произносится синдром, Тричер рифмуется со словом `` учитель ''.) Поскольку это очень редко, говорит он (и также так заметно), люди часто делают предположения о расстройстве, не зная фактов. Вот что он хочет, чтобы все знали о реальных детях - и взрослых - с таким заболеванием, как у Огги.

Только один из 50 000 детей, рожденных в США, будет иметь синдром Тричера Коллинза. Заболевание связано с определенными генными мутациями и может передаваться от родителя к ребенку, но примерно в 60% случаев мутация возникает спонтанно, что означает отсутствие семейного анамнеза и известной причины.

Синдром Тричера Коллинза обычно диагностируется вскоре после рождения, когда становится ясно, что лицевые кости и ткани ребенка недоразвиты. (Иногда это можно диагностировать во время беременности с помощью ультразвука.) После того, как ребенку поставлен диагноз, ему или ей, вероятно, потребуется помощь группы специалистов, включая хирургов, специализирующихся на деформациях лица и связанных с ними рисках для здоровья. / p>

Синдром Тричера Коллинза - это черепно-лицевая деформация, означающая, что кости и ткани лица не развиваются должным образом. По словам доктора Хоппера, степень тяжести заболевания варьируется от ребенка к ребенку. «У некоторых детей это едва заметно, и им может потребоваться очень небольшая помощь, - говорит он, - в то время как у других могут развиться очень серьезные осложнения и потребуются множественные интенсивные операции».

Осложнения могут включать недоразвитую нижнюю часть. челюсть, которая может вызвать затруднение дыхания, веки, которые не полностью защищают глаза, расщелина неба, которая влияет на речь, и проблемы со слухом из-за аномалий уха. Детям с синдромом Тричера Коллинза, возможно, потребуется проделать отверстие в дыхательном горле со вставленной дыхательной трубкой (так называемая трахеостомия), а также могут потребоваться специальные слуховые аппараты, которые передают звук через костную ткань.

Возможно, самое большое заблуждение насчет этого. людей с синдромом Тричера Коллинза - это то, что они умственно отсталые или не так умны, как другие люди. «На самом деле они, как правило, очень нормальные дети», - говорит доктор Хоппер. «Многие из них даже обладают интеллектом выше среднего, и они, как правило, остроумные, упрямые дети, у которых просто случайно есть лицевые различия».

Однако, как показано в фильме, они росли с деформация лица может быть серьезной - и дети и взрослые с синдромом Тричера Коллинза нередко чувствуют себя изолированными, разочарованными или подавленными. Вот почему важно, чтобы пациенты и их семьи не только обращались к врачам по поводу своих физических симптомов, говорит доктор Хоппер, но и разговаривали с социальным работником или терапевтом, если их эмоциональное здоровье страдает.

Без них. При правильном лечении синдром Тричера Коллинза может затруднить нормальную, здоровую жизнь людей. «Дети хотят заниматься спортом и бегать на улице, но это может быть непросто, если вы используете дыхательную трубку или ваши глаза не защищены должным образом», - говорит доктор Хоппер.

«Этим детям нелегко, потому что им нужно оставаться рядом с больницей», - добавляет он. «Они бы не захотели отправиться в поход в лес и внезапно испытали опасные для жизни проблемы с дыханием».

К счастью, большинство физических проблем, вызванных синдромом Тричера Коллинза, можно решить с помощью хирургического вмешательства, и подавляющее большинство пациентов продолжают жить долгой и счастливой жизнью. Доктор Хоппер даже разработал новую процедуру, которая «поворачивает все лицо» и удлиняет кости челюсти, позволяя пациентам, перенесшим трахеостомию, дышать самостоятельно.

Чтобы получить наши главные новости доставляется в ваш почтовый ящик, подпишитесь на информационный бюллетень о здоровом образе жизни

И хотя это длится год, процесс из трех операций используется только в крайних случаях синдрома Тричера Коллинза, есть также несколько менее обширных, более рутинных процедур, которые могут улучшить жизнь человека с более легким случаем.

«Если это вызывает проблему, будь то чьи-то веки, слух или кожные изменения на щеках, существует операция, которая может ее решить», - говорит доктор Хоппер. «Вот почему для этих детей особенно приятно лечить их с помощью Тречера Коллинза, потому что у них такой удивительный потенциал, который мы можем им помочь».