Что такое синдром каменного человека? Женщина, живущая с этим заболеванием, объясняет

Заболевание, которое медленно превращает ваши мышцы и ткани в кости, звучит как нечто из вашего худшего кошмара, но для одной 23-летней женщины из Миссури это реальность.

Карли Хенротей не может поднять руки над головой, согнуться в талии или стоять на двух ногах, потому что из-за роста костей суставы заблокированы. Со временем будет расти больше костей, и, к сожалению, лекарства нет.

Когда Хенротей было около 5 лет, она упала со стула и повредила спину. Но, в отличие от большинства 5-летних детей, ее тело не заживало быстро. По данным Daily Mail, она сильно опухла, и врачи были озадачены ее симптомами.

Однако один врач уже видел подобный случай раньше. Он попросил показать пальцы ног Хенротэ, и его подозрения быстро подтвердились. Ее большие пальцы на ногах были намного короче остальных, что является явным признаком прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии (ФОП).

По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям, всего около 800 человек во всем мире имеют ФОП. . Это вызвано мутацией гена, и симптомы обычно становятся заметными в раннем детстве.

Травма, такая как падение, инвазивная медицинская процедура или вирусное заболевание, может вызвать приступы отека мышц и воспаления. Эти обострения могут длиться от нескольких дней до месяцев и часто приводят к необратимому росту костей в травмированной области, что и случилось с Хенротей, когда ей было 5 лет.

«Первым делом обратилась моя спина. Со временем он превратился в кусок кости », - сказала она Daily Mail. Кость теперь выросла и во многих других частях ее тела. «Моя челюсть заблокирована, и у меня открыта менее двух миллиметров, - сказала она, - поэтому мне труднее есть, говорить и проецировать свой голос».

Операция по удалению новой кости. невозможно, потому что травма приведет только к еще большему росту, но Хенротей надеется, что когда-нибудь появится лечение от ФОП.

Barcroft TV

Больше костей будет расти по всему Хенроте. со временем, что, вероятно, еще больше ограничит ее подвижность, но ее семья поощряет ее жить как можно более полной жизнью. Недавно она купила дом со своим шестилетним партнером и с нетерпением ждет возможности научиться жить самостоятельно. «Я рада попасть в свой новый дом и посмотреть, куда моя независимость может привести меня, - сказала она, - но это также палка о двух концах, потому что я знаю, что это также будет мешать мне».

Хотя состояние Хенротэ ограничивает ее, она не позволяет ему определять ее. «Я хочу, чтобы люди поняли, что инвалидность - это не вся моя часть, даже если вы это видите», - сказала она. «Вам нужно увидеть больше, чем инвалидное кресло, и просто увидеть меня как человека, прежде чем судить меня за инвалидность».