Что такое синдром Прадера-Вилли? У этой 380-фунтовой королевы театрализованного представления состояние, от которого она постоянно голодна

Анна Хэнкинс не позволяет своему генетическому состоянию помешать ей жить: 15-летняя девушка с синдромом Прадера-Вилли недавно была коронована в Миссисипи «Мисс Удивительная», и теперь ее вдохновляющая история становится вирусной.

Синдром Прадера-Вилли - это генетическое заболевание, вызывающее постоянный голод и хроническое переедание. По данным британской службы новостей SWNS, ненасытный аппетит у Хэнкинс начался примерно в 2 года, и сейчас она весит 380 фунтов.

«Когда она была маленькой, ее первые слова были« Я голоден ». и последними были «Я голодна», - сказала мать Хэнкинса SWNS. Семья Хэнкинса находила в ее комнате пустую еду и фантики от конфет и запирала холодильник. «Мы просто не знали, как это остановить», - добавила ее мать. «Она становилась все больше, больше и больше».

После того, как Хэнкинс была коронована королевой конкурса для главы Миссисипи «Мисс Удивительная» - организации, которая признает девочек-инвалидов, - ее история была подхвачена новостными агентствами по всему миру. world.

Чтобы узнать больше об этом заболевании, Health поговорила с Джессикой Дуис, доктором медицины, доцентом педиатрии и директором клиники синдрома Прадера-Вилли при детской больнице Монро Университета Вандербильта. . Доктор Дуис не лечила Хэнкинс, но вот то, что она хочет, чтобы люди знали о детях и взрослых с этим заболеванием.

Для начала, синдром Прадера-Вилли встречается редко: он встречается примерно у одного из 15000 младенцы, рожденные в США. Это вызвано генетическим дефектом, который обычно возникает во время зачатия, а не чем-то, что контролируется одним из родителей.

Согласно SWNS, родители Хэнкинс не знали, как лечить ее состояние, когда она была молода, и ей разрешили переедать. Когда ей было 14 лет, специалист Prader-Willi посадил ее на диету с 900 калориями в день, которая включает овощи, мясо, рис, фрукты и витаминные добавки.

Несмотря на эти ограничения, Хэнкинс все еще отказывается от этого. Не похудела. Это обычная проблема для людей с синдромом Прадера-Вилли, говорит д-р Дуис, поскольку их метаболизм медленнее, чем у людей без этого заболевания.

Люди с синдромом Прадера-Вилли часто имеют проблемы со здоровьем из-за своего веса. . Хэнкинс, например, настолько страдает ожирением, что не может самостоятельно одеваться, и ей требуется дополнительный кислород, чтобы помочь ей дышать. «Иногда бывает трудно справиться с этим», - сказала она SWNS.

Некоторые признаки синдрома Прадера-Вилли могут присутствовать даже при рождении. Младенцы с этим заболеванием иногда имеют плохой мышечный тонус. «Мы описываем их как« мягких »младенцев», - говорит д-р Дуис.

У младенцев с синдромом Прадера-Вилли также могут быть отчетливые черты лица - например, миндалевидные глаза и опущенный рот. и тонкая верхняя губа. У них также часто бывает плохой сосательный рефлекс, и они могут казаться усталыми, слабыми, невосприимчивыми и незаинтересованными в еде.

Малыши с синдромом Прадера-Вилли могут начать ходить или говорить позже, чем другие дети. . В конце концов их аппетит увеличивается, и обычно к 8 годам они начинают проявлять признаки неумолимого голода. «У них есть генетическая склонность к еде, и они не могут чувствовать себя сытыми», - говорит доктор Дьюис.

У этих детей может развиваться странное поведение в отношении еды, например, накапливать или даже есть мусор. «Родители иногда думают, что это проблема морали, потому что они ловят своих детей на краже еды», - говорит доктор Дьюис. У них также может развиться другое обсессивно-компульсивное или повторяющееся поведение, наряду с тревогой.

Гипогонадизм, состояние, при котором организм вырабатывает мало половых гормонов или вообще не вырабатывает их, также часто встречается у людей с синдромом Прадера-Вилли. Это означает, что у них могут быть недоразвитые половые органы и задержка полового созревания, и они почти никогда не смогут иметь собственных детей. У людей с синдромом Прадера-Вилли также распространены умственные нарушения и нарушения обучаемости.

Хотя нет лекарства от синдрома Прадера-Вилли, было показано, что лечение пациентов гормонами роста улучшает баланс жира и мышц в их организме. тел, а также их вербальный IQ. Это также помогает им расти выше, поскольку многие люди с синдромом Прадера-Вилли испытывают дефицит этих гормонов и без вмешательства становятся низкорослыми.

Переход пациентов на модифицированную диету Аткинса также помогает предотвратить или уменьшить ожирение, - говорит доктор Дуис. «Если вы посадите детей на очень низкоуглеводную диету, когда они просто получают питательные углеводы, такие как овощи и цельнозерновые, это фактически изменяет естественную историю болезни», - говорит она. «Теперь мы очень рано начинаем сажать детей на эту диету и можем уберечь их от набора веса. Даже взрослым с Prader-Willi он может помочь с потерей веса ».

Лица, осуществляющие уход, по-прежнему должны подсчитывать калории и уделять пристальное внимание потреблению пищи: «Мы рекомендуем, как только дети будут в раннем детстве, вы познакомите их с концепцией запирания холодильника и ограничения доступа к пище», - говорит она. . «Когда мы разговариваем с подростками, которые выросли в этой среде, это на самом деле помогает снизить уровень их беспокойства, потому что они знают, что защищены».

Похоже, среди младенцев повышается риск внезапной смерти и дети с синдромом Прадера-Вилли, говорит д-р Дьюис, хотя эксперты точно не знают, почему. Но, добавляет она, если заболевание будет диагностировано и начато лечение на ранней стадии, люди с синдромом Прадера-Вилли могут поддерживать нормальный вес и иметь нормальную продолжительность жизни. Они также могут жить очень полноценной жизнью, заканчивая школу, сохраняя работу и уезжая из дома, будучи взрослыми.

Чтобы получать наши главные новости на ваш почтовый ящик, подпишитесь на Информационный бюллетень «Здоровый образ жизни»

«Есть и другие причины, по которым пациенты Prader-Willi и члены их семей испытывают надежду», - говорит д-р Дуис. «Мы намного умнее, чем были 20 лет назад», - говорит она. «К тому же, предстоит так много клинических испытаний, и фармакологические компании проявляют большой интерес». - говорит она.

В настоящее время изучается роль гормонов грелина и окситоцина в развитии синдрома Прадера-Вилли и может ли изменение этих уровней гормонов уменьшить такие симптомы, как голод и беспокойство. «Так много всего предстоит сделать, - говорит доктор Дьюис. «Я думаю, что - особенно для детей младшего возраста - взросление с синдромом Прадера-Вилли будет совершенно другим, чем для людей, которые сейчас стали взрослыми».