Что такое ихтиоз Арлекина? Мама купает ребенка в отбеливателе из-за этого редкого генетического заболевания

Мать из штата Вашингтон собрала более 14 000 долларов на медицинское обслуживание своего сына после того, как он родился с редким заболеванием, которое вызывает серьезные лицевые аномалии и толстую чешуйчатую кожу на всем его теле. Состояние годовалого ребенка настолько тяжелое, что ему требуются часовые ванны с отбеливателем, чтобы защитить кожу от опасных инфекций, и каждые два часа наносить «Аквафор» с головы до ног.

В мае , 2017, Джеймисон Спам родился с арлекино-ихтиозом (HI) - редким генетическим заболеванием, которым страдает примерно один из 500000 человек, по данным Национальной организации по редким заболеваниям, или около семи рождений ежегодно в США. Чтобы развить HI, дети должны унаследовать две копии аномального гена, по одной от каждого родителя. Поскольку болезнь носит рецессивный характер, родители могут быть носителями этого гена, но сами не проявляют болезни.

Еще до его рождения его мать Алисия Кей и ее врачи знали, что Джеймисон болен. «У меня была операция во время беременности, в середине и в картинках, более 150 капельниц, и на 7-м месяце моей и без того травматической беременности с высоким риском мне сказали, что он этого не сделает», - написал Кей на GoFundMe. Но несмотря на предупреждения врачей о том, что Джеймисон родится мертвым, продолжила она, «он заплакал, и я знала, что он собирается драться».

Однако Джеймисон родился с серьезными проблемами со здоровьем. HI вызывает разрастание лишней кожи в виде толстых чешуйчатых пластин, которые могут трескаться и раскалываться. Это может повлиять на суставы и вызвать проблемы с подвижностью, а также часто влияет на форму глаз, ушей, носа и рта. Кожа плотно стягивается вокруг глаз и рта, например, заставляя веки и губы вывернуться наизнанку и казаться ярко-красными.

Поскольку кожа Джемисона не может выделять вредные бактерии, как это может сделать здоровая кожа, Как сообщает USA Today, даже крошечный порез может вызвать опасную для жизни инфекцию. Все, к чему он прикасается, необходимо регулярно дезинфицировать, а два раза в неделю он принимает ванны с отбеливателем - процесс настолько болезненный, что мать заранее дает ему морфин. Родители Джеймисона также должны счищать его лишнюю кожу отшелушивающей варежкой.

В дополнение к его обширному режиму ухода за кожей, Джеймисон также проверяет температуру каждые два часа, чтобы убедиться, что он не перегревается. Он также получает офтальмологическую помощь, респираторную помощь, физиотерапию, трудотерапию и логопед.

«Поскольку ихтиоз - это пожизненное заболевание, и поскольку нет лечения, цель лечения - облегчить симптомы и облегчить боль / дискомфорт », - написала мать Джемисона на своей странице GoFundMe. Она создала страницу, чтобы собрать деньги для семьи, чтобы поехать на конференцию в Нэшвилле, которая свяжет их с врачами, исследователями и другими семьями, страдающими таким же заболеванием.

Примерно месяц назад сборщик средств достиг его цель - 6000 долларов, чтобы семья могла поехать в Нэшвилл. Кей продолжает собирать деньги на лечение Джемисона, теперь уже собрала достаточно денег для медицинского устройства под названием нано-барботер, которое семейная страховая компания дважды отрицала. Согласно USA Today, нанопузырьки обеспечивают более безопасный способ купания Джемисона, отшелушивая кожу пузырьками, наполненными кислородом.

«Больше никаких ванн с отбеливателем, когда у нас будет оборудование Nano Bubbler!» Кей написала вчера в обновлении на своей странице GoFundMe. «Спасибо за то, что сделали жизнь Джемисона более комфортной, исходя из моего сердца, я такой эмоциональный».

Согласно отчету о болезни 2017 года в Proceedings in Obstetrics and Gynecology , HI - часто со смертельным исходом в неонатальном периоде, до того, как плод полностью разовьется. В утробе матери дети с ИГ подвержены высокому риску гипо- или гипертермии, обезвоживания, респираторной недостаточности, недоедания, судорог и других опасных для жизни осложнений.

Если дети с этим заболеванием рождаются живыми, они в отчете говорится, что они могут прожить «несколько месяцев или лет в очень редких случаях». Авторы описывают одного ребенка, родившегося с ГИ в их больнице, который «чувствовал себя хорошо» до шестого дня жизни, когда у нее развилась кожная инфекция. Несмотря на лечение антибиотиками, она умерла в 11-дневном возрасте.

Но есть и несколько вдохновляющих историй о младенцах, бросивших вызов трудностям. В 2013 году Фонд итиоза и связанных с ним типов кожи (FIRST) опубликовал историю 25-летней женщины по имени Стефани, которая родилась с HI. Родители Стефани смогли забрать ее домой после месяца, проведенного в больнице, и, как и родителям Джеймисона, им было поручено ежедневно ухаживать за ее кожей, глазами и другими заболеваниями.

Дела стали лучше. для Стефани: «За исключением нескольких поездок в больницу из-за кожных инфекций, я была такой же, как любой другой ребенок, идущий в детский сад в 5 лет», - написала она. «Мне приходилось отдыхать немного больше, чем другим детям, и мне приходилось оставаться в классе и играть внутри, когда на улице было слишком жарко».

Чтобы наши главные истории были доставлены вашим входящие, подпишитесь на информационный бюллетень о здоровом образе жизни

Согласно FIRST, Стефани - второй по возрасту известный человек, живущий в США, с ихтиозом арлекина. В 2013 году они с мужем также родили мальчика, став первой известной женщиной с этой болезнью, которая родила ребенка.

Что касается Джеймисона, его родители были счастливы отпраздновать его первый день рождения в прошлом месяце, что стало важной вехой. врачи думали, что он не доживет до этого. «Джемисон - самый сильный, самый храбрый маленький мальчик, которого я когда-либо встречала», - написала его мать на GoFundMe. «Он преодолел множество проблем и продолжает это делать».