Что такое кистозный фиброз? Это генетическое заболевание поражает все системы организма.

Муковисцидоз (МВ) - сложное опасное для жизни заболевание, поражающее многие органы тела, включая легкие, почки и желудочно-кишечный тракт. Это вызвано генетической мутацией, из-за которой определенный белок перестает работать. Когда это происходит, хлорид - минерал, который жизненно важен для гидратации клеток - не может перемещаться на поверхность клеток, в результате чего слизь становится густой и липкой в ​​различных органах.

«Преимущественный способ воздействия CF тело находится в желудочно-кишечном тракте и дыхательной системе, но оно вызывает широкий спектр осложнений, которые затрагивают каждую систему в организме », - говорит Зубин Мукадам, доктор медицины, доцент кафедры легочной и реанимации в Государственном университете Уэйна и Медицинском центре Детройта. .

В легких пациента с МВ слизь забивается в дыхательных путях, и бактерии и другие микробы могут попасть в ловушку. В поджелудочной железе накопление слизи препятствует высвобождению пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пищу и питательные вещества, что приводит к недоеданию. В печени густая слизь может блокировать желчный проток, вызывая заболевание печени. А у мужчин CF может повлиять на способность иметь детей, согласно Фонду муковисцидоза.

«Когда канал к определенным органам, особенно легким, становится обезвоженным, это может привести к хроническому воспалению и хроническому инфекция », - говорит Дон Хейз-младший, доктор медицинских наук, медицинский директор программ трансплантации легких и сердца-легких Национальной детской больницы и Медицинского центра Векснера при Университете штата Огайо. «Вот почему МВ является прогрессирующим заболеванием, которое вызывает стойкие легочные инфекции и ограничивает способность дышать с течением времени».

По данным Фонда муковисцидоза в США, более 30 000 человек живут с МВ в Соединенных Штатах. и более 75% получают диагноз к 2 годам.

«Мы проводим много скрининговых обследований новорожденных», - говорит доктор Мукадам. «Однако многие дети упускаются из виду, потому что существует более 1700 генетических мутаций, которые могут вызвать МВ, а большинство генетических тестов проверяют только самые распространенные мутации».

Чтобы иметь МВ, человеку необходимо чтобы унаследовать две копии дефектного гена - по одной копии от каждого родителя - и оба родителя должны иметь хотя бы одну копию дефектного гена.

Если у людей есть только одна копия дефектного гена CF, они являются носителями и могут передать болезнь своим детям, но сами не заболеют. По данным Американской ассоциации легких, около 1 из 30 человек в США являются носителями.

«У меня была пара пациентов, которые хотели иметь детей, - говорит доктор Мукадам. Если кому-то известно о муковисцидозе, врачи проверит его партнера, чтобы определить, является ли он носителем заболевания. «Если у их партнера нет известной мутации гена CF при скрининге носителей, у их ребенка будет очень низкая вероятность тяжелой формы CF», - говорит он. «Однако их дети будут носителями болезни».

МВ может вызывать широкий спектр симптомов, включая затруднения дыхания, такие как хрипы и затрудненное дыхание. По данным Фонда муковисцидоза, люди с муковисцидозом также могут иметь солоноватую кожу в результате дисбаланса натрия и хлоридов в организме.

Другие симптомы муковисцидоза включают хронический кашель и простуду (которые могут включая мокроту), частые инфекции легких (включая пневмонию или бронхит) и проблемы с пищеварением, такие как жирный и объемный стул, запор или другие типы затруднений с дефекацией.

Дети с МВ могут не расти или не расти. вехи набора веса, несмотря на хороший аппетит. И большинство взрослых мужчин с МВ (около 98%) бесплодны, что означает, что они не могут производить детей без вспомогательных репродуктивных технологий.

От муковисцидоза нет лекарства, но ежедневное лечение может помочь пациентам справиться с этим. симптомы и отсрочить длительное повреждение. Однако эти методы лечения отнимают очень много времени: они часто включают прием от 25 до 35 таблеток в день, а также ингаляционные лекарства, которые расслабляют и очищают дыхательные пути.

«Пациенты могут принимать ингаляционные антибиотики, которые могут принимать От 45 минут до одного часа процедур дважды в день », - говорит д-р Мукадам. «Обычно мы рекомендуем эти процедуры очистки дыхательных путей, чтобы вывести секреты вверх и из легких».

Лечение МВ также может включать ферментные и витаминные добавки, противовоспалительные препараты и использование механических устройств, чтобы помочь чистые дыхательные пути - все это может сказаться на пациентах. «Я не знаю ни одного другого заболевания, которое требует такого большого лечения», - говорит д-р Хейс.

Хотя МВ - это ежедневная проблема, д-р Мукадам говорит, что прогресс в лечении за последние годы сделал для «захватывающей истории» - особенно при сравнении показателей выживаемости в 1970-х и 1980-х годах с сегодняшним днем.

«В то время средняя выживаемость составляла от 16 до 18», - говорит он. «Сегодня половина пациентов с МВ, родившихся в 2017 году, доживет до 48 лет».

Одной из основных причин лучшей статистики выживаемости являются новые генные препараты, которые помогают корректировать белок, дефицитный у пациентов с МВ.

«К концу 2019 года должны появиться два тройных комбинированных препарата, которые помогут лучше функционировать мутационному гену», - говорит доктор Мукадам. «У нас уже есть пара лекарств, и мы видим, что у пациентов улучшилась желудочно-кишечная и респираторная функция, и эти новые лекарства выглядят еще более перспективными».

Кроме того, исследователи работают над различными антибиотиками, чтобы работают в легких. «Эти лекарства, которые помогают отхаркивать слизь, будут иметь значение», - говорит доктор Мукадам.

И хотя большинство препаратов от CF в настоящее время одобрены для детей от 2 лет и старше, он отмечает, что для пациенты в возрасте от 6 месяцев. «Наша цель - попытаться доставить эти лекарства детям в более раннем возрасте, - говорит доктор Мукадам, - чтобы легкие не получили таких повреждений и не разрушились так быстро».