Что такое CCM, неврологическое состояние в новом шоу Netflix «В гостях»?

Новый сериал В гостях появился на Netflix в начале этого месяца, и в основе этой космической драмы лежит малоизвестное заболевание мозга, называемое кавернозной мальформацией головного мозга (CCM). Хилари Суонк играет астронавта НАСА Эмму Грин, а Джош Чарльз играет роль ее экранного мужа-астронавта Мэтта Логана. Пока персонаж Суонк отправляется на миссию на Марс, ее муж остается; он парализован из-за инсульта, вызванного CCM, которым он жил всю свою жизнь. По данным Национального института здоровья, СКК поражают от 16 до 50 человек на 10 000 человек во всем мире, но что именно?

СКК - это совокупность плотно упакованных тонкостенных кровеносных сосудов в головном мозге, которые могут вызвать мозговое кровотечение, - рассказывает Майкл Уолш, доктор медицины, нейрохирург из больницы Northwestern Medicine Lake Forest в Иллинойсе Здоровье. СКК могут иметь размер от нескольких долей дюйма до нескольких дюймов в диаметре, согласно данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, в зависимости от количества вовлеченных кровеносных сосудов.

Состояние звучит пугающе, СКК обычно имеют более низкий риск кровотечения, чем многие другие аномалии кровеносных сосудов, и часто они не вызывают никаких симптомов. «Многие люди всю жизнь живут с СКК, даже не подозревая о том, что они у них есть», - говорит доктор Уолш.

Кавернозные пороки развития, также называемые поражениями, могут образовываться в любом месте тела, согласно NIH, но обычно приводят к серьезным симптомам только тогда, когда они возникают в головном и спинном мозге.

Неизвестно, что вызывает сам СКК, - говорит д-р Уолш. Однако состояние иногда передается в семьях и передается от родителя к ребенку; это результат мутаций по крайней мере в трех генах (KRIT1, CCM2 и PDCD10). Люди с этой формой обычно имеют несколько СКК. Состояние также может быть спорадическим, что означает, что семейная история КМС отсутствует. У людей со спорадической СКК обычно бывает только один порок развития.

Когда СКК действительно вызывают симптомы, это часто происходит в результате небольшого кровотечения, - говорит доктор Уолш. Возможные симптомы: головная боль, судороги и признаки инсульта, такие как онемение, слабость или затрудненная речь.

«Симптомы различаются в зависимости от локализации порока развития в головном мозге», - рассказывает Health »Ховард Риина, доктор медицинских наук, нейрохирург и директор Центра инсульта и нейроваскулярных заболеваний Нью-Йоркского университета в Лангоне. Если он находится в «тихой» части мозга, например, в некоторых частях лобной доли или мозжечка, у пациента может просто возникнуть легкая головная боль. Однако если дефект находится в моторной коре головного мозга, это может вызвать слабость. Припадок может быть признаком, если CCM находится в височной доле, а если он расположен в стволе мозга, результат может быть более серьезным, например, кровоизлияние.

«Хорошая новость в том, что пороки развития обычно очень маленькие, когда они появляются, и кровоточат относительно нечасто, примерно пол процента в год», - объясняет доктор Риина.

Если симптомы приводят к постановке диагноза CCM, врачи могут решить наблюдать его с помощью периодической визуализации с помощью МРТ, чтобы убедиться, что он не меняется. СКК может со временем увеличиваться в размерах или может появиться больше, а большее количество пороков развития увеличивает тяжесть расстройства. По словам доктора Уолша, если у пациента возникают судороги в результате CCM, для их контроля часто используются лекарства.

При многократных эпизодах кровотечения или повторных судорогах врачи могут принять решение о хирургическом вмешательстве по удалению СКК. «Поражения ствола головного мозга - одни из самых сложных для лечения», - говорит доктор Риина. «Если поражение кровоточило несколько раз и приближалось к поверхности, мы его удаляем».

Если есть опасения, что другие члены семьи также могут иметь КМС, генетическое консультирование может помочь выяснить это. В одном из эпизодов фильма «В гостях» дочь-подросток Суонк и Чарльза, Алексис, выбирает генетическое тестирование, чтобы выяснить, может ли она тоже быть предрасположена к развитию СКК. (Внимание, спойлер: оказалось, что у нее нет генетической предрасположенности.)

Доктор Риина говорит, что для СКК было бы необычно оказаться фатальным. «Вероятнее всего, смерть наступит в результате припадка (если он произошел, например, во время плавания или душа), а не от самого кровотечения», - говорит он. Однако кровоизлияние в мозг, связанное с СКК, могло быть фатальным.