Что вызывает синдром Дауна? Объясняет эксперт

Каждый 700 новорожденный в США страдает синдромом Дауна, что делает его наиболее распространенным хромосомным заболеванием в стране. К счастью, поскольку это широко распространено, врачи стали очень хорошо осведомлены о том, как помочь людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью. На самом деле, для людей с этим расстройством нет ничего необычного в том, чтобы жить самостоятельно, заниматься спортом или открывать бизнес.

Но хотя многие из нас знакомы с физическими и эмоциональными характеристиками людей с синдромом Дауна ( такие как уплощенные черты лица и задержка в развитии), не все понимают, почему некоторые люди рождаются с этим заболеванием. Вот все, что вам нужно знать о причинах синдрома Дауна, в том числе о факторах, общих для женщин, рожающих детей с синдромом Дауна.

Каждая клетка человеческого тела содержит гены, в которых хранится информация, которая определяет, какие черты вы наследуете. Эти гены сгруппированы вдоль стержневидных структур, называемых хромосомами. У большинства из нас 23 пары хромосом, но у людей с синдромом Дауна есть полная или частичная дополнительная копия хромосомы 21, сообщает Health Дайан Чикателло, доктор медицины, FAAP, педиатр по развитию, специализирующийся на синдроме Дауна в CareMount Medical. Это может произойти тремя разными способами.

Около 95% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый трисомией 21. При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо д-р Чикателло объясняет, что это две обычные копии. Следующий тип - транслокация, которая происходит, когда клетки имеют лишнюю часть или всю хромосому 21, но она прикреплена (или перемещена) к другой хромосоме вместо того, чтобы быть отдельной хромосомой.

Третий , называемая мозаикой, возникает, когда в организме присутствует смесь двух разных типов клеток. У людей с этим типом есть клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки содержат типичные две копии хромосомы 21, говорит доктор Чикателло. У людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, потому что у них может быть меньшее количество клеток с аномальными хромосомами.

Многие верят в заблуждение, будто родитель может передать ген синдрома Дауна своему ребенку, но это не наследственное заболевание, говорит доктор Чикателло. Скорее, это вызвано ошибкой в ​​делении клеток на раннем этапе развития плода. Однако из этого правила есть небольшое исключение. Ген этого типа транслокации может передаваться от родителя к ребенку, но это происходит только примерно в 1% всех случаев синдрома Дауна, что делает это довольно редко.

Роды в более старшем возрасте представляют собой наибольший риск. фактор для рождения ребенка с синдромом Дауна, говорит доктор Чикателло, объясняя, что матери, у которых есть ребенок старше 35 лет, считаются подверженными повышенному риску. У 35-летней женщины шанс родить ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один к 350. Это число постепенно увеличивается и к 40 годам достигает 1 из 100.

Все беременные женщины могут пройти обследование, чтобы определить вероятность того, что у их ребенка синдром Дауна. Если результаты скрининга положительные, можно провести диагностическое обследование, чтобы подтвердить, есть ли у ребенка заболевание. Ваш врач может помочь вам сориентироваться в вариантах скрининга и тестирования.

Хотя синдром Дауна не считается наследственным, если у вас уже есть один ребенок с синдромом Дауна, у вас действительно повышенный риск иметь другого, согласно Клиника Майо. Консультанты-генетики могут помочь матерям в этой ситуации определить риск рождения второго ребенка с этим заболеванием.

Невозможно предотвратить синдром Дауна, хотя вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы полностью понять свой риск. По словам доктора Чикателло, хорошая новость заключается в том, что люди с синдромом Дауна могут жить чрезвычайно полной жизнью. По ее мнению, главное - как можно раньше найти команду опытных профессионалов (например, педиатра, логопеда и физиотерапевта). Забота, которую получает ваш ребенок в первые годы жизни, может подготовить его к светлому будущему. Синдром Дауна не должен ограничивать их потенциал.