Теперь есть лекарство от болезни мальчика-пузыря - вот что это значит

Согласно исследованию, опубликованному сегодня в Медицинском журнале Новой Англии, врачи нашли лекарство от «болезни пузырящегося мальчика».

Унаследованное заболевание иммунной системы технически называется Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом ( SCID), и поражает в основном мальчиков. Болезнь пузырчатого мальчика является наиболее распространенным заболеванием ТКИН, частота которого неизвестна. Тем не менее, по оценкам Национального института здоровья (NIH), он поражает, по крайней мере, одного из каждых 50 000–100 000 младенцев.

Так почему же Х-связанный ТКИД называют «болезнью пузыря»? Если у ребенка положительный результат теста на болезнь при рождении, он не обязательно может делать то, что могут делать другие дети. Ребенок с X-связанным SCID не может бороться с инфекциями так, как это может делать здоровый ребенок, потому что его иммунная система не функционирует должным образом. Они должны жить внутри «пузыря», чтобы не вступать в контакт с микробами, которые не повредят здоровому человеку, но могут убить человека, чья иммунная система не работает. Например, Дэвид, изображенный выше, должен был жить в этом пластиковом «пузыре», пока врачи искали лекарство от его состояния.

Другой пример - Джа'Сеон Голден, родившийся в 2016 году и не умерший. не может выписаться из больницы после положительного результата теста на это состояние. Ему пришлось жить в изоляции, чтобы минимизировать риск заражения. Тетя и смотритель Голдена Дэнни Хокинс рассказала CNN о том, что произошло, когда она услышала о диагнозе своего племянника. «В тот момент у меня в голове крутились разные вещи», - сказала она.

Но Голден участвовал в испытании, которое привело к недавно опубликованному исследованию, и терапия, которую обнаружили врачи, вылечила его. Теперь он может выходить на улицу. Хокинс рассказал CNN о том, как впервые в жизни вывести племянника на улицу. «Просто увидеть, как он смотрит на машины и просто улыбается: это было благословение», - сказала она.

Болезнь мальчика-пузыря вызывается мутациями в гене под названием IL2RG на Х-хромосоме. «Ген IL2RG предоставляет инструкции по созданию белка, который имеет решающее значение для нормальной работы иммунной системы. Этот белок необходим для роста и созревания развивающихся клеток иммунной системы, называемых лимфоцитами », - объясняет NIH.

Лимфоциты выполняют три функции: первая - защищать организм от вредных захватчиков. Они также отвечают за выработку антител - белков крови, которые определяют токсины, которые необходимо уничтожить. Наконец, им поручено регулировать иммунную систему. «Мутации в гене IL2RG препятствуют нормальному развитию и функционированию этих клеток. Без функциональных лимфоцитов организм не в состоянии бороться с инфекциями », - заявляет Национальный институт здравоохранения.

Другими словами, инфекция, которую большинство из нас могло бы выжить, может убить младенца с болезнью пузыря, и Поэтому больных детей держат в изолированных местах. Тетя Голдена рассказала CNN, что она привыкла постоянно мыть руки, чтобы минимизировать риск заражения своего племянника микробами. Она также подогревала воду, в которой он будет купаться перед купанием, чтобы вода, в которой он находился, была стерильной.

Новое лекарство от болезни пузырькового мальчика - это метод генной терапии, который помогает восстановить иммунную систему. . Врачи берут стволовые клетки из костного мозга ребенка с этим заболеванием, вставляют в эти клетки нормальный ген IL2RG, а затем вливают эти клетки обратно в ребенка. Как сообщила ведущий автор исследования Эвелина Мамкарц, доктор медицины из отделения трансплантации костного мозга Детской исследовательской больницы Св. Иуды, весь процесс занимает примерно 10 дней. В течение этих 10 дней пациентам вводят две низкие дозы химиотерапии.

Восемь младенцев с болезнью пузырькового мальчика прошли курс лечения с сентября 2016 года по март 2018 года. «Все пациенты были живы и находились в амбулаторном состоянии. в среднем период наблюдения составил 16,4 месяца, при этом наблюдался нормальный рост в отношении веса и роста », - говорится в новом исследовании. Доктор Мамкарц и ее соавторы очень оптимистично оценивают результаты исследования. «Этот подход привел к широкому восстановлению иммунитета», - говорится в отчете.

«Мы смогли полностью восстановить иммунную систему у большинства пациентов в этом исследовании. Это означает, что они восстановили все три типа иммунных клеток », - говорит д-р Мамкарц.

Хотя лечение улучшило качество жизни таких детей, как Голден, остаются вопросы о долгосрочных преимуществах лечения.

'Возникает вопрос: будет ли это надежным лекарством? Продлится ли он этим детям 10, 20, 50 лет? И только время покажет », - сказал CNN Джеймс Даунинг, доктор медицины, президент Детской исследовательской больницы Сент-Джуда. «Это первый раз, когда мы наблюдаем полную реконструкцию иммунной системы, которая дала этим детям возможность выйти из изоляции. Так что, я думаю, сейчас нам удобно говорить, что это лекарство. Только время покажет: будет ли это надежным лекарством на всю жизнь? »

Для Хокинс это лекарство - не что иное, как значительный шаг вперед по сравнению с той жизнью, которую ее племянник лечил до лечения, - жизнью, которая означала, что ближе всего к свежему воздуху он приблизился к больничному окну. «Все, что он мог сделать, это увидеть машины в окно», - сказала она CNN. «Я бы поставил его к окну больницы, чтобы он видел, как идут люди и проезжают машины».