Рост на губах этой женщины на самом деле был редким признаком того, что у нее есть риск рака груди.

Когда 32-летняя женщина обратилась за медицинской помощью в амбулаторную клинику груди после нескольких месяцев, когда она испытывала множественные болезненные уплотнения в груди, ее врачи также заметили кое-что еще: скопления папул или доброкачественные образования на ее губах. Эти наросты в конечном итоге стали ключевым симптомом состояния, которое на самом деле увеличило ее шансы на развитие рака груди.

В тематическом исследовании, опубликованном в среду в Медицинском журнале Новой Англии (NEJM), рассказывается история болезни. женщина, у которой, несмотря на отсутствие заметного личного или семейного анамнеза, была диагностирована инвазивная протоковая карцинома, положительная по рецепторам эстрогена, тип рака молочной железы, который формируется в молочных протоках груди. У женщины также были обнаружены множественные внутрипротоковые папилломы или доброкачественные новообразования в груди.

Другие новообразования на губах женщины, однако, также были ключом к ее диагнозу: дальнейшее генетическое тестирование показало, что женщина также имел синдром Каудена - генетическое заболевание, связанное с повышенным риском рака груди, при котором часто встречаются папилломы слизистой оболочки полости рта.

Синдром Каудена - это генетическое заболевание, которое, как известно, встречается у каждого из 200 000 живорожденных, согласно Чарис Энг, MD, PhD, FACP, председателя Института геномной медицины Кливлендской клиники. Хотя, предупреждает доктор Энг, эта сообщенная оценка, вероятно, занижена, потому что состояние может остаться незамеченным. Состояние вызвано мутацией в гене фосфатазы и гомолога тензина (PTEN), который отвечает за производство вещества, подавляющего опухоли.

У пациентов с синдромом Каудена часто наблюдаются множественные незлокачественные новообразования, которые могут возникают в любом месте тела, но это состояние также приводит к увеличению риска некоторых видов рака. Согласно отчету NEJM, синдром Каудена связан с более высокой вероятностью рака щитовидной железы, эндометрия и груди. (По словам доктора Энга, риск рака груди у женщин повышается с 15% до 85% при наличии синдрома Коудена.) Доктор Энг добавляет, что пациенты также имеют более высокий риск заболевания раком почек и толстой кишки, а также меланома.

Кроме того, синдром Каудена был связан с аутизмом, говорит доктор Энг, объясняя, что расстройство аутистического спектра выявляется у 23 процентов людей с мутациями PTEN. «У детей с аутизмом вероятность обнаружения мутации PTEN с последствиями для рака в более позднем возрасте составляет 2%», - говорит д-р Инженер.

Поскольку синдром Каудена может вызвать макроцефалию (технический термин для обозначения большого размера головы ), младенцы или дети с большими головами должны быть проверены на мутацию PTEN, - говорит д-р Eng. Кроме того, все дети-аутисты должны пройти тестирование. «Это делается для того, чтобы диагноз можно было поставить на ранней стадии», - говорит доктор Энг.

Время - это все в диагностике синдрома Коудена. Люди с этим заболеванием должны проходить расширенные клинические обследования на рак, поскольку у них гораздо больше шансов заболеть некоторыми видами рака. «Это позволяет обнаружить рак на ранней стадии излечения», - говорит д-р Eng. Она добавляет, что некоторые люди предпочитают проходить профилактическую мастэктомию, учитывая высокий риск развития рака груди.

Люди с синдромом Каудена могут заболеть раком раньше в своей жизни, чем у обычных людей. По данным Национальной медицинской библиотеки США (USNLM), иногда начиная с тридцати и сорока лет.

Женщине в новом отчете о случае в конечном итоге была проведена модифицированная радикальная мастэктомия правой груди и профилактическое лечение. мастэктомия левой груди. К сожалению, в отчете не говорится, как поживала женщина после лечения.