Стоит ли пробовать генетическое тестирование на дому? Вот что вам нужно знать

Мой отец рассказывал потрясающие истории, особенно о своем тяжелом детстве в Бруклине 1940-х годов. Он намекнул, что некоторые родственники были гангстерами, и поклялся, что наша фамилия на самом деле была чем-то вроде Мандейра и что мы частично испанцы.

Одна вещь, о которой мой отец никогда не говорил, - это заметный шрам на шее. Он позволил моим братьям и сестрам и мне поверить, что его зарезали в драке на тех опасных улицах Бруклина. Вскоре после того, как я окончил колледж, он раскрыл правду. Шрам образовался в результате операции по удалению раковой опухоли у основания языка. Что бы они ни делали, рак держался под контролем более 20 лет. Он вернулся. Он умер примерно через год.

Его отсутствие играет важную роль в моей жизни. Я отчаянно хотел поддерживать с ним связь… поэтому я плюнул в трубку и отправил ее в 23andMe. Я хотел знать, настоящая ли испанская ассоциация. И пока я плевался, я подумал, что заплачу дополнительную плату и выясню, умру ли я тоже от рака.

В отчете говорилось, что мое генетическое наследие на 99,9% состоит из евреев-ашкеназов, что не соответствует действительности. Не исключаю, что мои предки жили в Испании или родились там от пары ашкеназов. Что касается рака, то это тоже непросто. Тест, который на самом деле не проверяет то, что было у моего отца, был отрицательным для рака груди и яичников. Уф, да? Не так быстро. Отрицательный результат не означает, что вы не заболеете. Это просто означает, что они не нашли аномалий, которые искали. Даже положительные результаты трудно интерпретировать, поскольку ваша этническая группа, семейный анамнез и образ жизни, такие как курение, употребление алкоголя, диета и стресс, также являются важными факторами.

«Генетическое тестирование - только одна часть комплексный процесс, который включает в себя оценку генетического риска, диагностику и лечение заболеваний », - говорит Максимилиан Мюнке, доктор медицины, главный исполнительный директор Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Другими словами, генетика - это лишь часть очень сложной головоломки.

Это диагностический медицинский тест, который может идентифицировать или подтверждать конкретное генетическое или хромосомное заболевание или вероятность того, что вы можете его развить или передать. . Врачи заказывают генетические тесты для своих пациентов, особенно для тех, у кого в семейном анамнезе есть конкретное заболевание, и лаборатория обрабатывает их. Результаты могут предоставить полезную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Поскольку в начале 2000-х годов проект "Геном человека" вывел генетику на совершенно новый уровень, анализ генов стал важным элементом медицинских исследований. В то же время генетическое тестирование вышло за рамки науки и медицины, и частные компании разработали и продали наборы для тестирования непосредственно потребителю (DTC), которые можно было купить самостоятельно, не привлекая врача или другого медицинского работника.

Традиционный путь, если у вас есть семейный анамнез или симптомы заболевания с генетическим компонентом или вы беременны, - это попросить вашего врача, генетического консультанта или практикующую медсестру отправить ваш образец в клиническое учреждение для тестирования. . В данном случае лаборатории проводят так называемое секвенирование генов, при котором исследуются большие участки ДНК. Эти тесты можно проводить на крови, волосах, коже или околоплодных водах. Поскольку результаты могут изменить жизнь, назначенные врачом тесты сопровождаются как до, так и после консультации со специалистом в области здравоохранения - ключевым компонентом процесса тестирования. Результаты не требуют подтверждения, и, хотя эти тесты могут быть дорогостоящими по сравнению с наборами DTC, они обычно покрываются страховкой.

Я использовал генетический тест здоровья 23andMe. Наборы DTC могут проверить риск заболевания, помочь вам выбрать диету или рассказать, как вы можете реагировать на лекарства. Большинство наборов DTC проводят анализ, называемый генотипированием, на основе представленного вами образца слюны, который ищет информацию только в определенных местах ДНК, где, как мы знаем, находятся важные данные. Поскольку тест не такой точный, как у врача, и он не учитывает другие данные, полезные для оценки риска, такие как этническая принадлежность и образ жизни, результаты набора DTC должны быть подтверждены медицинским работником.

В последнее время стали доступны гибридные варианты. Например, Ancestry выпустила два (от 179 долларов), в которых используется та же технология секвенирования, что и в некоторых тестах, которые может назначить ваш врач. Вы заполняете историю болезни семьи и собираете свой собственный образец, но сам тест заказывается через медицинского партнера компании, PWNHealth. В ответ вы получите множество вариантов того, сколько информации вы хотите и когда вы хотите ее получить, с возможностью поговорить с генетическим консультантом.

Есть также несколько клинических лабораторий, в том числе Invitae; Цвет; и PerkinElmer Genomics в сотрудничестве с Helix, которые позволяют клиентам запускать тесты онлайн. Вы заполняете анкету о состоянии здоровья, и запрос должен быть одобрен медицинским работником. Эти лаборатории предоставляют полный анализ последовательности всех включенных генов, аналогично другим тестам, которые может заказать ваш врач, и консультационные услуги. Стоимость варьируется от 250 до 300 долларов.

«Если вас беспокоит заболевание, которое есть в вашей семье, первым делом нужно поговорить с медицинским генетиком, который, исходя из истории вашей семьи и физического экзамен, может помочь определить, какой тест лучше всего подходит для вас », - говорит д-р Мюнке. Генотипирование, особенно если вы подвергаетесь реальному риску, то есть у вас проявляются симптомы или у вас сильный семейный анамнез - здесь не то, на что вы хотите полагаться.

Возьмите отчет 23andMe для BRCA1 и BRCA2: он включает три конкретных генетических варианта в генах BRCA1 и BRCA2, которые связаны с повышенным риском развития рака груди. Для сравнения, клиническая лаборатория Invitae изучает все варианты в генах, таких как BRCA1 и BRCA2, которые могут увеличить риск рака груди. Такой подход дает потребителям гораздо больше информации и помогает им принять решение о принятии важных жизненных решений, например о мастэктомии. Тем не менее, соображения времени и затрат (или простое любопытство) заставляют многих людей начинать с наборов DTC для своих генетических данных.

«Когда впервые появились генетические тесты DTC, я не был большим поклонником», - говорит Рошини Раджапакса, доктор медицины, адъюнкт-профессор медицины Медицинской школы Нью-Йоркского университета, лечащий врач NYU Langone Health и медицинский редактор Health . «Я думала, это ящик Пандоры. Но развились. Вы не просто получаете результаты ».

Это хорошо, что пациенты проявляют инициативу в отношении своего здоровья, - говорит доктор Раджапакса. «Чем больше знаний, тем лучше», - говорит она. «Но всю эту информацию следует обсудить с врачом, чтобы избежать беспокойства». Также рекомендуется проконсультироваться с вашим лечащим врачом по поводу подтверждающего тестирования (последующей клинической диагностики).

Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) защищает вас - в некоторых случаях. Это делает незаконным для большинства медицинских страховых компаний и работодателей дискриминацию на основе генетической информации, но закон не распространяется на страхование жизни, страхование на случай длительного ухода или страхование инвалидности.

Компании, занимающиеся генетическим тестированием DTC, могут делиться информацией. данные для исследовательских целей. Джеймс У. Хейзел, доктор философии, научный сотрудник Центра генетической конфиденциальности и идентичности в условиях сообщества Медицинского центра Университета Вандербильта, говорит, что продажа данных о клиентах для исследований является центральной частью бизнеса DTC. «Ключевой этический вопрос заключается в том, предоставила ли компания своим потребителям достаточную информацию и возможность выбора», - говорит он, чтобы они могли принять решение о том, могут ли их данные использоваться таким образом, который выгоден компании. «Покупатели должны стараться читать мелкий шрифт».