Следует ли вам пройти тестирование на ген рака груди?

В 2008 году у Кристины Эпплгейт диагностировали рак груди. Вскоре после постановки диагноза актриса решила сделать двойную мастэктомию, чтобы удалить злокачественную ткань в одной груди, и в качестве профилактической меры для другой груди, которая была здоровой.

Теперь, девять лет спустя, Эпплгейт рассказала, что она прошла еще одну профилактическую процедуру, чтобы снизить вероятность другого диагноза рака. «Две недели назад мне удалили яичники и трубы», - сказала она Today.com. Эпплгейт сказала, что ее решение было принято после того, как ее двоюродный брат умер от рака яичников в 2008 году. По ее словам, удаление яичников и фаллопиевых труб помогло ей взять «все под контроль».

В интервью Эпплгейт также выступала за то, чтобы женщины получали протестирован на мутации гена BRCA, повышающие риск развития рака груди и яичников. Эпплгейт дал положительный результат на мутацию BRCA1, и она не единственная, кто рассматривает тестирование BRCA как важную профилактическую меру.

В эпизоде ​​«Идти в ногу с Кардашьян» в январе 2016 года семья проходит тестирование BRCA: Крис Дженнер подумала, что это будет хорошей идеей, так как у них семейная история рака груди. Но 31-летняя Хлоя убедилась. Наблюдая, как ее отец умер от рака пищевода в 2003 году, она не хотела зацикливаться на возможности того, что ее может постичь такая же участь: «Если я собираюсь получить что-то, я собираюсь что-то получить», - объяснила она. . «Я не собираюсь прожить свою жизнь в страхе».

Беспокойство Хлои - не редкость, и этот эпизод повысил важную осведомленность о мутациях гена BRCA. (К счастью, все четыре женщины получили отрицательные результаты.) Однако производители умалчивали несколько ключевых деталей. Мы обратились к генетическим экспертам, чтобы узнать больше о том, что вам следует иметь в виду, если вы собираетесь пройти тест.

Он обнаруживает вредоносные вариации в генах BRCA1 и BRCA2. (Если один из ваших родителей является носителем мутации, 50 процентов изменений есть и у вас.) Положительный результат означает, что вы подвержены риску развития рака груди, яичников и других видов рака. Хотя нет способа «избавить свое тело» от мутации BRCA, «знание - сила», - говорит Сьюзан Клугман, доктор медицины, директор отдела репродуктивной и медицинской генетики в системе здравоохранения Монтефиоре и профессор клинического акушерства и медицины. Гинекология и здоровье женщин в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна в Нью-Йорке. Знание того, что мутация существует, дает вам варианты. По ее словам, вы можете работать со своим врачом, чтобы убедиться, что вы проходите надлежащие обследования (включая МРТ, маммограммы и ультразвуковые исследования органов малого таза). Профилактические операции (удаление груди или яичников) также могут быть вариантом.

Семейный анамнез рака - не единственный фактор, который необходимо учитывать, - говорит Мэри Фрейвогель, избранный президент Национального общества Консультанты по генетике (NSGC). Это не так просто. Национальный институт рака разработал серию инструментов для скрининга, чтобы оценить, унаследовала ли женщина мутацию. Например, если у одной из ваших родственников был рак груди и яичников - или рак груди был диагностирован до того, как ей исполнилось 50 лет, - вы будете кандидатом на обследование. Если вы обеспокоены, Freivogel рекомендует записаться на прием к генетическому консультанту. «Все семьи разные, и некоторые признаки могут быть не столь очевидными», - объясняет она. «Что в состоянии сделать, так это взять семейный анамнез и выяснить, относится ли эта закономерность к чему-то наследственному или же, вероятно, объясняется чем-то другим». (Вы можете использовать онлайн-каталог NSGC, чтобы найти консультанта в вашем районе.)

Как и Хлоя, многие женщины беспокоятся, что положительный результат теста будет казаться смертным приговором и вызвать нежелательную тревогу о будущем. Фрейвогель предлагает подумать о том, изменит ли положительный результат то, что вы сейчас делаете для защиты своего здоровья, как это произошло с Эпплгейт. «Если бы у меня был пациент, который сказал:« Мне уже удалили яичники по какой-то другой причине, я бы не стал рассматривать профилактическую мастэктомию, даже если бы у меня была мутация BRCA, а мой семейный анамнез подвергает меня достаточно риску, что я Меня уже очень тщательно обследуют, делаю маммографию ». Сделал бы этот человек что-нибудь по-другому, если бы получил результат BRCA? Может и нет ».