Синдром Санфилиппо - это болезнь Альцгеймера в детстве - вот что это значит

Когда мать двоих детей Сара Стюарт начала замечать, что ее двухлетняя дочь Мэри Митчелл Стюарт разговаривает не так хорошо, как другие дети ее возраста, она задалась вопросом, может ли ее маленькая девочка быть в спектре аутизма. . Однако истинный диагноз был гораздо более серьезным.

У Мэри Митчелл был диагностирован синдром Санфилиппо, редкое генетическое заболевание, получившее название «детская болезнь Альцгеймера». Это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которым страдает примерно один из 70 000 детей, вызывает потерю речи и понимания. В конце концов, ребенок, у которого он есть, станет полностью неподвижным.

Дети с синдромом Санфилиппо обычно не доживают до подросткового возраста. К сожалению, в настоящее время лекарства нет.

«Мы были шокированы», - сказал Стюарт в интервью Today. «Мы не поверили, что нам сказали, что это что-то влияет на ее продолжительность жизни, а вдобавок нам сказали, что никакого лечения не было».

Первоначальные симптомы Мэри Митчелл были незаметными. Стюарт рассказала Today, что ее отсутствие речи было наиболее заметным, но она также не могла рисовать так, как это делали дети в ее классе. Мэри Митчелл могла нарисовать только круг, в то время как другие дети могли нарисовать смайлики.

Семья была опустошена, когда Мэри Митчелл, которой сейчас 3 года, поставили диагноз. К счастью, экспериментальная генная терапия, которую недавно прошла Мэри Митчелл, дает надежду ее семье.

Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз типа 3 (MPS3), возникает, когда в организме отсутствует или недостаточно определенных веществ. Ферменты, необходимые для расщепления длинных цепочек молекул сахара, сообщает Health Патриция Диксон, доктор медицины, руководитель отдела генетики и геномной медицины Вашингтонского университета в Сент-Луисе, штат Миссури. Затем эти молекулы сахара накапливаются в клетках и вызывают прогрессирующее повреждение.

Существует четыре известных дефицита ферментов, которые вызывают синдром Санфилиппо, описываемый как тип A, B, C или D. У Мэри Митчелл тип A, Это наиболее распространенный тип, поражающий самых маленьких детей.

Симптомы обычно начинаются с поведенческих проблем, таких как раздражительность или агрессия, в раннем детстве, говорит доктор Диксон. Как и в случае с Мэри Митчелл, многие родители принимают симптомы за аутизм.

Однако самый большой тревожный сигнал - это если ребенок начинает терять навыки, которые большинство детей приобретает в раннем детстве, например речь. Проблемы со сном, грубые черты лица, скованность суставов и проблемы с животом также являются признаками.

Синдром Санфилиппо наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны нести мутировавший ген. Однако у родителей обычно нет симптомов, и они, вероятно, не будут знать, являются ли они носителями, объясняет доктор Диксон.

Экспериментальная терапия, которая дает надежду семье Мэри Митчелл, является одноразовым лечением. Врачи из Медицинского центра Weill Cornell в Нью-Йорке с помощью операции поместили нормально функционирующий ген в мозг Мэри Митчелл. Цель состоит в том, чтобы этот ген проник в организм и начал вырабатывать фермент, которого не хватает Мэри Митчелл.

Всего через неделю после операции Мэри Митчелл ее семья сказала, что они начали замечать улучшения. Ее речь была намного яснее, и она даже использовала новые слова. Ее семья надеется, что, поскольку они начали лечение Мэри Митчелл так рано, это предотвратит ее отказ.

Доктор Диксон говорит, что есть веские основания полагать, что лечение, подобное этому, может быть успешным, хотя еще слишком рано говорить, будут ли они уверены в этом.