Редкое заболевание вызывает сильную головную боль

Через девять лет после того, как ей поставили диагноз крайне редкого неврологического расстройства, Меган Кенни завершила свой первый триатлон олимпийской длины.

Brightroom.com

Когда Меган Кенни было пять лет, у нее начал проявляться странный и тревожный симптом: каждый раз, когда она вставала более двух минут, она падала в обморок.

Эпизоды были особенно тяжелыми после того, как Меган сидела или лежала на длительное время, например, когда она просыпалась утром или гуляла между уроками в школе.

«Церковь всегда была катастрофой, - вспоминает Мэри Кенни, мать Меган. Сидя или вставая на колени какое-то время, Меган встала вместе с прихожанами и неизменно падала.

По мере того, как Меган становилась старше, появлялись другие тревожные признаки. Ее веки начали опускаться. Она продолжала мочиться в постель и страдала от постоянных инфекций мочевого пузыря. И примерно раз в неделю у нее случались приступы сильной гипогликемии - внезапное падение уровня сахара в крови - из-за чего она дрожала и не могла нормально функционировать до конца дня.

Кенни посетили парад врачей. и специалисты, которые рассматривали и в конечном итоге исключили набор диагнозов: эпилепсия, диабет, рак, печеночная и почечная недостаточность. Однажды, после тестирования Меган на эпилепсию, невролог заметил, что у нее, по-видимому, была тяжелая форма ортостатической гипотензии, довольно обычное состояние, при котором у человека внезапно падает артериальное давление при вставании или сидении, вызывая ощущение, известное как голова. спешить.

Врач был прав только наполовину. У Меган действительно была ортостатическая гипотензия, но основной причиной было гораздо более экзотическое заболевание, которое не диагностировали, пока она не стала взрослой. Тем временем ей приходилось справляться с давлением, которое могло упасть с относительно нормальных 110/70, когда она лежала, до 50/30, когда она стояла.

«Я видел мертвых людей с более высоким давлением. кровяное давление », - сказала ей одна медсестра.

С первых минут ее жизни было ясно, что Меган не совсем здорова. Она была маленьким ребенком, едва ли пять фунтов, в семье, у которой в анамнезе были привязанные девятифунтовые новорожденные, и ей немедленно потребовался кислород для лечения дыхательной недостаточности. «Она была буквально синей», - вспоминает Мэри.

Позже, в младенчестве, сосательный рефлюкс у Меган был настолько плохим, что мать не могла кормить ее грудью. Ортопеды сказали, что у нее координация движений ниже среднего, и направили ее на физиотерапию.

Когда Меган было восемь лет, родился ее брат Брендан. Когда он вырастет, у него тоже появятся симптомы, похожие на ее, что предполагает, что загадочное состояние имело генетический компонент. Родители Меган продолжали посещать врачей в поисках объяснений того, что беспокоит двух братьев и сестер.

Хотя у некоторых людей иногда случаются приступы головокружения или головокружения, Меган и Брендан испытывали это ощущение почти постоянно. «В основном это было ощущение, будто ты теряешь сознание, словно хочешь по жизни с постоянными черными пятнами», - говорит Меган.

Меган научилась компенсировать странные заклинания. В школе, если ей приходилось подниматься по лестнице, чтобы попасть в класс, она садилась на площадку, чтобы восстановить самообладание, или наклонялась и притворялась, что завязывает шнурки. Она даже играла в софтбол в старшей школе, хотя ей нужен был товарищ по команде, который бы руководил ею.

Меган и ее брат жили так много лет. Наконец, после того, как Меган окончила колледж и жила одна в Сан-Франциско, психиатр из Университета Коннектикута начал разгадывать тайну.

Услышав описание детей Кенни, психиатр сказал некоторые из их симптомов напоминали симптомы редкого заболевания, которое он исследовал: дефицит дофамин-бета-гидроксилазы (DBHD).

Как следует из названия, у людей с DBHD отсутствует дофамин-бета-гидроксилаза, фермент, необходимый для преобразования нейромедиатора дофамина на норадреналин и адреналин (также известный как адреналин), гормоны, которые имеют решающее значение для поддержания нормального кровяного давления.

Психиатр посоветовал Кенни Флай Брендан, который все еще учился в средней школе и жил в семейном доме в Коннектикуте. , чтобы обратиться к специалисту из Университета Вандербильта в Нэшвилле, штат Теннеси.

«Это было похоже на выигрыш в лотерею», - говорит Меган.

После выполнения анализа крови и множества других анализов женщина, Робертсон и его коллеги признали что ее аномально низкий уровень норэпинефрина был вызван генетическим дефектом бета-гидроксилазы дофамина.

Считалось, что никто не сможет долго прожить без норадреналина, но эта женщина дожила до 62 лет. Робертсон говорит, что в ситуации, когда они не могут безопасно сесть или упасть, потеря притока крови к мозгу может быть фатальной, но большинство людей с этим заболеванием узнают, как это компенсировать, и могут прожить относительно долгую жизнь. / p>

Робертсон подтвердил подозрения психиатра из штата Коннектикут и поставил 15-летнему Брендану диагноз DBHD. Диагноз поставил Брендана в очень эксклюзивную компанию.

«DBHD чрезвычайно редка», - говорит Робертсон, который также является главным исследователем Консорциума вегетативных редких заболеваний при Национальных институтах здравоохранения. На самом деле это настолько редко, что 10 пациентов, которых лично видел Робертсон, составляют львиную долю документированных случаев во всем мире. Еще восемь пациентов были идентифицированы в Европе и Австралии, хотя Робертсон говорит, что могут быть еще тысячи недиагностированных.

Первый пациент Робертона немедленно отреагировал на дроксидопу. «Это лекарство позволило нам заменить норадреналин не только в крови, но и даже в нервных клетках тела», - говорит Робертсон.

Брендан тоже отреагировал на дроксидопу в течение нескольких дней. Два года спустя он пробежал своего рода победный круг по мосту Золотые Ворота в Сан-Франциско, пока его сестра наблюдала.

Меган посетила Вандербильта вскоре после Брендана. Неудивительно, что Робертсон поставил ей диагноз DBHD, но из-за изменения протокола клинического испытания, которое он проводил, Меган пришлось ждать три года, прежде чем она смогла сама принять дроксидопу. Когда она наконец это сделала, результаты были столь же впечатляющими.

«Я сразу почувствовала себя иначе, - говорит Меган. «Это чувство силы - возможность подняться на холм в Сан-Франциско в том же темпе, что и мои друзья, или даже возможность сделать это, не садясь - было невероятным».

Сама Меган взяла спринт через мост Золотые Ворота в рамках подготовки к Новому Орлеанскому марафону. Зимой 2005 года она финишировала чуть более чем за шесть часов.

В 2010 году она завершила триатлон олимпийской длины: заплыв на 1500 метров, заезд на 40 километров на велосипеде и бег на 10 километров. «Для меня это было все равно, что вычеркнуть это из списка», - говорит Меган. «Я был так благодарен за свою новую физическую форму».

Меган принимает 300 миллиграммов дроксидопы три раза в день, и даже сейчас, спустя десять лет после постановки диагноза, она чувствует головокружение, если пропустит прием. Она больше не бегает марафоны, а с легкостью карабкается по крутым холмам Сан-Франциско.

«Возможность пройти квартал вверх по холму - такая мелочь в общем плане», - говорит она. «Люди принимают это как должное. Я подумал: «Это невероятно».