Порфирии

• Типы
• Симптомы
• Лечение
• Причины
• Фотографии
• Диагностика
• Осложнения
• Профилактика
• Перспективы

Что такое порфирии?

Порфирии - это группа редких наследуемых нарушения со стороны крови. У людей с этими расстройствами возникают проблемы с выработкой в ​​организме вещества, называемого гемом. Гем состоит из химических веществ организма, называемых порфирином, которые связаны с железом.

Гем является компонентом гемоглобина, белка красных кровяных телец, переносящего кислород. Он помогает эритроцитам переносить кислород и придает им красный цвет.

Гем также содержится в миоглобине, белке в сердце и скелетных мышцах.

Организм проходит несколько этапов, чтобы произвести гем. У людей с порфирией в организме отсутствуют определенные ферменты, необходимые для завершения этого процесса.

Это вызывает накопление порфирина в тканях и крови, что может вызывать различные симптомы, от легких до тяжелых.

Наиболее частые симптомы порфирии:

• боль в животе
• светочувствительность
• проблемы с мышцами и нервной системой

Симптомы порфирии различаются и зависят от того, какой фермент отсутствует.

Типы порфирии

Существует несколько типов порфирии, которые делится на две категории:

• печеночная
• эритропоэтическая

Печеночные формы расстройства вызваны проблемами в печени. Они связаны с такими симптомами, как боль в животе и проблемы с центральной нервной системой.

Эритропоэтические формы возникают из-за проблем с эритроцитами. Они связаны с светочувствительностью.

Порфирия с дефицитом дельта-аминолевулинатдегидратазы

Порфирия ALAD (ADP) - это дефицит фермента дельта-аминолевулиновой кислоты (ALA), который является одним из факторов. более тяжелых и редких форм порфирии. Во всем мире зарегистрировано всего около 10 случаев, и все они были у мужчин.

Симптомы проявляются в виде острого приступа, часто в виде сильных спазмов в животе с рвотой и запором.

Острая перемежающаяся порфирия

Острая перемежающаяся порфирия (AIP) является дефицитом. фермента гидроксиметилбилансинтазы (HMBS). Многие люди с мутацией гена HMBS не проявляют симптомов, если они не вызваны одним или несколькими из следующих факторов:

• гормональные изменения
• употребление определенных наркотиков
• употребление алкоголя
• изменения в питании
• инфекции

Женщины в период полового созревания особенно подвержены симптомам. Они могут включать:

• рвоту
• бессонницу
• запор
• боль в руках и ногах
• мышечная слабость
• спутанность сознания, галлюцинации и судороги
• учащенное сердцебиение

Наследственная копропорфирия

Наследственная копропорфирия (HCP) характеризуется дефицитом фермента копропорфириногеноксидазы (CPOX).

Подобно AIP, симптомы могут не возникать, если они не вызваны поведенческими, экологическими или гормональными изменениями.

И мужчины, и женщины страдают одинаково, хотя женщины чаще испытывают симптомы.

Приступы могут включать такие симптомы, как:

• острая боль в животе;
• боль или онемение в руках и ногах;
• рвота
• высокое кровяное давление
• судороги

Вариегатная порфирия

Симптомы могут сильно различаться, включая кожные, неврологические или и то и другое. Чувствительность к солнцу, включая образование пузырей, является наиболее частым кожным симптомом вариегатной порфирии (ВП).

Острые приступы VP часто начинаются с болей в животе.

VP чаще встречается в Южной Африке у людей голландского происхождения, причем до 3 из 1000 человек среди белого населения поражены. Сообщения предполагают, что женщины с большей вероятностью несут мутацию гена.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) является результатом недостаточной функции фермента уропорфириноген II козинтазы (UROS). .

Наиболее частым симптомом является гиперчувствительность кожи к солнечному свету и некоторым формам искусственного света. В результате воздействия часто могут возникать волдыри и поражения.

ХВП - очень редкое заболевание, во всем мире зарегистрировано чуть более 200 случаев.

Поздняя кожная порфирия

По данным По мнению Американского фонда порфирии, поздняя кожная порфирия (ПКТ) является наиболее распространенным типом порфирии. Это связано с чрезмерной чувствительностью к солнечному свету и болезненными волдырями на коже.

ПКТ в основном приобретенное заболевание, но у некоторых людей есть генетический дефицит фермента уропорфириноген декарбоксилазы (UROD), который способствует его развитию. ПКТ.

Могут быть затронуты как мужчины, так и женщины, но ПКТ чаще всего встречается у женщин старше 30 лет.

Гепатоэритропоэтическая порфирия

Гепатоэритропоэтическая порфирия (ГЭП) является аутосомно-рецессивной формой поздней семейной порфирии vutanea (f-PCT) и проявляется схожими симптомами.

Чувствительность кожи к свету часто приводит к сильным волдырям, иногда с увечьями или потерей пальцев или черт лица. Кожные симптомы обычно начинаются в младенчестве.

У людей также может наблюдаться рост волос (гипертрихоз), зубы коричневого или красного цвета (эритродонтия) и моча красного или пурпурного цвета.

HEP встречается очень редко, во всем мире зарегистрировано всего около 40 случаев.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия (EPP) - это наследственное метаболическое нарушение, вызывающее гиперчувствительность кожи к свет. Кожа часто становится зудящей и красной после воздействия, и может возникать ощущение жжения.

Начало обычно начинается в младенчестве и является наиболее распространенной порфирией у детей. Хотя и мужчины, и женщины могут испытывать симптомы EPP, они чаще встречаются у мужчин.

Симптомы

Симптомы зависят от типа порфирии. При всех типах присутствует сильная боль в животе, а также моча красновато-коричневого цвета. Это вызвано накоплением порфиринов и обычно возникает после приступа.

Симптомы, связанные с заболеванием печени, включают:

• боль в конечностях
• невропатию
• гипертония
• тахикардия (учащенное сердцебиение)
• электролитный дисбаланс

Симптомы, связанные с эритропоэтической болезнью, включают:

• чрезмерная чувствительность кожи к свету;
• анемия (когда организм не производит достаточно новых красных кровяных телец)
• изменения пигментации кожи
• неустойчивое поведение, связанное с пребыванием на солнце.

Лечение

От порфирии нет лекарства. Лечение направлено на устранение симптомов. В большинстве случаев для лечения используются лекарства.

Лечение заболеваний печени включает:

• бета-адреноблокаторы, такие как атенолол, для снижения артериального давления;
• высокое углеводная диета для помощи в выздоровлении
• опиоиды для снятия боли
• гематин для сокращения приступов
• генные терапии, такие как гивосиран

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило гивосиран в ноябре 2019 года для лечения взрослых с острой печеночной порфирией.

Было установлено, что лечение снизило скорость, с которой печень производит токсичные побочные продукты, что привело к меньше приступов.

Лечение эритропоэтического заболевания включает:

• препараты железа при анемии;
• переливание крови
• трансплантацию костного мозга

Причины

Порфирия - это генетическое заболевание. По данным Национального института здоровья (NIH), большинство типов порфирии наследуются от аномального гена, называемого генной мутацией, от одного из родителей.

Однако определенные факторы могут вызывать симптомы порфирии, известные как приступы. Факторы включают:

• употребление определенных лекарств;
• употребление гормонов, например эстроген;
• употребление алкоголя
• курение
• инфекция
• воздействие солнечного света
• стресс
• диета и голодание

Фотографии порфирии

Диагностика и тестирование порфирии

Многие тесты могут помочь диагностировать это состояние.

К тестам для выявления физических проблем относятся:

• компьютерная томография (КТ).
• рентген грудной клетки.
• эхокардиограмма. (ЭКГ)

Тесты на проблемы с кровью включают:

• анализ мочи на флуоресценцию;
• анализ мочи на порфобилиноген (PBG)
• общий анализ крови (CBC)

Осложнения

Порфирия неизлечима, и ее трудно контролировать. Осложнения встречаются часто. К ним относятся:

• кома
• камни в желчном пузыре
• паралич
• дыхательная недостаточность
• заболевание и недостаточность печени.
• рубцевание кожи

Профилактика

Порфирию предотвратить невозможно. Однако симптомы можно уменьшить, избегая или устраняя триггеры.

К факторам, которые следует устранить, относятся:

• рекреационные наркотики;
• психический стресс
• чрезмерное употребление алкоголя;
• определенные антибиотики;

Профилактика эритропоэтических симптомов направлена ​​на снижение воздействия света путем:

• избегания яркого света солнечный свет.
• носить длинные рукава, шляпы и другую защитную одежду на улице.
• просить защиты во время операции (в редких случаях может произойти фототоксическое повреждение; это происходит, когда свет проникает в органы и ведет к инфекции)

Долгосрочная перспектива порфирии

Долгосрочная перспектива широко варьируется, но методы лечения исследуются каждый день. Если вы справляетесь со своими симптомами и избегаете триггеров, вы можете выполнять свои повседневные дела с небольшими проблемами.

Составление плана лечения на раннем этапе может помочь предотвратить необратимые повреждения. Долгосрочное повреждение может включать:

• затрудненное дыхание, требующее постоянного кислорода;
• проблемы с ходьбой
• приступы тревоги
• рубцы

Ранняя диагностика может помочь вам вести относительно нормальную жизнь. Ведение также очень важно.

Если у вас есть наследственное заболевание, поговорите с генетическим консультантом. Они могут помочь вам понять риск передачи инфекции вашим детям.