Поликистоз почек

Симптомы
Причины
Диагностика
Осложнения
Лечение
Как справиться
Перспективы

Что такое поликистоз почек?

Поликистоз почек (ПКБ) - это наследственное заболевание почек. Это вызывает образование кист, заполненных жидкостью, в почках. PKD может нарушить функцию почек и в конечном итоге вызвать почечную недостаточность.

PKD является четвертой ведущей причиной почечной недостаточности. У людей с PKD также могут развиваться кисты в печени и другие осложнения.

Каковы симптомы PKD?

Многие люди живут с PKD годами, не испытывая симптомов, связанных с этим заболеванием. Кисты обычно вырастают на 0,5 дюйма или больше, прежде чем человек начинает замечать симптомы. Начальные симптомы, связанные с PKD, могут включать:

боль или болезненность в животе;
кровь в моче;
частое мочеиспускание;
боль по бокам;
инфекция мочевыводящих путей (ИМП);
камни в почках;
боль или тяжесть в спине;
кожа с синяками легко
бледный цвет кожи
усталость
боль в суставах
аномалии ногтей

Дети с аутосомно-рецессивный PKD может иметь симптомы, которые включают:

высокое кровяное давление;
ИМП;
частое мочеиспускание;

Симптомы у детей могут напоминать другие заболевания. Важно получить медицинскую помощь для ребенка, у которого наблюдается любой из перечисленных выше симптомов.

Что вызывает ДОК?

ДОК обычно передается по наследству. Реже он развивается у людей, у которых есть другие серьезные проблемы с почками. Существует три типа PKD.

Аутосомно-доминантная PKD

Аутосомно-доминантная PKD (ADPKD) иногда называют взрослой PKD. По данным Национального фонда почек, на нее приходится около 90 процентов случаев. У кого-то, у кого есть родитель с PKD, есть 50-процентная вероятность развития этого состояния.

Симптомы обычно развиваются в более позднем возрасте, в возрасте от 30 до 40 лет. Однако некоторые люди начинают испытывать симптомы в детстве.

Аутосомно-рецессивная PKD

Аутосомно-рецессивная PKD (ARPKD) встречается гораздо реже, чем ADPKD. Он также передается по наследству, но оба родителя должны нести ген этого заболевания.

У людей, которые являются носителями ARPKD, не будет симптомов, если у них будет только один ген. Если они наследуют два гена, по одному от каждого родителя, у них будет ARPKD.

Существует четыре типа ARPKD:

Перинатальная форма присутствует при рождении.
Неонатальная форма возникает в течение первого месяца жизни.
Инфантильная форма возникает в возрасте от 3 до 12 месяцев.
Ювенильная форма возникает после того, как ребенку исполнится 1 год. года.

Приобретенная кистозная болезнь почек

Приобретенная кистозная болезнь почек (ACKD) не передается по наследству. Обычно это происходит в более позднем возрасте.

ACKD обычно развивается у людей, у которых уже есть другие проблемы с почками. Это чаще встречается у людей с почечной недостаточностью или находящихся на диализе.

Как диагностируется PKD?

Поскольку ADPKD и ARPKD передаются по наследству, ваш врач изучит вашу семейную историю. Сначала они могут назначить общий анализ крови для выявления анемии или признаков инфекции, а также общий анализ мочи для выявления крови, бактерий или белков в моче.

Чтобы диагностировать все три типа поликлинической болезни, ваш врач может используйте визуализационные тесты для поиска кист почек, печени и других органов. Визуализирующие тесты, используемые для диагностики поликлинической болезни, включают:

УЗИ брюшной полости. В этом неинвазивном тесте используются звуковые волны, чтобы проверить почки на наличие кист.
КТ брюшной полости. Этот тест позволяет обнаружить кисты в почках меньшего размера.
МРТ брюшной полости. В этой МРТ используются сильные магниты для визуализации вашего тела, визуализации структуры почек и поиска кист.
Внутривенная пиелограмма. В этом тесте используется краситель, чтобы ваши кровеносные сосуды более отчетливо отображались на рентгеновском снимке.

Каковы осложнения PKD?

Помимо симптомов Обычно при поликлинической болезни возникают осложнения, так как кисты почек становятся больше.

Эти осложнения могут включать:

ослабленные участки стенок артерий, известные как аортальные. или аневризмы головного мозга
кисты на и в печени
кисты в поджелудочной железе и яичках
дивертикулы или мешочки или карманы в стенке толстой кишки
катаракта или слепота
заболевание печени
пролапс митрального клапана
анемия или недостаточное количество красных кровяных телец
кровотечение или разрыв кисты
высокое кровяное давление
печеночная недостаточность
камни в почках
болезнь сердца

Как лечить PKD?

Цель лечения PKD - управлять симптомами и избегать осложнений. Контроль высокого кровяного давления - самая важная часть лечения.

Некоторые варианты лечения могут включать:

обезболивающие, кроме ибупрофена (Адвил), которые не рекомендуются, поскольку могут усугубить заболевание почек.
лекарства от кровяного давления
антибиотики для лечения ИМП;
диета с низким содержанием натрия;
диуретики, помогающие удалить лишнюю жидкость из организма;
операция по дренированию кист и помочь уменьшить дискомфорт

В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило препарат под названием толваптан (торговая марка Jynarque) в качестве средства для лечения ADPKD. Он используется для замедления прогрессирования почечной недостаточности.

Одним из серьезных потенциальных побочных эффектов толваптана является серьезное повреждение печени, поэтому ваш врач будет регулярно контролировать состояние вашей печени и почек во время приема этого лекарства.

При запущенной поликлинической болезни, вызывающей почечную недостаточность, может потребоваться диализ и трансплантация почки. Возможно, потребуется удалить одну или обе почки.

Преодоление и поддержка ДОК

Диагноз ДОК может означать изменения и соображения для вас и вашей семьи. Вы можете испытать ряд эмоций, когда получите диагноз ДОК и приспосабливаетесь к жизни с этим заболеванием.

Обращение к кругу поддержки из семьи и друзей может быть полезным.

Вы также можете обратиться к диетологу. Они могут порекомендовать диетические шаги, которые помогут вам поддерживать низкое кровяное давление и уменьшить нагрузку на почки, которые должны фильтровать и балансировать уровни электролитов и натрия.

Есть несколько организаций, которые предоставляют поддержку и информацию для людей, живущих в настоящее время. с ДОК:

У Фонда ДОК по всей стране есть отделения для поддержки тех, кто пользуется ДОК, и их семей. Посетите их веб-сайт, чтобы найти ближайший к вам филиал.
Национальный фонд почек (NKF) предлагает обучение и группы поддержки для пациентов с почками и их семей.
Американская ассоциация пациентов с почками (AAKP). ) участвует в пропагандистской деятельности по защите прав пациентов с почками на всех уровнях государственных и страховых организаций.

Вы также можете поговорить со своим нефрологом или местной диализной клиникой, чтобы найти группы поддержки в вашем районе. Чтобы получить доступ к этим ресурсам, необязательно находиться на диализе.

Если вы не готовы или у вас нет времени посещать группу поддержки, у каждой из этих организаций есть онлайн-ресурсы и доступны форумы.

Репродуктивная поддержка

Поскольку ДОК может быть наследственным заболеванием, ваш врач может порекомендовать обратиться к генетическому консультанту. Они могут помочь вам составить карту истории болезни вашей семьи в отношении ДОК.

Генетическое консультирование может быть вариантом, который поможет вам взвесить важные решения, такие как вероятность того, что у вашего ребенка может быть ДОК.

Почечная недостаточность и варианты трансплантации

Одним из наиболее серьезных осложнений поликлинической болезни является почечная недостаточность. Это когда почки больше не могут:

фильтровать отходы;
поддерживать водный баланс
поддерживать кровяное давление

Когда это произойдет, ваш врач обсудит с вами варианты, которые могут включать трансплантацию почки или диализ в качестве искусственных почек.

Если ваш врач действительно внесет вас в список трансплантатов почки, есть несколько факторов, которые определяют ваше размещение. К ним относятся ваше общее состояние здоровья, ожидаемая выживаемость и время, в течение которого вы были на диализе.

Также возможно, что друг или родственник мог пожертвовать вам почку. Поскольку люди могут жить только с одной почкой с относительно небольшим количеством осложнений, это может быть вариантом для семей, у которых есть добровольный донор.

Решение пройти пересадку почки или пожертвовать почку человеку с заболеванием почек. может быть трудным. Поговорите с нефрологом, чтобы взвесить все возможные варианты. Вы также можете спросить, какие лекарства и методы лечения могут помочь вам в то время как можно лучше жить.

По данным Университета Айовы, средняя трансплантация почки позволяет почкам функционировать от 10 до 12 лет.

Каковы перспективы для людей с ДОК?

Для большинства людей ДОК со временем постепенно ухудшается. По оценкам Национального фонда почек, у 50 процентов людей с поликлинической болезнью будет почечная недостаточность к 60 годам.

Это число увеличивается до 60 процентов к 70 годам. Поскольку почки являются такими важными органами, их отказ может начать влиять на другие органы, такие как печень.

Правильный медицинский уход может помочь. помочь вам справиться с симптомами PKD в течение многих лет Если у вас нет других заболеваний, вы можете быть хорошим кандидатом на пересадку почки.

Кроме того, вы можете подумать о разговоре с генетическим консультантом, если у вас есть семейная история PKD и вы планируете это сделать. есть дети.