Синдром Пфайффера: за редким генетическим заболеванием, убившим новорожденного сына принца

Новые мемуары бывшей жены принца Майте Гарсия, взятые из журнала People, показывают, что у маленького сына пары, который умер в 1996 году всего в возрасте 6 дней от роду, был синдром Пфайффера типа 2, редкое генетическое заболевание, которое может вызывать деформации скелета. и респираторные проблемы.

Синдром Пфайффера поражает примерно 1 из 100 000 детей, по данным Национального института здоровья, и вызван мутацией в одном из двух генов, участвующих в пренатальном развитии костей. В результате этой мутации производство костей ускоряется, и кости черепа преждевременно срастаются.

«У младенцев предполагается, что черепные кости черепа свободны друг от друга, чтобы они могли продолжать расти. расти », - объясняет Хосе Кордеро, доктор медицинских наук, руководитель отдела эпидемиологии и биостатистики Университета Джорджии и бывший директор Национального центра врожденных дефектов и пороков развития. «Когда это происходит раньше, чем следует, это приводит к очень ненормальной форме головы и формы лица».

Дети с синдромом Пфайффера могут родиться с выпуклыми широко расставленными глазами, высоким лбом и запавшей средней частью. лицо и нос с клювом. Их пальцы рук и ног также могут быть перепончатыми или необычно короткими и широкими. В отрывке из мемуаров Гарсиа она описывает лицо своего новорожденного сына: «Поскольку не было век, чтобы моргать, его глаза выглядели испуганными и сухими».

Есть три типа синдрома Пфайффера: тип 1 обычно более легкая форма, а типы 2 и 3 более тяжелые. Младенцы с типом 2 имеют так называемый череп из листьев клевера, в котором кости головы напоминают форму трехлепесткового клевера.

Большинство детей умирают не от синдрома Пфайффера, и многие дети с типом Я вырастаю, чтобы иметь нормальную продолжительность жизни и нормальный интеллект. Но многим также потребуются обширные операции для исправления аномалий скелета и уродства лица, а у некоторых также может быть потеря слуха или проблемы с зубами.

Но тип 2 - наиболее опасная форма синдрома. «Когда голова сильно деформирована, это может повлиять не только на череп, но также на дыхательную систему и трахею», - говорит доктор Кордеро. Люди сообщали, что после рождения ребенка Амира он изо всех сил пытался дышать, и врачи рекомендовали трахеотомию.

Синдром Пфайффера - это так называемое аутосомно-доминантное заболевание, что означает, что любой родитель может передать мутацию своим детям. «Но что интригует, так это то, что у матери или отца может быть очень мало симптомов и они все еще несут ген, в то время как ребенок страдает более серьезно», - говорит доктор Кордеро.

Если у одного из родителей синдром Пфайффера, вероятность того, что каждый ребенок родится с ним, составляет 50%. Это также может быть результатом новой мутации, носителем которой не является ни мать, ни отец. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, новые мутации ответственны почти за все случаи синдрома Пфайффера типа 2 и типа 3, и дети со старшими отцами, похоже, подвергаются повышенному риску этих случайных изменений генов.

В своих мемуарах Гарсия говорит, что, когда у нее началось кровотечение во время беременности, ее врач рекомендовал амниоцентез, процедуру, которая может больше определить здоровье ее будущего ребенка, но несет небольшую опасность выкидыша. Принц отказался рисковать, пишет она. Поэтому, хотя врачи подозревали, что у ребенка могут быть генетические аномалии, они не знали наверняка, пока он не родился. Доктор Кордеро говорит, что это относится к большинству детей с синдромом Пфайффера: это состояние трудно диагностировать с помощью ультразвука, поэтому большинство из них остается невыявленным до рождения.