Патрик Куинн, соучредитель ALS Ice Bucket Challenge, умер в возрасте 37 лет. Что нужно знать об этой болезни

Если вы не провели все лето 2014 года в офлайне, вы вспомните вирусное испытание Ice Bucket Challenge. Все, от Опры Уинфри до Майли Сайрус, приняли вызов: снимали видео, как они выливают ведра с ледяной водой себе на голову, делились отснятым материалом в Интернете и предлагали другим сделать то же самое. Но самым важным шагом было пожертвование на исследование БАС (бокового амиотрофического склероза).

Теперь о конкурсе Ice Bucket Challenge снова говорят. Патрик Куинн, соучредитель конкурса, умер в возрасте 37 лет после собственной семилетней борьбы с БАС, прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, поражающим нервные клетки головного и спинного мозга. (Она также известна как болезнь Лу Герига, названная в честь известного бейсболиста, который заболел и вышел из-за нее в 1939 году.)

«Пэт боролся с БАС с позитивом и храбростью и вдохновлял всех вокруг» Ассоциация ALS сообщила в своем заявлении, опубликованном в воскресенье. «Те из нас, кто знал его, опустошены, но благодарны за все, что он сделал для продвижения борьбы с БАС». Организация сообщила, что Ice Bucket Challenge, возможно, крупнейшее явление в социальных сетях на сегодняшний день, собрал 115 миллионов долларов для Ассоциации ALS и более 220 миллионов долларов по всему миру для исследования ALS.

После просмотра проблемы на сайте В социальных сетях друзей и членов семьи покойного Энтони Сенерчиа, у которого был БАС, Куинн объединился с Питом Фрейтсом, другим больным БАС, чтобы продвигать его, чтобы повысить осведомленность о болезни. В 2015 году Ассоциация ALS удостоила Куинна, Фрейта и Сенерхии звания «Героев ALS» на своей ежегодной конференции лидеров. Сенерхия умерла в 2017 году, а Фратес - в 2019 году.

БАС - сложное заболевание, которое еще не до конца изучено исследователями и врачами. Вот что вам нужно знать об этом, а также то, почему так важно повышать осведомленность об этом заболевании.

БАС - это группа редких неврологических заболеваний, которые влияют на нервные клетки (или нейроны) в вашем теле, которые контролировать произвольные движения мышц, такие как жевание, ходьба и разговор, согласно данным Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Это прогрессирующее заболевание, то есть со временем оно ухудшается из-за постепенного разрушения и гибели двигательных нейронов или нервных клеток, которые проходят от головного и спинного мозга к мышцам по всему телу.

CDC По оценкам NINDS, в 2016 году от 14000 до 15000 американцев страдают БАС. Мужчины несколько чаще, чем женщины, заболевают этим заболеванием, равно как и люди европеоидной расы и люди неиспаноязычного происхождения, а симптомы, как правило, проявляются чаще всего в возрасте от 55 до 75 лет.

Заболевание часто не проявляется. ранние стадии, потому что симптомы неуловимы, согласно NINDS. Некоторые ранние признаки включают мышечные судороги или подергивания в руке, ноге, плече или языке; напряженные и жесткие мышцы; невнятная и гнусавая речь; и трудности с жеванием или глотанием. Со временем эти симптомы развиваются, что приводит к более заметной слабости или атрофии (дегенерации или сокращению мышечной или нервной ткани). Именно в этот момент врач может заподозрить БАС.

Ассоциация БАС отмечает, что начальные симптомы могут значительно различаться у разных людей. Например, одному человеку может быть трудно удержать ручку или поднять чашку с кофе, в то время как другой может заметить, что он спотыкается или спотыкается чаще, когда идет или бежит. «Начало конечности» - это когда симптомы начинаются с рук или ног. С другой стороны, "бульбарное начало" - это когда люди впервые замечают трудности с речью или глотанием.

Независимо от того, где впервые появляются симптомы, мышечная слабость и атрофия распространяются на другие области по мере прогрессирования болезни.

В настоящее время неизвестно, что вызывает БАС, и ученые не знают, почему одни люди заболевают БАС, а другие нет. Но данные указывают на сочетание генетики и факторов окружающей среды. В 1993 году исследование БАС совершило прорыв, когда ученые обнаружили, что мутации в гене SOD1 были связаны с некоторыми случаями семейного БАС. Необходимы дополнительные исследования, но появляется все больше доказательств того, что ген, который играет важную роль в производстве мутантного белка SOD1, может стать токсичным. Кроме того, у пациентов с БАС было выявлено множество других генетических мутаций. А в 2011 году ученые обнаружили, что дефект гена C9ORF72 присутствует не только у некоторых людей с БАС, но и у некоторых людей с типом лобно-височной деменции (ЛВД). Сейчас большинство исследователей считают, что БАС и некоторые типы ЛВД являются связанными расстройствами.

Исследователи продолжают изучать возможную связь между БАС и факторами окружающей среды, такими как воздействие токсичных или инфекционных агентов, диета, вирусы и физические травма. NINDS также утверждает, что - в дополнение к другим факторам риска, таким как возраст, пол, раса и этническая принадлежность - исследования показывают, что у ветеранов вооруженных сил в 1,5–2 раза выше вероятность развития болезни, возможно, из-за воздействия свинца, пестицидов или других факторов. экологические токсины.

По данным Национального института неврологических заболеваний и инсульта, большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности, как правило, в течение 3-5 лет с момента появления первых симптомов. Около 10 процентов людей с БАС выживают в течение 10 лет или дольше.

Продолжительность жизни человека с БАС, по-видимому, зависит от возраста - люди, которые моложе, когда болезнь начинается, живут немного дольше, говорят Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC).

Хотя до сих пор нет лекарства от БАС, различные методы лечения могут помочь справиться с симптомами и облегчить жизнь с болезнью. Врачи могут прописать лекарства, такие как рилузол (Rilutek) и эдаравон (Radicava), которые одобрены Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения пациентов с БАС. По данным Ассоциации мышечной дистрофии (MDA), рилузол - единственный известный препарат, который оказывает какое-либо влияние на выживаемость, а эдаравон замедляет функциональное ухудшение у некоторых пациентов.

Для лечения могут быть назначены другие лекарства. различные симптомы, такие как мышечные спазмы, скованность, боль, слюнотечение и так называемый псевдобульбарный эффект (непроизвольные или неконтролируемые эпизоды плача и / или смеха или другие эмоциональные проявления). В MDA говорится, что врачи могут прописать препарат декстрометорфан / хинидин (Nuedexta) или антидепрессанты для лечения псевдобульбарного эффекта.

Управление симптомами и повышение качества жизни являются ключевыми целями в плане лечения БАС. Обычно это означает сочетание прописанных лекарств с физиотерапией, логопедом и диетической поддержкой. Когда диафрагма и межреберные мышцы пациента (мышцы между ребрами) начинают ослабевать, им может потребоваться поддержка дыхания, например неинвазивная вентиляция (НИВ) - поддержка дыхания, которая обычно осуществляется через маску над носом и / или ртом. / p>