Моя постоянная бессонница оказалась симптомом редкого заболевания, называемого гипофосфатазией

С самого детства 41-летняя Хизер Бэрроу испытала множество необычных симптомов со здоровьем, о которых она не задумывалась дважды.

«Мои зубы прозрачные, за неимением лучшего слова. , - говорит она Health. «В детстве у меня было много кариесов. После школы у меня была очень сильная потеря десны возле нижних передних зубов, и зубы пришлось удалить ». Бэрроу даже пришлось пересадить десну, когда ей было чуть больше 20.

Но у нее были не только проблемы с зубами. «У меня также очень крошечные кости - мои запястья чуть больше дюйма в ширину», - говорит она. «Мои колени сгибаются назад, и я могу повернуть ноги назад. Это было моим заявлением о славе, когда я рос, но я никогда не задавался вопросом, почему у меня чрезмерно расширенные суставы ».

Барроу говорит, что она считала эти симптомы нормальными, пока не начала испытывать изнуряющую бессонницу. Это началось после того, как этой маме двоих детей из Флориды в 2012 году удалили доброкачественную опухоль в щитовидной железе. После этого она регулярно проверяла уровень щитовидной железы у эндокринолога. Но ее эндокринолог ушел на пенсию в 2017 году, и Барроу решила обратиться к терапевту, чтобы помочь регулировать ее функцию щитовидной железы.

Барроу говорит, что ее врач «неверно интерпретировал результаты моих анализов» и увеличил дозу Synthroid, заменителя гормона щитовидной железы. лекарства, которые она принимала. Барроу принимала Synthroid с тех пор, как ей удалили опухоль в щитовидной железе, и она говорит, что изменение ее дозировки было нормальным явлением.

Но тут все пошло не так. «Я начал быстро худеть, у меня было высокое кровяное давление, у меня было сильное беспокойство и приступы паники», - говорит Барроу. Она вернулась к своему врачу, который прописал ей ксанакс от беспокойства. Но внезапно она тоже не могла уснуть.

«Однажды ночью я спал нормально, а на следующую ночь я не мог спать», - говорит Барроу. «Следующие три или четыре ночи подряд я не спала. Я думал, что умру. Я никогда не спал ни одной ночи ». В конце концов Бэрроу попала в больницу, где ее госпитализировали, потому что ее пульс в состоянии покоя был очень высок. Ее кровь была взята и исследована, и врачи обнаружили, что у нее тяжелый гипертиреоз (сверхактивная щитовидная железа), вызванный передозировкой Synthroid, назначенной врачом. Врачи объяснили, что причиной этого были потеря веса Барроу, панические атаки и высокое кровяное давление.

Таким образом, дозировка ее лекарств была уменьшена вдвое, и ей посоветовали найти нового врача. Бэрроу говорит, что ее предупредили, что ее симптомы могут исчезнуть в течение шести недель, и это произошло. «Все симптомы улучшились при правильной дозировке моего лекарства, кроме бессонницы», - говорит она. «Следующие два года это была постоянная борьба».

Бэрроу начал посещать психолога по сну. «Я перепробовала все, что есть на рынке, для сна. Я делала все, что могла, чтобы понять, что происходит », - говорит она. «Но, что бы я ни делал, у меня был нормальный сон, а потом он возвращался с удвоенной силой».

В то же время Барроу начала посещать эндокринолога, которого, по ее словам, этого не было. Я не воспринимаю ее симптомы серьезно. «Когда вы говорите врачу-мужчине, что у вас бессонница, он говорит:« Примите мелатонин », - говорит она.

Бэрроу начала задаваться вопросом, были ли ее проблемы со сном вызваны гормонами, и у нее начались поры. по результатам анализа крови. «Я сдавала от четырех до шести анализов крови в год из-за мониторинга щитовидной железы», - говорит она. Именно тогда она заметила то, о чем раньше рассказывала своим врачам: ее анализы показали, что у нее низкий уровень щелочной фосфатазы (ЩФ).

ЩФ - это фермент, обнаруженный во всем теле, но в основном это в печени, костях, почках и пищеварительной системе, согласно MedlinePlus. Высокий уровень ЩФ может быть симптомом заболевания печени или костной ткани. Хотя большая часть внимания уделяется ЩФ, MedlinePlus утверждает, что низкий уровень фермента может быть признаком дефицита цинка, недоедания или гипофосфатазии, редкого генетического заболевания, поражающего кости и зубы.

Уровни ЩФ Барроу были не просто ниже среднего - они были шокирующе низкими. «Врачи всегда говорили:« Я никогда раньше такого не видела », - говорит она. «Но каждый результат анализа крови, начиная с 2017 года, содержал результаты ЩФ в виде однозначных цифр, тогда как нормальный - 130. Он не только был отмечен, но и был выделен жирным шрифтом и повторно протестирован, потому что лаборатория никогда не видела такого раньше».

Тем не менее, ее эндокринолог настаивал на том, что все в порядке. Итак, Бэрроу провела собственное исследование. «Я обнаружила, что очень редко иметь низкий уровень ЩФ, и единственное, что действительно вызывает его, - это редкое заболевание костей», - говорит она. «Вероятно, в течение пяти минут я погуглил, начал читать, что возникло, и я подумал:« О боже. Когда я прочитал симптомы гипофосфатазии, я понял, что у меня не самая тяжелая форма. Тем не менее, когда я прочитал о потере зубов и повторяющихся переломах костей, я не только подумал, что у меня это есть, но и подумал, что это было у моей дочери ».

Бэрроу рассказала о своих опасениях мужу, который сначала пытался развеять ее страхи. Но после того, как она показала ему свое исследование, он также понял, что что-то не так. «Нам нужно разобраться в этом», - вспоминает слова мужа Барроу.

Барроу связалась с кем-то из благотворительной организации Soft Bones, которая направила ее к врачу клиники Мэйо, специализирующемуся на гипофосфатазии. После того, как ему сначала сказали, что специалист слишком завален, чтобы ее увидеть, Бэрроу отправила ей результаты анализов. Ей быстро перезвонили и сказали, что врач хочет увидеть ее в течение недели.

Врач подтвердил, что у Барроу гипофосфатазия, и заподозрил, что ее дочь и мать тоже. «Он был первым, кто услышал то, что я сказала», - вспоминает она.

Барроу говорит, что она вышла из офиса «в истерическом слезе». В тот момент так много людей сказали мне, что все в порядке. Вы не хотите ничего иметь и не хотите, чтобы у вашего ребенка что-либо было, но это было облегчением, потому что мы наконец узнали, что происходит ». У 66-летней матери Бэрроу и ее 13-летней дочери Клэр в конечном итоге было диагностировано это заболевание.

Бэрроу обнаружила, что за всеми ее необычными симптомами, включая бессонницу, было ее состояние. «Вашему организму нужна ЩФ для переработки витамина B6», - объясняет она. «Все симптомы, связанные с настроением, такие как беспокойство и бессонница, были вызваны дефицитом витамина B6».

Не существует легкодоступного лечения гипофосфатазии. Можно делать ежедневную инъекцию, но она еще не изучена и требует больших затрат. «Врачи посоветовали нам не начинать его прямо сейчас, потому что он предназначен для людей с действительно значительным уменьшением костей», - говорит Барроу. «Кроме того, мы не хотели быть подопытными кроликами».

Итак, Бэрроу и ее дочь теперь принимают меры предосторожности, например, избегают упражнений с высокой ударной нагрузкой, которые могут быть трудными для их костей, и оставаться на высоте. здоровье зубов. Бэрроу по-прежнему регулярно посещает своего психолога по сну, и она также находила вещи, которые ей помогали, например, ложиться спать в одно и то же время каждую ночь, принимать серию витаминов и регулярно заниматься спортом. «Я очень много делаю, чтобы контролировать свой сон, - говорит она. В противном случае они с Хизер мало что могут сделать для своего состояния.

Барроу говорит, что ее дочь была «очень расстроена» в течение нескольких недель после того, как ей поставили диагноз, поэтому она посоветовала ей найти выход. Клэр сделала. Она придумала приложение, которое поможет связать людей с редкими заболеваниями, и даже сделала презентацию в стиле Shark Tank своим родителям. В конце концов появилось приложение под названием Rare Guru.

«Мне не с кем было поговорить с моим ровесником. Это было действительно сложно, - рассказывает Клэр Health. «Дети на самом деле не раскрывают свои недостатки и диагнозы, потому что не хотят отличаться. Я хотел создать безопасную среду для подростков ».

Теперь Rare Guru призывает людей« стать нулевым пациентом »из-за их собственной болезни, расстройства или синдрома. Пациенты могут общаться с другими людьми с похожими симптомами или диагнозами через приложение, а лица, осуществляющие уход, также могут получить поддержку.

«Это действительно сюрреалистично, потому что, конечно, это была всего лишь идея, и я так счастлив что мои родители поддержали это », - говорит Клэр. «Безумие думать, что это потенциально может помочь тысячам людей».

Бэрроу все еще разочарована тем, что ей потребовалось так много времени, чтобы получить правильный диагноз, и она надеется, что приложение ее семьи может помочь другим в аналогичных ситуациях. «Мне было бы легко поставить диагноз, если бы кто-то посмотрел на все мои симптомы сразу, но никто не нашел времени, чтобы сделать это или даже изучить это, когда я неоднократно поднимала этот вопрос», - говорит она. «Вы можете игнорировать что-то как мама, и часто вы последний человек, который лечится. Но моя бессонница была настолько сильной, что я больше не мог ее игнорировать. Я просто хотел спать ».

Другим людям, которые изо всех сил пытаются найти ответы на свои симптомы, Барроу говорит следующее:« Вы знаете свое тело лучше, чем кто-либо. Если ваше тело говорит вам, что что-то не так, верьте этому и найдите врача, который вас выслушает и поможет найти ответы ». Она также рекомендует использовать свое приложение для поиска ваших симптомов и попытаться найти тех, кто разделяет их. «Вас могут привести к редкому диагнозу, о котором никто из ваших врачей никогда не слышал», - говорит она.