Я некурящий, но у меня эмфизема из-за редкого генетического заболевания

(БОБ КЭМПБЕЛЛ) У меня с младенчества была тяжелая астма, но в детстве я никому не рассказывала. Из-за астмы я не хотел, чтобы со мной обращались как с младенцем, а в школе я не хотел, чтобы меня считали слабаком. На самом деле, в молодости я никогда не пользовался ингаляторами публично; астма заставила меня выделиться таким образом, который я считал нежелательным.

К сожалению, в детстве я вдыхал очень много пассивного курения. Мой отец и мои дяди собирались вместе, чтобы все время играть в карты и курить. Хотя моя мать отговаривала их как можно больше курить рядом со мной из-за моей астмы, я все же в значительной степени столкнулся с пассивным курением.

Моя астма, похоже, улучшилась, когда я стал взрослым, но я был все еще борется с пневмонией почти раз в год. Еще у меня было много простудных заболеваний грудной клетки. Мне приходилось обращаться со своей грудью, как если бы она была сделана из стекла, защищая ее от инфекций любой ценой.

Где-то в возрасте от 25 до 30 лет, как сказал один из многих пульмонологов, которых я видел на протяжении всей своей жизни. у меня была эмфизема легких, тип хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). ХОБЛ - это серьезное прогрессирующее заболевание, из-за которого очень трудно дышать.

ХОБЛ - редкий диагноз для людей в возрасте от 20 до 20 лет, особенно для некурящих. Я никогда в жизни не курил.

Аллерголог поставил мне диагноз
Несмотря на частые приступы пневмонии, ХОБЛ не появлялась, пока я не пошла к аллергологу в возрасте 55 лет. Аллергологу показалось странным, что Мой рентген показал признаки эмфиземы, хотя я никогда не курил. Он хотел проверить меня на редкое генетическое заболевание. Анализ крови показал, что у меня дефицит альфа-1-антитрипсина (ААТ). Несомненно, это было объяснением моей тяжелой ХОБЛ. Любопытно, что даже после всех врачей, которых я видел с 20 лет, он был первым, кто упомянул генетическую причину, и он был аллергологом!

Меня позабавила ирония того, что мне поставили диагноз этого редкого заболевания в время, когда я чувствовал себя здоровее, чем когда-либо. В тот момент моей жизни у меня были очень редкие приступы астмы, из-за которых я попал в больницу, когда я был моложе. Я часто болел, но опасные для жизни опасности исчезли.

Диагноз также стал облегчением. Я наконец получил ответы на многие из моих вопросов, например: «Почему у парня, который никогда не курил, так много повреждений легких?» Я узнал, что вдыхаемый мною пассивный дым был более чем вероятно главной причиной моей ХОБЛ. Хотя пассивное курение может нанести вред любому человеку, недостаток AAT сделал меня чрезвычайно уязвимым.

Следующая страница: Оба моих ребенка - носители. Оба моих ребенка - носители.
Чтобы быть альфой, как я, вам нужно иметь дефектный ген от каждого из ваших родителей. Мой диагноз - SZ, что означает, что у меня более серьезный ген Z (почти наверняка от моей матери) и ген S, который не такой серьезный (от моего отца). Ни у кого из моих родственников официально не диагностировали дефицит ААТ, но я подозреваю, что у некоторых он был. Семья моей матери в Канаде была заполнена людьми, которые страдали тяжелой астмой и не имели доступа к очень хорошей медицинской помощи. У меня была тетя, которая умерла в 37 лет из-за того, что тогда было диагностировано как «тяжелая астма».

Я передал ген Z своим детям, так что оба моих ребенка являются носителями. К счастью, они оба здоровы, потому что у них также есть нормальный ген от моей жены. Тем не менее, они все еще могли передать дефектный ген своим детям.

Сегодня я более открыто говорю о своем состоянии, чем в детстве. Люди часто слишком остро реагируют, в том смысле, что они пытаются помочь мне делать то, что я вполне способен делать сам. Например, они передвигают за меня тяжелый стул, думая, что я не должен напрягаться. Я больше не могу бегать трусцой, но я регулярно ходил очень давно. Я люблю посещать художественные выставки, и я могу с легкостью пройти километры среди выставок. Я тоже больше не могу заниматься спортом, но многие парни моего возраста не могут заниматься спортом!

Для лечения ХОБЛ я принимаю Адваир и другой препарат Спирива. Кроме того, с 2000 года я лечил свой дефицит ААТ с помощью увеличивающей терапии. Это еженедельные инфузии белка ААТ, полученного от здоровых доноров. Это дорого, но заменяет ААТ, который мое тело не производит самостоятельно.

Я все еще очень восприимчив к легочным инфекциям, и мне нужно быть особенно осторожным. После сильной простуды обычный человек может вернуться к нормальному состоянию через неделю; Я буду осушать месяц. Обострения моей ХОБЛ, которые могут быть опасными для жизни и требующими поездки в больницу, никогда не бывают такими серьезными, как раньше. Мне не нужен был визит в больницу с тех пор, как в 2000 году мне поставили диагноз «дефицит ААТ».

Следующая страница: Дефицит ААТ - не смертный приговор. Дефицит ААТ - не смертный приговор
Я не типичный альфа . Большинство людей напуганы, шокированы или подавлены диагнозом; Я был удивлен. Я всегда знал, что мои легкие в плохой форме - по крайней мере, теперь я могу что-то с этим поделать.

Однако диагноз может показаться смертным приговором, потому что лекарства нет. Врачи слишком часто делают позорные заявления, основываясь на скудной информации и большом незнании. Многие альфы рассказывали мне о врачах, которые говорили пугающие вещи вроде: «Я действительно мало знаю об этом генетическом заболевании, но могу сказать вам, что оно обычно фатально и вам, вероятно, осталось жить около пяти лет».

Нет никаких исследований, подтверждающих пятилетнюю цифру. Исследования двадцатилетней давности показывают, что половина людей с тяжелым дефицитом ААТ не проживут дольше 54 лет. Но я знаю многих людей старше 54 лет с диагнозом 40-50 лет.

Генетическая ХОБЛ - это болезнь. чрезвычайно недооценен, потому что люди не знают фактов. Даже самые очевидные случаи - люди вроде меня, которые страдают тяжелой формой ХОБЛ, но никогда не курили, - часто не проходят проверку. Если они не пройдут тестирование, их нельзя будет лечить должным образом.

Может не быть типичной альфы. Если я атипичный, то не потому, что мне потребовалось много времени, чтобы поставить диагноз; потому что я здоровее большинства. Я замечательно здоров для 64-летнего человека, который всю жизнь испытывал проблемы. К тому времени, когда мне поставили диагноз, мне посчастливилось почувствовать себя неплохо. Мне очень, очень повезло.