Мне наконец поставили диагноз митохондриальное заболевание в возрасте 54 лет после мышечных спазмов и судорог на протяжении всей моей жизни

Я болел всю свою жизнь, и никто не мог сказать мне, почему. Мне было 54 года, когда в прошлом году мне наконец поставили диагноз «невидимая болезнь».

В течение многих лет я пытался объяснить, что происходит, врачу за врачом. У меня были очень странные симптомы, поэтому у врачей были действительно странные ответы. Они будут злиться на меня, обвинять меня. Я видел, как они закатывали глаза, слышал, как они вздыхают. Все это было очень непрофессионально. Они смотрели на меня, как будто я зря тратил время. Честно говоря, они не поняли.

Я помню, как однажды пытался описать мышечные спазмы или судороги, которые у меня были. Я испытывал огромную боль от этих спазмов по всему телу. Врач сказал мне: «Это не судороги или спазмы. Ты совершенно нормальный. Я знал, что это ненормально. Но вместо того, чтобы признать, что что-то не так, но мы не знаем, что это, по умолчанию было сказано, что я нормальный.

Я скрывал столько своей болезни, сколько мог. Я притворился нормальным. Человек, которого я проецировал снаружи, сильно отличался от меня внутри.

У моей мамы были собственные загадочные симптомы. У нее всегда были проблемы с обращением к врачам; они не могли понять, что не так с ней - или со мной. Она водила меня ко многим врачам, но когда мои симптомы ухудшились, когда мне было 10 лет, врач впервые сказал ей, что, вероятно, все в моей голове.

Разочарован тем, что ни один из нас не может получить диагноз, она отказалась от меня к врачу - они ничего не сделали, чтобы помочь. Тест за тестом за тестом показывали, что все в порядке.

По собственному опыту моя мама знала, как мне помочь, хотя бы немного. Например, несколько лет назад она самостоятельно пришла к выводу, что для купирования симптомов ей необходимо есть сахар практически все время. Она заставляла меня кушать тоже.

Мне всегда было холодно; мое тело не могло поддерживать свою температуру. Я всегда был одет слишком тепло для того, что другие считали подходящим, поэтому казалось, что почти каждый день люди делали уничижительные комментарии или высмеивали меня за то, что я слишком одет.

Я всегда был умным, но у меня были проблемы с обучением; иногда слова звучали беспорядочно. Даже сегодня трудно получить информацию, которую я знаю. На протяжении всей моей карьеры в моем прогрессе были пробелы, когда я боролся со своим здоровьем и почти ничего не добивался.

Во время работы в докторантуре я действительно сильно заболел. Я был настолько слаб, что не мог заниматься спортом - временами едва мог ходить. Мне поставили диагноз астма, но оказалось, что мои проблемы с дыханием были вызваны мышечными спазмами. У меня также были припадки и так называемые «метаболические сбои» дома. Я даже потерял кратковременную память.

Один врач, которого я видел примерно в это время, привел в комнату психиатра, чтобы он поговорил со мной, не спросив меня заранее. Я отказался говорить с ней, потому что знал, что это физическая проблема. Врач сделал постоянную запись в моем деле, что я был пациентом с психологической проблемой. Он ясно дал понять, что думает, что я зря трачу его время: он сказал мне, что никто мне не поверит, и что, если я хочу продолжить лечение от физической проблемы, мне придется обратиться к врачам, не входящим в систему моего университета. Я была студенткой и не могла себе этого позволить.

Поскольку я выглядела нормально и мои симптомы не имели смысла в медицинских рамках, которые мы знали в то время, мой муж почти 20 лет встал на сторону врачей. Не имело значения, что я говорил, что у меня были эти симптомы: тесты ничего не доказывали. Он не понимал, почему я не могу, скажем, часами выходить на прогулку без еды. Он не хотел останавливаться, чтобы поесть и отдохнуть. Он не понимал, почему мне так холодно или иногда я не могу ходить. Он думал, что у меня эмоциональные истерики или я не хотел делать то, что он хотел делать. Это была просто невозможная ситуация. Мы развелись в 2014 году.

Несмотря на то, что мои симптомы усложняли учебу, я всегда был достаточно активным, чтобы находить обходные пути. У меня были бы проблемы с пониманием своих учителей, но я мог бы самостоятельно разбираться в таких вещах, как чтение или математика. У меня не было хороших оценок, но я продолжал получать докторскую степень, потому что меня так интересовала наука, и в конечном итоге я получил работу в области исследований. Когда я впервые начал работать в Mayo Clinic в 2015 году, где я исследую миокардит и половые различия в воспалении, я пошел к неврологу, который специализируется на мигрени.

Он сразу распознал мои симптомы как признаки определенного типа. митохондриальных заболеваний, обобщающего термина для группы генетических заболеваний, которым страдает примерно 1 человек из 5000. Одним из распространенных симптомов митохондриальных заболеваний является мигрень, поэтому моему неврологу были знакомы оба состояния. Он направил меня к генетику, который, наконец, через 54 года смог диагностировать у меня митохондриальное заболевание с помощью теста, называемого последовательностью всего экзома. Он также проверил геном моих митохондрий.

У всех нас есть митохондрии в клетках. Если клетка - это машина, митохондрии - это двигатель. Сахар дает энергию - это газ для двигателя. Если у вас есть мутация в митохондриях, ваше тело может неправильно вырабатывать или использовать энергию, что может привести к разного рода симптомам. По этой причине может быть очень сложно диагностировать митохондриальное заболевание.

У меня действительно были классические симптомы, но тогда ни мне, ни моим врачам никогда не приходило в голову, что у меня генетическое заболевание, о котором никто не знал. Теперь есть способы определить, что было не так на клеточном уровне, но, конечно, этого не было в анализе крови, компьютерной томографии или тестах, которые были доступны, когда я был моложе.

Это было невероятно сложно, наконец, поставить диагноз. Я так долго боялся рассказывать людям о своих действительно странных симптомах, потому что боялся, что они сочтут меня сумасшедшим. Теперь я смог начать помещать все в контекст. Внезапно у меня появилась система координат для всего того, что со мной произошло. Все начало обретать смысл.

Но в то же время это было травмирующим. Я столкнулся с таким количеством отказов и столько всего, что я никогда никому не мог сказать. Я всегда чувствовал себя одиноким. Это было самое худшее в жизни с невидимой болезнью. Но рассказывая людям о том, что на самом деле происходит, я снова и снова чувствовал себя отвергнутым. Люди реагировали по-разному: некоторые не хотели об этом слышать; другие скажут что-то неподобающее, например: «Ну, ты не умер» или «Ты не в инвалидном кресле, значит, с тобой все в порядке - в чем дело?»

Близкие ко мне люди Мне было трудно слышать об этом, гадая, как все это могло происходить с моим здоровьем, и все же я никогда им не говорил. Другие друзья и коллеги проявили удивительное сострадание и понимание. Я подумала о том, чтобы связаться с моим бывшим мужем сейчас, когда у меня есть диагноз, но я еще не сделала этого, потому что это все еще очень эмоционально.

Нет лекарства от митохондриальной болезни, и варианты лечения есть ограничено. Многим пациентам ничего не помогает. Похоже, у меня низкий уровень специфического фермента CoQ10, который я могу получить в специальной добавке для пациентов с митохондриальными заболеваниями. Я также принимаю противовирусные препараты - так долго у меня были хронические вирусные инфекции, от которых я не могла избавиться, так что это очень помогло. Я испытывал мучительную боль каждый день, но я не осознавал, насколько это было на самом деле плохо, пока эти методы лечения не начали приносить некоторое облегчение. Я собираюсь исследовать лекарства, которые, кажется, помогают моим мышечным спазмам и останавливают мои припадки, чтобы увидеть, могут ли они принести пользу другим пациентам с митохондриальными заболеваниями.

В подростковом возрасте я решил восстать против моя мама и ем по-своему. Но мне стало очень, очень плохо, и я снова начал есть сахар каждые несколько часов. Теперь я знаю, что чувствую себя лучше, если ем сахар и жир каждые несколько часов. Я даже установил будильник, чтобы просыпаться ночью, чтобы поесть. Когда мне было хуже, я ел много шоколадных трюфелей, и я просто набирал и набирал вес. Благодаря своим лекарствам я впервые в жизни смог сидеть на диете без сбоев обмена веществ.

Есть некоторые предварительные доказательства того, что употребление сложных углеводов и большого количества жиров может помочь людям с митохондриальными заболеваниями. Я обнаружил, что крахмалистые продукты, такие как картофель, работают для меня лучше, чем простой сахар, который организм сжигает слишком быстро, поэтому я все время ношу с собой 150-калорийные пакетики картофельных чипсов.

Вместе с тем с запасом закусок я ношу рюкзак с письмом на случай экстренной помощи с пошаговыми инструкциями по применению моего лекарства. И мой телефон полон будильников, от которых я полагаюсь, чтобы помнить, когда нужно есть и принимать лекарства.

Когда здоровые митохондрии вырабатывают энергию в теле, они также выделяют тепло - я наконец понял, почему я ' м всегда холодно. Я все время ношу зимнюю куртку и живу во Флориде. В моем офисе очень тепло, там есть электрическое одеяло и грелка. Я тоже путешествую с электрическим одеялом.

Я учусь брать больше времени, чтобы отдохнуть и восстановиться. Вместо того, чтобы работать допоздна, я иду домой и сплю. Раньше я этого не делал, потому что у меня была привычка просто продолжать, потому что я всегда отставал.

Я должен постоянно думать о своем здоровье каждый день, чтобы оставаться в равновесии. Я занимался этим всю свою жизнь, но теперь знаю почему. Это утомительно, но когда я этого не делаю, у меня ужасные симптомы, так что оно того стоит.

Сегодня у меня «гипертония белого халата» - врачи буквально заставляют мое кровяное давление повышаться. Каждый раз, когда я посещаю нового врача, мое кровяное давление зашкаливает, но у меня прекрасные отношения с врачами, которых я вижу сейчас. Я думаю, что у меня также есть то, что люди только начинают называть «медицинским посттравматическим стрессовым расстройством» или посттравматическим стрессовым расстройством после травмирующего медицинского опыта.

Я всю жизнь работал, чтобы выглядеть «нормальным», но теперь я могу начать понимать, кто я на самом деле. Теперь, когда я могу объяснить, что происходит, я могу стать новым человеком. Мне кажется, я впервые узнаю себя в зеркале.