Как узнать, нужно ли вам пройти генетический тест на рак яичников

Рак яичников вызывает серьезную тревогу из-за того, что его трудно обнаружить на ранней стадии. Рак, который начинается в яичниках, может вообще не вызывать никаких симптомов. Или это вызывает смутные симптомы, такие как вздутие живота и боль в животе, которые можно списать со счетов как еще одну боль в животе.

По данным Американского онкологического общества, вероятность развития рака яичников у женщины составляет менее 2% в течение жизни. (ACS). Риск рака яичников увеличивается с возрастом; у большинства женщин диагноз ставится после менопаузы. Женщины, страдающие ожирением, также подвергаются более высокому риску. Как и в случае со многими другими видами рака, наличие семейного анамнеза болезни также повышает ваши шансы.

Иногда семейный анамнез является сигналом о том, что в основе рака яичников лежит генетический компонент. Согласно ACS, до 10% случаев рака яичников являются результатом наследственных генетических мутаций, особенно в двух генах, BRCA1 и BRCA2. Многие женщины знают, что эти генные мутации могут вызывать рак груди, но они также повышают риск рака яичников. (Кто может забыть Анджелину Джоли, которая является носителем мутации BRCA1, которой превентивно удалили яичники, чтобы снизить риск рака?) Мутация BRCA может увеличить риск рака яичников у женщины до 70% в течение ее жизни.

Вот почему понятно, что женщины могут быть заинтересованы в том, чтобы узнать, подвержены ли они генетическому риску рака яичников, прежде чем у них появятся какие-либо симптомы. Профессор гинекологической онкологии Элизабет Свишер, доктор медицины, говорит, что заметила всплеск того, что она называет «заинтересованным пациентом», к генетическому тестированию на предмет риска рака яичников. По ее словам, это и хорошо, и плохо.

«Это плюс с точки зрения предоставления информации большему количеству людей, но также может быть отрицательным, поскольку пациенты не всегда проходят соответствующий тест или они» мы возвращаем результаты, которые были неправильно истолкованы », - говорит доктор Свишер, также соруководитель группы мечты о раке яичников из Stand Up To Cancer. «Мы хотим, чтобы он стал дешевле и доступнее, но также чтобы он использовался аккуратно».

Так как же разумно подойти к использованию генетического тестирования на рак яичников? Во-первых, рассмотрите семейную историю болезни. «Людям с раком яичников где-то в их генеалогическом древе стоит встретиться с генетическим консультантом, чтобы пройти полную оценку риска», - говорит генетический консультант Центра рака здоровья Северного Мемориала Джой Ларсен Хайдл, эксперт по онкологическим заболеваниям и бывший президент больницы. Национальное общество консультантов по генетике.

Консультант-генетик или другой специалист в области здравоохранения может помочь отследить закономерности не только рака яичников, но и других видов рака, таких как груди, толстой кишки и простаты, в вашем генеалогическом древе. Эти и другие заболевания могут говорить о вашем генетическом риске. «Это не обязательно должно быть паттерном рака яичников, чтобы помочь нам определить шансы на наличие унаследованного компонента», - говорит она.

У некоторых людей может быть не так много информации, чтобы продолжить, доктор - указывает Свишер. «Если кого-то усыновили или у него очень маленькая семья, он может захотеть пройти генетический тест, потому что у него мало семейной информации», - говорит она. «Но если у вас большая семья, в которой нет рака, это, вероятно, не лучший вариант использования денег». По ее словам, определение того, что делает генетическое тестирование достойным вложением средств, - это «непростая задача для навигации». Здесь много серых зон.

Чтобы помочь вам принять это решение, важно узнать, что тест может и что может «Я не говорю вам, - говорит Хайдл, - как и то, что вы будете делать с полученной информацией. Хотели бы вы, чтобы вам удалили яичники в профилактических целях? Насколько высок риск рака яичников на протяжении всей жизни? «Вы хотели бы провести действительно вдумчивый разговор об этих рисках и преимуществах, чтобы решить, правильное ли это решение», - говорит она.

Если у вас уже был диагностирован рак яичников, можно провести генетическое тестирование. - приносит пользу как вам, так и вашей семье, - добавляет она. Результаты могут быть использованы для принятия решения о лечении - и вы можете предупредить родственников о потенциальном риске для их собственного здоровья, - говорит она.

После того, как вы решили, что хотите пройти генетическое тестирование, убедитесь, что вы получить правильный тест для вас. «Не все тесты одинаковы, и это создает путаницу для потребителей», - говорит доктор Свишер. Вы будете в надежных руках, если сможете пройти тест через своего врача, но, по ее словам, страховка не всегда покрывает его.

Если вы пойдете домой, она предлагает поискать тест, который включает в себя доступ к генетическому консультанту без дополнительной оплаты. (Большинство тестов обойдутся вам примерно в 200–300 долларов.) «Это не то же самое, что пойти и проверить уровень холестерина и попросить врача сказать, что это хорошо или плохо, - говорит она. «Люди должны знать, что это сложный медицинский тест, и обязательно собрать всю информацию».

Генетическое тестирование на риск рака яичников обычно включает анализ крови, но в некоторых домашних тестах вместо этого используются образцы слюны. Доктор Свишер объясняет, что в настоящее время существуют высококачественные домашние тесты, которые позволяют выявлять панель различных генов, связанных с раком, например Color Genomics. Но другие проверяют только пару генов. Возможно, вы захотите воспользоваться услугами генетического консультанта, прежде чем проводить какое-либо тестирование, просто чтобы помочь вам сориентироваться в ваших многочисленных вариантах, говорит Хайдл. (Вы можете найти ближайший к вам на FindAGeneticCounselor.com.)

Чтобы получать наши главные новости на ваш почтовый ящик, подпишитесь на информационный бюллетень о здоровом образе жизни

«Тестирование следует интерпретировать в контексте семейной истории», - говорит д-р Свишер. Женщина с сильным семейным анамнезом рака яичников, у которой отрицательный результат теста на мутацию определенного гена, все еще имеет более высокий риск рака яичников. «Она может думать, что у нее нет риска, и это не совсем так», - говорит она.

Вооружитесь как можно большим объемом информации из вашей семьи - и поделитесь всеми подробностями с врачом или генетическим консультантом. читая результаты ваших тестов. «Найдите время, чтобы поговорить с родственниками и узнать о проблемах со здоровьем в семье», - говорит Хайдл. По ее словам, спросите о типах рака, перенесенных вашими родственниками, и о возрасте, в котором им был поставлен диагноз. «Все эти крупицы информации могут помочь прояснить картину».

Доктор Свишер подчеркивает, что генетическое тестирование не должно увеличивать ваше беспокойство по поводу риска рака яичников или ваших шансов на развитие любого типа заболевания. «Слишком много беспокойства парализует. Мы не хотим, чтобы женщины волновались о факторах риска, которые они не могут контролировать, это не поможет им », - говорит она. Но если вас интересует генетическое тестирование, вас беспокоит семейный анамнез и, «если вы получаете правильную информацию и правильный тест», - советует она, - считайте это упреждающим шагом.