Гемохроматоз

Симптомы
Причины
Диагностика
Лечение
Осложнения
Образ жизни
Прогноз

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз - это заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Могут возникнуть серьезные проблемы со здоровьем, потому что ваше тело не может избавиться от лишнего железа.

Избыток железа накапливается в вашей:

liver
коже
сердце
поджелудочной железе
соединения
гипофиз

Это накопление железа может вызвать повреждение тканей и органов.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Многие люди с гемохроматозом не имеют заметных симптомов. Когда симптомы действительно существуют, они могут различаться у разных людей.

Некоторые общие симптомы включают:

усталость и слабость
потеря веса
низкое половое влечение;
боль в животе;
кожа бронзового или серого цвета
боль в суставах

Что вызывает гемохроматоз ?

Две формы гемохроматоза - первичная и вторичная.

Первичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз, также известный как наследственный гемохроматоз, обычно возникает в результате генетических факторов.

Ген HFE, или ген гемохроматоза, контролирует, сколько железа вы усваиваете из пищи. Он живет на коротком плече хромосомы 6. Две наиболее распространенные мутации этого гена - C28Y и H63D.

Обычно человек с наследственным гемохроматозом наследует копию дефектного гена от каждого родителя. Однако не все, кто наследует гены, заболевают. Исследователи выясняют, почему у одних людей есть симптомы перегрузки железом, а у других - нет.

В США примерно 1 из 300 белых неиспаноязычных людей страдает этим заболеванием. Многие не осознают, что у них это есть. Осложнения чаще возникают у мужчин и людей с другими заболеваниями, такими как диабет или заболевание печени.

У женщин симптомы могут появиться только после наступления менопаузы. Это связано с тем, что во время менструации уровень железа в крови снижается. После прекращения менструации уровень может повышаться.

Вторичный гемохроматоз

Вторичный гемохроматоз возникает, когда накопление железа вызвано другим заболеванием, например эритропоэтическим гемохроматозом. При этом заболевании красные кровяные тельца выделяют слишком много железа в организм, потому что они слишком хрупкие.

Другие факторы риска вторичного гемохроматоза включают:

алкогольную зависимость.
семейный анамнез диабета, сердечных заболеваний или заболеваний печени.
прием добавок железа или витамина С, которые могут увеличить количество железа, усваиваемого организмом.
частые переливания крови

Диагностика гемохроматоза

Врач:

спросит о симптомах;
спросит о любых добавках, которые вы можете принимать;
спросит о личном и семейном медицинском анамнезе
провести медицинский осмотр;
порекомендовать несколько тестов;

Симптомы могут напоминать симптомы многих других состояний, что затрудняет диагностику. Для подтверждения диагноза может потребоваться несколько тестов.

Анализ крови

Анализ крови, такой как тест на насыщение трансферрина (TS) сыворотки, может измерить уровень железа. Тест TS определяет, сколько железа связано с белком трансферрином, который несет железо в вашей крови.

Анализ крови также может дать представление о вашей функции печени.

Генетическое тестирование.

Анализ ДНК может показать, есть ли у человека генетические изменения, которые могут привести к гемохроматозу. Если в семейном анамнезе имеется гемохроматоз, тестирование ДНК может быть полезно для тех, кто планирует создать семью.

Для теста медицинский работник может взять кровь или использовать мазок для сбора клеток из вашего рта.

Биопсия печени

Печень - это главное место, где в организме хранится железо. Обычно это один из первых органов, поврежденных отложениями железа.

Биопсия печени может показать, слишком ли много железа в печени или присутствует ли повреждение печени. Врач возьмет небольшой кусочек ткани из вашей печени для исследования в лаборатории.

МРТ

МРТ и другие неинвазивные тесты также могут измерять уровень железа в организме. Врач может порекомендовать МРТ вместо биопсии печени.

Как лечится гемохроматоз?

Существует лечение для контроля высокого уровня железа.

Флеботомия
Основное лечение - флеботомия. Это связано с отбором крови и железа из организма. Медицинский работник вводит иглу в вену, и кровь перетекает в пакет, как при сдаче крови.
Вначале один или два раза в неделю удаляется около 1 пинты крови. Когда уровень железа нормализуется, вам может потребоваться лечение каждые 2–4 месяца.

Хелатирование

Другой вариант - хелатирование. Это развивающаяся терапия, которая может помочь контролировать уровень железа, но она дорогая и не является вариантом лечения первой линии.

Врач может вводить лекарства или давать вам таблетки. Хелатирование помогает организму выводить излишки железа с мочой и стулом.

Однако могут возникать побочные эффекты, такие как боль в месте инъекции и симптомы гриппа.

Хелатирование может быть подходящим для людей с сердечными осложнениями или другими противопоказаниями к флеботомии.

Какие осложнения связаны с гемохроматозом?

Осложнения могут возникнуть в органах, которые хранить лишнее железо. Человек с гемохроматозом может иметь более высокий риск:

повреждения печени, в некоторых случаях требующего пересадки печени;
повреждения поджелудочной железы, ведущего к диабету
повреждение суставов и боль, например, артрит.
проблемы с сердцем, включая нерегулярное сердцебиение и сердечную недостаточность.
изменение цвета кожи.
повреждение надпочечников
проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция и нарушения менструального цикла.

Раннее лечение, активное управление и контроль уровня железа могут помочь вам избежать осложнений.

Образ жизни

Меры, которые могут помочь вам управлять своим здоровьем при гемохроматозе, включают:

сдача ежегодных анализов крови для контроля уровня железа.
избегать поливитаминов, добавок витамина С и добавок железа;
избегать алкоголя, который может нанести дополнительный вред печени;
стараться избегать инфекций, например, регулярно употребляя вакцинация и соблюдение правил гигиены.
ведение журнала уровней железа для отслеживания изменений.
выполнение всех инструкций врача и посещение всех назначений.
обращение к врачу при появлении симптомов ухудшить или изменить
спросить своего врача о консультации, если симптомы влияют на качество вашей жизни.

Перспективы

Перспективы гемохроматоза варьируются. Если человек получает лечение до того, как произошло повреждение органа, лечение может улучшить прогноз.

Лечение может предотвратить дальнейшее повреждение и может обратить вспять любое повреждение, которое уже есть. При раннем лечении есть хорошие шансы на нормальную продолжительность жизни.