Руководство по мутациям рака легких

• Зародышевые линии против сомантических мутаций
• Типы мутаций
• Тестирование на мутации
• Лечение
• Вывод на вынос

Обзор

Некоторые мутации генов связаны с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ). Наличие одной из этих мутаций может повлиять на тип лечения, который рекомендует ваш врач.

Гены - это инструкции, которые заставляют наше тело работать. Они говорят нашим клеткам, какие белки производить. Белки контролируют скорость роста, деления и выживания клеток.

Иногда гены меняются. Это может произойти до рождения человека или в более позднем возрасте. Эти изменения называются мутациями. Эти изменения могут повлиять на определенные функции нашего тела.

Генные мутации могут препятствовать самовосстановлению ДНК. Они также могут позволить клеткам бесконтрольно расти или жить слишком долго. В конце концов, эти дополнительные клетки могут образовывать опухоли, и именно так начинается рак.

Зародышевые линии против соматических мутаций

Мутации генов, вызывающие рак легких, могут происходить одним из двух разных способов.

Соматические мутации - это приобретенные мутации. Это самая частая причина рака.

Они случаются, когда вы подвергаетесь воздействию химических веществ, табака, УФ-излучения, вирусов и других вредных веществ в течение всей жизни.

Мутации зародышевой линии - это наследственные мутации. Они передаются от матери или отца к ребенку через яйцеклетку или сперму. От 5 до 10 процентов всех видов рака передаются по наследству.

Типы генных мутаций при раке легких

Несколько различных генных мутаций помогают немелкоклеточному раку легких (НМРЛ) распространяться и расти . Вот некоторые из наиболее распространенных генных мутаций:

TP53

Мутации TP53 распространены при раке и обнаруживаются примерно в 50% всех NSCLC. Обычно они приобретаются и возникают как у курильщиков, так и у людей, которые никогда не курили.

Исследования показывают, что мутации TP53 в сочетании с мутациями генов EGFR, ALK или ROS1 связаны с более коротким временем выживания.

Есть споры о том, следует ли всегда проверять людей с раком на TP53. генетические мутации, потому что пока нет целевой терапии для лечения этой мутации.

Исследования таргетных методов лечения TP53 продолжаются.

KRAS

Мутация гена KRAS обнаруживается примерно в 30% всех NSCLC. Это чаще встречается у курящих людей. Перспективы для людей с этим типом генетического изменения не так хороши, как для тех, у кого его нет.

EGFR

Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) - это белок на поверхность клеток, которая помогает им расти и делиться. Некоторые клетки NSCLC содержат слишком много этого белка, что заставляет их расти быстрее, чем обычно.

До 23 процентов опухолей NSCLC содержат мутацию EGFR. Эти мутации чаще встречаются у определенных групп людей, включая женщин и некурящих.

ALK

Около 5 процентов опухолей NSCLC имеют мутацию гена киназы анапластической лимфомы (ALK). Это изменение часто встречается у молодых людей и некурящих. Он позволяет раковым клеткам расти и распространяться.

MET и METex14

Делеция экзона 14 MET (METex14) - это тип мутации MET, который связан примерно с 3-4 процентами NSCLC. .

BRAF

Примерно 3-4 процента НМРЛ дают положительный результат на мутации BRAF. Большинство людей, у которых есть эти мутации, являются нынешними или бывшими курильщиками. Эти мутации также чаще встречаются у женщин, чем у мужчин.

ROS1

Эта мутация затрагивает от 1 до 2 процентов опухолей NSCLC. Часто встречается у молодых людей, которые не курили.

ROS1-положительный рак может быть более агрессивным и может распространяться на такие области, как мозг и кости.

Некоторые из менее распространенных мутаций, связанных с NSCLC, включают:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

Тестирование на генные мутации

Когда вам впервые поставят диагноз НМРЛ, ваш врач может проверить вас на наличие определенных генетических мутаций.

Эти тесты называются молекулярным анализом, биомаркерами или геномными тестами. Они предоставят вашему врачу геномный профиль вашей опухоли.

Информация о том, есть ли у вас одна из этих мутаций, поможет вашему врачу выяснить, какое лечение может лучше всего подойти вам. Целенаправленное лечение помогает при раках с мутациями генов EGFR, KRAS, ALK и других генов.

Генетические тесты используют образец ткани опухоли, которую врач удаляет во время биопсии. Образец ткани отправляется в лабораторию для тестирования. Анализ крови также может выявить мутацию гена EGFR.

Для получения результатов может потребоваться 1-2 недели.

Лечение определенных мутаций

Лечение Ваш врач рекомендует на основе результатов вашего генетического теста, а также вашего типа и стадии рака.

Несколько таргетных препаратов лечат мутации гена NSCLC. Вы можете получить их как самостоятельное лечение. Они также сочетаются с химиотерапией, другой таргетной терапией или другими видами лечения рака легких.

Ингибиторы EGFR блокируют сигналы от белка EGFR, что помогает раку с этим типом мутации расти. В эту группу препаратов входят:

• афатиниб (Гилотриф)
• дакомитиниб (Визимпро)
• эрлотиниб (Тарцева)
• гефитиниб (Iressa)
• Некитумумаб (Portrazza)
• осимертиниб (Tagrisso)

Лекарства, нацеленные на мутации гена ALK, включают:

• алектиниб (Alecensa)
• бригатиниб (Alunbrig)
• церитиниб (Zykadia)
• кризотиниб (Xalkori)
• лорлатиниб ( Lorbrena)

Целенаправленная терапия рака легких с положительным результатом ROS-1 включает:

• церитиниб (Zykadia)
• кризотиниб (Xalkori)
• энтректиниб (Rozlytrek)
• лорлатиниб (Lorbrena)

Лекарства, нацеленные на мутации BRAF, включают:

• дабрафениб (Тафинлар)
• траметиниб (Мекинист)

Лекарственное средство капматиниб (Табректа) лечит рак легких с мутацией METex14.

Если лекарство отсутствует. в настоящее время доступно для вашей конкретной мутации, вы можете претендовать на участие в клиническом исследовании. Эти исследования проверяют новые целевые методы лечения.

Участие в испытании может дать вам доступ к новому препарату для вашего типа НМРЛ, прежде чем он станет доступен всем остальным.

Рекомендации

Используемое лечение НМРЛ быть универсальным. Все получали одинаковую схему лечения, которая часто включала химиотерапию.

Сегодня существует ряд методов лечения, направленных на конкретные генные мутации. Ваш врач должен проверить вашу опухоль, когда вам поставят диагноз, и сообщить, подходите ли вы для назначения целевого препарата.

Вы можете претендовать на участие в клиническом испытании, если в настоящее время нет лекарств для лечения вашей мутации.

похожие истории

• Все о BlueChew
• 10 лучших детергентов для стирки на 2021 год.
• Почему эти молодые, здоровые женщины, которые никогда не курили, сталкиваются с распространенным раком легких?
• Тест на альдостерон
• Почему не стоит волноваться по поводу нового штамма коронавируса