Гены мало помогают в прогнозировании диабета

По данным двух новых исследований, от 11 до 18 генов могут помочь предсказать вероятность развития диабета 2 типа. Однако, согласно исследованиям, опубликованным в Медицинском журнале Новой Англии, эти гены не влияют на профиль риска диабета у пациента гораздо больше, чем легко доступная информация, такая как индекс массы тела, семейный анамнез и образ жизни. >

В исследованиях приняли участие более 20 000 мужчин и женщин, за которыми наблюдали в течение 20–30 лет, чтобы выяснить, не развился ли у них диабет. В обоих исследованиях прогностический эффект вариантов генов был более сильным для молодых людей.

Однако эксперты говорят, что генетическое тестирование, вероятно, не очень полезно для молодых людей, и, вероятно, не для детей. (Исследования не включали детей.)

Неясно, сколько будет стоить генетическое тестирование детей, - говорит Ричард Хеллман, доктор медицины, эндокринолог из Северного Канзас-Сити, штат Миссури, который не участвовал в исследовании. новое исследование. Кроме того, диабет - сложное заболевание, и даже тестирование на дюжину или около того генетических вариантов может оказаться не таким уж полезным.

«Целых 500 генотипических вариантов играют роль в развитии диабета 2 типа; обычно не один, - говорит он. «Множество факторов играет роль».

Хотя необходимы дополнительные исследования диабета 2 типа и детей, это заболевание все еще относительно редко встречается у детей, - говорит Джон Буз, доктор медицины, директор Центра лечения диабета. в Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл. «Было бы трудно оправдать массовый скрининг без специального исследования в этом отношении».

В первом исследовании Валерия Лысенко, доктор медицинских наук, Лундский университет в Швеции, и ее коллеги протестировали 16 061 шведа и 2770 человек. Финны за 16 вариантов генов. Они обнаружили, что 11 из них были связаны с повышенным риском развития диабета 2 типа.

Во втором исследовании Джеймс Б. Мейгс, доктор медицины из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, и его команда рассмотрели 18 пациентов. варианты гена у 2377 мужчин и женщин. Вероятность развития диабета 2 типа увеличивалась с увеличением количества этих вариантов.

Но данные, полученные на основе генов, предоставляют мало новой информации о риске. В исследовании доктора Мейгса, участники которого были разделены на три группы риска, добавление генетического риска к уравнению в лучшем случае привело бы к переклассификации 4% пациентов в группу повышенного риска.

По мнению скандинавской исследовательской группы, добавление генетических факторов риска в совокупность переместило 9% шведской группы и 20% финской группы в категорию повышенного риска. Исследователи внимательно изучили, что генетические варианты делают в организме, и обнаружили, что `` все они влияют на способность продуцирующих инсулин бета-клеток увеличивать секрецию инсулина, когда это необходимо, например, во время беременности или страдает ожирением или старым », - говорит доктор Лысенко.

На данный момент исследования, похоже, не имеют большого применения в реальном мире. По словам доктора Лиссенко, полученные данные «слишком преждевременны», чтобы помочь отдельным людям определить собственный риск.

Однако доктор Хеллман по-прежнему считает это хорошей новостью для пациентов. «Это говорит о том, что мы можем сделать гораздо больше, чтобы изменить курс», - говорит он. «Дело не только в том, что« это ваш генотип, и это ваша судьба ».

Доктор Лысенко соглашается. «Возможно, мы не сможем изменить наши гены, но гены работают только во взаимодействии с окружающей средой, и мы можем изменить ее; мы все еще можем улучшить свое будущее с помощью здорового питания и упражнений ».