Руководство для семейного обсуждения: генетика HAE и советы для родителей

Наследование
Тестирование и генетическое консультирование.
Разговор с вашим ребенком.
Поддержка вашего ребенка.
Ресурсы
Вывод

Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое заболевание, вызванное генетическими мутациями, которые могут передаваться от родителей к ребенку. Это влияет на иммунную систему и приводит к эпизодам отека мягких тканей.

Если у вас или вашего партнера есть HAE, возможно, у любого вашего биологического ребенка также может развиться это заболевание.

Читайте дальше, чтобы найти советы по управлению НАО в семье.

Разовьется ли у моего ребенка НАО?

НАО следует по аутосомно-доминантному типу наследования.

Это означает, что ребенку нужно унаследовать только одну копию пораженного гена, чтобы заболеть.

Если у вас или у вашего партнера есть HAE, существует 50-процентная вероятность того, что ваш ребенок унаследует пораженный ген и разовьет это заболевание.

Симптомы HAE могут развиться в любом возрасте, но обычно они появляются в детстве или подростковом возрасте.

Во время приступа НАО отек возникает в разных частях тела. Общие симптомы НАО включают:

отек кожи, который начинается с покалывания и постепенно становится более болезненным;
вздутие живота, которое может привести к сильной боли в животе, тошноте и обезвоживанию
отек горла, который может привести к затруднению глотания и дыхания.

Приступ НАО - это неотложная медицинская помощь, которую следует немедленно лечить. Отек горла может быть опасным для жизни. Позвоните в службу 911 или в местную службу экстренной помощи, если вы или ваш ребенок испытываете этот симптом.

Следует ли моему ребенку проходить тестирование на HAE?

Если у вас или вашего партнера есть HAE, вы можете его обнаружить. полезно встретиться с генетическим консультантом.

Консультант-генетик может помочь вам узнать больше о:

как заболевание может передаваться от родителя к ребенку;
потенциальные преимущества и риски генетическое тестирование вашего ребенка.
стратегии проверки вашего ребенка на НАО, включая анализы крови для проверки уровня определенных белков в его организме.

Консультант по генетике также может поделиться советы и рекомендации по разговору с вашим ребенком и другими членами семьи о HAE.

Если вы решите пройти обычные анализы крови для выявления маркеров HAE у вашего ребенка, ваш врач или генетический консультант может посоветовать вам подождать пока вашему ребенку не исполнится 1 год. Некоторые тесты могут быть неточными до этого времени.

Генетическое тестирование на HAE можно проводить в любом возрасте, в том числе у детей младше 1 года. Консультант по генетическим вопросам может помочь вам взвесить потенциальные плюсы и минусы генетического тестирование.

Как я могу поговорить с моим ребенком о HAE?

Разговор с вашим ребенком о HAE может помочь ему развить важные навыки выживания, а также чувство поддержки и доверия со стороны семьи .

Если они унаследовали пораженный ген и заболели этим заболеванием, разговор с вашим ребенком может лучше подготовить его к эпизоду симптомов.

Это также может помочь им почувствовать себя менее смущенными или менее испуганными, если они увидят, что другой член вашей семьи испытывает приступ симптомов.

Постарайтесь использовать соответствующие возрасту термины при обучении вашего ребенка о HAE, включая симптомы HAE и когда обращаться за помощью.

Например, маленькие дети могут найти такие слова, как «опухшие губы» и «болит живот», легче для понимания, чем «опухоль» и «тошнота».

Как я могу помочь своим ребенок чувствует поддержку?

Открытое общение важно для того, чтобы помочь вашему ребенку чувствовать себя в безопасности и поддерживать, пока ваша семья управляет жизнью с HAE.

Постарайтесь побудить вашего ребенка:

поделиться любыми вопросами, которые у него могут возникнуть по поводу HAE;
сообщить вам или другому взрослому, которому вы доверяете, если они почувствуют замешательство или расстроены тем, как это заболевание влияет на них или других членов семьи.
сообщить взрослым, если они думают, что у них могут быть симптомы.

Иногда вашему ребенку может понадобиться побыть одному или пространство для обработки своих мыслей и эмоций. Дайте им понять, что вы их любите и вы всегда готовы помочь им.

Также важно, чтобы ваш ребенок знал, что НАО можно вылечить. Если у них разовьется это заболевание, помогите им развить навыки, необходимые для борьбы с ним, принимая участие в мероприятиях в школе, с друзьями и дома.

Благодаря всем доступным сегодня видам лечения, HAE не нужно удерживать вашего ребенка от реализации своей мечты.

Где я могу найти дополнительную информацию и поддержку?

Если вашему ребенку нужна информация или помощь, которую вы не можете предоставить самостоятельно, подумайте о том, чтобы обратиться за поддержкой к своему врачу или другим членам вашей медицинской бригады.

Ваш врач или другой специалист. Поставщики медицинских услуг могут помочь ответить на ваши вопросы, направить вас к надежным источникам информации и разработать план проверки или лечения вашего ребенка на НАО.

Члены вашей медицинской бригады также могут направить вас или вашего ребенка к группа поддержки пациентов, консультант или другие источники поддержки в вашем районе.

Чтобы найти информацию и ресурсы в Интернете, посетите:

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям.
Справочник по генетическим ресурсам.
Национальная организация по редким заболеваниям Заболевания
Американская ассоциация наследственного ангионевротического отека
HAE International

Вывод

Если у вас или вашего партнера есть HAE, врач или генетический консультант может помочь вам оценить шансы того, что у вас будет ребенок, у которого разовьется болезнь.

Врач или генетический консультант также может помочь вам узнать о генетическом тестировании, скрининговых тестах и других стратегиях наблюдения ребенка на признаки HAE.

Чтобы помочь вашему ребенку справиться с последствиями, которые HAE может оказать на него или вашу семью, важно поговорить с ним о состоянии, начиная с раннего возраста. Поощряйте их задавать вопросы, делиться своими чувствами и обращаться за помощью, когда они в ней нуждаются.