Все, что вам нужно знать о первичной гипероксалурии

• Типы
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Обзор
• Вывод

Первичная гипероксалурия - редкое генетическое заболевание. Это может вызвать рецидивы камней в почках и мочевом пузыре из-за перепроизводства оксалатов в моче.

Оксалат - это натуральное вещество, содержащееся в организме человека. Его также можно найти в некоторых продуктах питания, таких как:

• свекла
• шоколад
• клюква

У людей с первичной гипероксалурией может не хватать ферментов, чтобы предотвратить накопление оксалата.

Вещество может связываться с кальцием и образовывать камни в почках и мочевом пузыре. Заболевание может перейти в терминальную стадию почечной недостаточности.

Прочтите, чтобы узнать о типах первичной гипероксалурии, а также о симптомах и методах лечения этого заболевания.

Типы первичной гипероксалурии

Первичная гипероксалурия поражает примерно 1 человека из 58 000 во всем мире.

Существует три основных типа первичной гипероксалурии, которые различаются по степени тяжести. Они подразделяются на первичную гипероксалурию I, II и III типа.

Первичная гипероксалурия I типа

Первичная гипероксалурия I типа является наиболее частым вариантом этого расстройства, на долю которого приходится около 8 из 10 случаев.

Заболевание может проявляться у людей в раннем возрасте, что затрудняет им рост или набор веса. Первичная гипероксалурия I типа также может развиться в детском или подростковом возрасте.

У младенцев и детей с этим заболеванием могут быть камни в почках и мочевыводящие пути, что может привести к более серьезным осложнениям, таким как повторяющиеся инфекции мочевыводящих путей и боли в животе. Это может привести к прогрессирующему поражению почек и ранней терминальной стадии почечной недостаточности.

Первичная гипероксалурия I типа обычно протекает менее тяжело, если развивается во взрослом возрасте.

На поздних стадиях заболевания почек или терминальной стадии почечной недостаточности страдают от 20 до 50 процентов людей, у которых в зрелом возрасте диагностирована первичная гипероксалурия I типа.

Однако некоторые люди с этим заболеванием могут только иногда возникают камни в почках. Заболевание может поражать другие части тела, поскольку функция почек снижается.

Первичная гипероксалурия II типа

Первичная гипероксалурия II типа классифицируется по дефициту фермента глиоксилатредуктазы – гидроксипируватредуктазы (GRHPR). Она менее серьезна, чем первичная гипероксалурия I типа, и обычно диагностируется в детстве. Около 10 процентов людей с первичной гипероксалурией имеют этот тип.

Первичная гипероксалурия II типа вызывает симптомы, аналогичные симптомам I типа, но обычно приводит к менее частому появлению камней в почках и моче. Он также прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности медленнее, чем тип I.

Накопление оксалата в результате первичной гипероксалурии II типа может повлиять на другие части тела, включая:

• кости
• кожа
• кровеносные сосуды
• центральная нервная система

Первичная гипероксалурия III типа

Ограниченное количество случаев первичной гипероксалурии III типа затруднило определение окончательного прогрессирования заболевания для исследователей. Тем не менее, он считается самым мягким из трех типов.

У некоторых людей это заболевание может получить камни в почках или не иметь никаких симптомов. Первичная гипероксалурия III типа редко вызывает хроническое заболевание почек.

Симптомы первичной гипероксалурии

Симптомы первичной гипероксалурии могут варьироваться от человека к человеку. Камни в почках и мочевыводящих путях обычно являются первыми признаками заболевания.

Другие симптомы первичной гипероксалурии могут включать:

• сильную или внезапную боль в спине;
• озноб
• лихорадку
• болезненное мочеиспускание (дизурия)
• хроническая боль под ребрами на спине
• гематурия (кровь в моче)
• высокий уровень кальция в почках (кроме первичной гипероксалурии III типа)
• ночное недержание мочи в детстве или проблемы с контролем мочи
• частые позывы к мочеиспусканию
• повторные инфекции мочевыводящих путей

Диагностика

Поскольку это редкое заболевание, первичная гипероксалурия может оставаться нераспознанной в течение нескольких лет после появления симптомов.

Если ваш врач подозревает у вас это заболевание, он:

• проведет тщательный медицинский осмотр
• оценит вашу диету
• посмотрите свою историю болезни.

Ваш врач также может:

• анализировать уровни оксалатов и метаболитов в вашей моче.
• проверить уровень оксалата в крови.
• провести анализ камней в почках.
• использовать визуализацию для проверки отложений оксалата кальция или камней в почках.
• провести анализ ДНК для проверки генов, связанных с первичной гипероксалурией.

Ваш врач может назначить дополнительное обследование, например биопсию почки, осмотр глаз или эхокардиограмму, чтобы увидеть, влияет ли первичная гипероксалурия на остальные тела.

Лечение первичной гипероксалурии

Лечение первичной гипероксалурии может варьироваться в зависимости от:

• типа вашего заболевания;
• его тяжести;
• ваших симптомов
• ваш возраст и состояние здоровья

В лечении может участвовать группа специалистов, в которую входят урологи и нефрологи (врачи, специализирующиеся на заболеваниях почек). Некоторые распространенные методы лечения первичной гипероксалурии включают:

Гастростомию

Гастростомия в основном используется для младенцев и детей. Это лечение включает в себя введение тонкой трубки в желудок через брюшную полость для обеспечения достаточного количества жидкости, что может помочь предотвратить образование камней в почках.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать прием цитрата калия, тиазидов , или ортофосфаты для предотвращения кристаллизации оксалатов и кальция.

Витамин B-6

Людям с первичной гипероксалурией типа I часто рекомендуются рецептурные дозы витамина B-6. Это может помочь снизить уровень оксалата в вашем организме.

Литотрипсия

Литотрипсия использует ударные волны для разрушения камней в почках и мочевыводящих путях.

Потребление большого количества жидкости

Питье большого количества воды может помочь предотвратить камни в почках, промывая почки и предотвращая накопление оксалатов.

Изменения в диете

Врачи могут порекомендовать избегать продуктов с высоким содержанием оксалатов, например:

• ревень
• карамболь
• шоколад

Изменения диеты обычно используются в качестве меры предосторожности и могут не иметь большого значения для прогрессирования первичной гипероксалурии.

Диализ или почки. и трансплантация печени

Если первичная гипероксалурия перерастает в серьезную болезнь почек или терминальную стадию почечной недостаточности, вам может потребоваться более агрессивное лечение, которое может включать:

• диализ
• трансплантация почки
• трансплантация печени
• комбинированная трансплантация печени и почек

Пересадка органов может быть лекарством от первичной гипероксалурии.

Генная терапия

Исследователи изучают, может ли генная терапия быть лечением или потенциальным лекарством от первичной гипероксалурии. Прежде чем генная терапия станет основным методом лечения первичной гипероксалурии, необходимы дополнительные исследования.

Прогрессирование и осложнения

Первичная гипероксалурия I и II типов может в конечном итоге перейти в терминальную стадию почечной недостаточности, особенно если это состояние не лечить. Скорость, с которой болезнь прогрессирует, варьируется от человека к человеку.

По мере снижения функции почек у вас могут возникнуть другие осложнения первичной гипероксалурии, в том числе:

• боль в костях;
• остеосклероз (уплотнение и повышенная плотность кости)
• анемия
• множественные переломы
• атрофия зрительного нерва
• ретинопатия
• стоматологические проблемы, такие как подвижность зубов, боль и резорбция корня.
• повреждение нервов.
• проблемы с сердцем, такие как аритмия и миокардит.
• сужение кровеносных сосудов.
• артропатия (заболевание суставов)
• увеличение селезенки или печени.
• кожные проблемы, включая сетчатое ливье, сыпь, некроз и гангрену кистей и стоп.

Вывод

Первичная гипероксалурия - это редкое генетическое заболевание, которое может вызывать накопление оксалатов и частые камни в моче и почках.

Вы можете испытывать симптомы в течение нескольких лет до постановки диагноза. У врачей есть различные диагностические инструменты, включая генетическое тестирование, которые могут определить, есть ли у вас это заболевание.

Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для сохранения функции почек и замедления прогрессирования первичной гипероксалурии.

Без лечения I и II типы болезни могут перерасти в терминальную почечную недостаточность.

Вместе со своим врачом определите правильный курс лечения для вашего состояния.

Подробнее о первичной гипероксалурии

• Что такое диета с низким содержанием оксалатов?
• Кристаллы в моче: что вам нужно знать
• Посмотреть все