Все, что вам нужно знать о наследственном ангионевротическом отеке

Лечение
Фотографии
Симптомы
Типы
Триггеры
Перспективы
Диагностика
Изменения образа жизни
Вывод

Наследственный ангионевротический отек (НАО) - это редкое генетическое заболевание, которое передается в семье. По оценкам, от 1 из 50 000 - 150 000 человек во всем мире.

HAE вызывает «приступы» или эпизоды сильного отека. Этот отек, скорее всего, поразит ваше лицо, руки, ноги и гениталии. Это также может повлиять на ваш желудочно-кишечный тракт, дыхательные пути или другие части тела, что может быть опасным для жизни.

Найдите минутку, чтобы узнать больше об этом состоянии, включая варианты лечения, триггеры и многое другое.

Лечение

Есть две основные цели лечения НАО: облегчить симптомы приступа и снизить частоту этих приступов.

Лечение симптомов

Для лечения острого приступа симптомов НАО ваш врач может назначить одно из следующих лекарств:

ингибиторы C1, такие как Berinert или Ruconest.
экаллантид (Kalbitor )
icatibant (Firazyr)

Эти лекарства иногда называют лечением по требованию. Ваш врач может помочь вам узнать, когда и как их использовать.

Если у вас возникли проблемы с дыханием во время приступа, вам следует принимать лекарства по запросу, если они доступны. Затем позвоните в службу 911 или обратитесь в отделение неотложной помощи для последующего наблюдения.

Для лечения серьезных затруднений с дыханием вашему врачу может потребоваться выполнение такой медицинской процедуры, как интубация или трахеотомия, чтобы открыть дыхательные пути.

Предотвращение симптомов

Чтобы снизить частоту приступов, ваш врач может назначить одно из следующих лекарств:

ингибиторы C1, такие как Cinryze или Haegarda
ланаделумаб-флио (тахзыро).
терапия андрогенными гормонами, например даназол.
в некоторых случаях антифибринолитические препараты, такие как эпсилон-аминокапроновая кислота (амикар) или транексамовая кислота (Lysteda, Cyklokapron)

Ваш врач может также посоветовать вам изменить образ жизни, чтобы ограничить воздействие определенных триггеров. Например, уменьшение эмоционального стресса может помочь предотвратить эпизоды симптомов.

Картинки

Симптомы

Симптомы НАО обычно впервые появляются в детстве или подростковом возрасте.

Во время приступа вы можете испытать любой из следующих симптомов:

отек лица, рук, ног, гениталий или других частей тела;
брюшной полости. боль, тошнота, рвота или диарея из-за отека желудочно-кишечного тракта.
затрудненное глотание, речь или дыхание, если отек поражает дыхательные пути.

Около одной трети людей с На НАО появляется сыпь. Это не вызывает зуда и боли.

Если у вас возникнет отек дыхательных путей, это может вызвать потенциально опасные для жизни проблемы с дыханием. Важно сразу же получить лечение и обратиться за неотложной помощью.

Типы

Есть три основных типа НАО. Каждый тип вызван разными генетическими мутациями.

Все три генетические мутации приводят к тому, что ваше тело вырабатывает слишком много брадикинина, фрагмента белка, который способствует развитию воспаления.

Брадикинин вызывает изменения в стенках ваших кровеносных сосудов, которые делают их более проницаемыми. , или негерметично.

Это позволяет избыточной жидкости вытекать из ваших кровеносных сосудов в другие ткани, что приводит к отеку.

Тип 1

HAE типа 1 составляет около 85 процентов всех случаев HAE.

Если у вас есть генетические мутации, вызывающие HAE 1-го типа, ваше тело не будет производить достаточно ингибитора C1.

Тип 2

HAE типа 2 составляет около 15 процентов всех случаев HAE.

Если у вас есть генетические мутации, вызывающие HAE типа 2, ваше тело будет вырабатывать ингибитор C1, который не работает должным образом.

Тип 3

Этот ген дает вашему организму инструкции по выработке фактора свертывания XI, белка, который играет роль в производстве брадикинина.

Если вы наследуете генетические мутации, вызывающие тип 3 HAE, ваше тело вырабатывает сверхактивный фактор свертывания XII.

Триггеры

Если у вас HAE, вы можете обнаружить, что определенные триггеры вызывают развитие или ухудшение эпизодов симптомов.

Общие триггеры включают:

физические травмы
стоматологические процедуры или хирургическое вмешательство
вирусные инфекции
эмоциональный стресс

Вы также можете испытывать эпизоды симптомов без известного триггера.

Outlook

Согласно последним исследованиям, средняя продолжительность жизни людей с НАО такая же, как и у населения в целом.

НАО может вызвать опасные для жизни затруднения дыхания, если вы испытываете отек дыхательных путей. Когда это происходит, важно сразу же начать лечение.

Если у вас возникло затруднение дыхания во время эпизода симптомов, примите лекарство по требованию, если оно у вас есть. Затем позвоните 911 или сразу же обратитесь в отделение неотложной помощи.

Диагностика

Некоторые симптомы НАО похожи на симптомы других состояний. Например, аллергические реакции могут вызывать отек, желудочно-кишечные симптомы и затрудненное дыхание.

Чтобы диагностировать причину ваших симптомов, ваш врач сначала проведет тщательное клиническое обследование и спросит вас о вашем личном и семейном медицинском обслуживании. история болезни.

Если ваш врач подозревает, что ваши симптомы вызваны НАО, он назначит анализы крови, чтобы проверить уровень определенных белков в вашей крови. Они также могут заказать генетическое тестирование для проверки определенных генетических мутаций.

HAE вызывается генетическими мутациями, которые могут передаваться от родителей к ребенку. Это означает, что заболевание, как правило, передается по наследству.

Однако спонтанные мутации могут вызывать развитие болезни у людей, не имеющих семейной истории болезни.

Изменения образа жизни

Если у вас НАО, ограничение воздействия триггеров может помочь предотвратить приступы симптомов. Определенные изменения образа жизни также могут помочь вам справиться с физическими, эмоциональными и социальными последствиями заболевания.

Например, это может помочь:

Подготовиться к стоматологической работе или операция. Если у вас запланированы стоматологические работы или другие медицинские процедуры, сообщите об этом своему врачу. Они могут прописать лекарства, чтобы снизить риск симптоматического приступа.
Тщательно спланируйте поездку. Прежде чем отправиться в путешествие по работе или на отдых, узнайте, где и как вы можете получить помощь в случае возникновения чрезвычайной ситуации. Старайтесь избегать поездок в районы, где медицинская помощь труднодоступна.
Примите меры для ограничения и снятия эмоционального стресса. Старайтесь не брать на себя больше обязанностей на работе или дома, чем вы можете с комфортом справиться. Найдите время для снятия стресса, например, йоги, чтения или проводите время с близкими.
При необходимости обратитесь к специалисту по психическому здоровью. Жизнь с таким редким заболеванием, как HAE, может повлиять на ваше психическое здоровье. При необходимости специалист по психическому здоровью может помочь вам разработать стратегии выживания и план лечения.
Присоединитесь к группе поддержки. Общение с другими людьми, живущими с НАО, может дать вам чувство социальной и эмоциональной поддержки. Вы также можете поделиться друг с другом практическими советами по лечению НАО.

Если вам трудно управлять физическими, эмоциональными или социальными последствиями НАО, сообщите об этом своему врачу. или другие члены вашей медицинской бригады знают.

Они могут скорректировать ваш план лечения, предложить советы по управлению заболеванием или направить вас к другим источникам поддержки в вашем районе.

вынос

Без лечения НАО имеет тенденцию вызывать частые приступы симптомов. Лечение может помочь облегчить острые симптомы и снизить частоту приступов. Это может улучшить ваше физическое и психическое здоровье, позволяя вам вести полноценную жизнь с HAE.

Поговорите со своим врачом или другими членами вашей медицинской бригады, чтобы узнать больше о возможных вариантах лечения HAE.