Все, что вам нужно знать о ADPKD

Симптомы
Причины
Причины
Причины
Причины
Лечение
Перспективы

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) - это хроническое заболевание, которое вызывает рост кист в почках.

Национальный институт диабета и Сообщается, что заболевание желудочно-кишечного тракта и почек поражает примерно 1 из 400–1000 человек.

Читайте дальше, чтобы узнать больше о его:

симптомах
вызывает
лечение

Симптомы ADPKD

ADPKD могут вызывать различные симптомы, в том числе:

головная боль
боль в спине
боль в боках
кровь в моче
увеличенный размер желудка
ощущение сытости в желудке.

Симптомы часто развиваются в зрелом возрасте, в возрасте от 30 до 40 лет, хотя они могут появиться и в более старшем возрасте. В некоторых случаях симптомы появляются в детстве или подростковом возрасте.

Симптомы этого состояния со временем ухудшаются.

Лечение ADPKD

Нет никаких данных лекарство от ADPKD. Однако существуют методы лечения, которые помогают справиться с заболеванием и его потенциальными осложнениями.

Чтобы замедлить развитие ADPKD, ваш врач может назначить вам толваптан (Jynarque).

Это единственный препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) специально для лечения ADPKD. Это лекарство может помочь отсрочить или предотвратить почечную недостаточность.

В зависимости от вашего конкретного состояния и потребностей в лечении ваш врач может также добавить один или несколько из следующих пунктов к вашему плану лечения:

изменения образа жизни, чтобы помочь снизить артериальное давление и улучшить здоровье почек.
лекарства для снижения артериального давления, облегчения боли или лечения инфекций, которые могут возникнуть в почках, мочевыводящих путях или других областях.
операция по удалению кист, вызывающих серьезную боль.
пить воду в течение дня и избегать употребления кофеина, чтобы замедлить рост кист (исследователи изучают, как гидратация влияет на ADPKD)
употребление меньших порций высококачественного белка;
ограничение соли или натрия в вашем рационе;
исключение слишком большого количества калия и фосфора в вашем рационе;
ограничение потребления алкоголя

Управление ADPKD и соблюдение плана лечения может быть сложной задачей, но она жизненно важна для замедления прогрессирования заболевания.

Если Ваш врач прописывает вам толваптан (Jynarque), вам нужно будет регулярно сдавать анализы для оценки здоровья вашей печени, потому что лекарство может вызвать повреждение печени.

Ваш врач также будет внимательно следить за здоровьем ваших почек, чтобы убедиться, что состояние стабильно или прогрессирует.

Если у вас развивается почечная недостаточность, вам потребуется диализ или трансплантация почки, чтобы компенсировать потерю функции почек.

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о вашем лечении. варианты, включая потенциальные преимущества, риски и затраты различных подходов к лечению.

Побочные эффекты лечения ADPKD

Большинство лекарств, которые ваш врач может рассмотреть для лечения или лечения ADPKD несет определенный риск побочных эффектов.

Например, Jynarque может вызвать чрезмерную жажду, частое мочеиспускание и, в некоторых случаях, серьезное повреждение печени. Имеются сообщения об острой печеночной недостаточности, требующей трансплантации печени, у лиц, принимающих Жинарк.

Другие методы лечения, направленные на конкретные симптомы ADPKD, также могут вызывать побочные эффекты. Чтобы узнать больше о возможных побочных эффектах различных методов лечения, поговорите со своим врачом.

Если вы считаете, что у вас могли развиться побочные эффекты от лечения, немедленно сообщите об этом своему врачу. Они могут порекомендовать изменить ваш план лечения.

Ваш врач также может назначить стандартные анализы, пока вы проходите определенное лечение, чтобы проверить наличие признаков повреждения печени или других побочных эффектов.

Скрининг на ADPKD

Поликистоз почек (PKD) - это генетическое заболевание.

Доступно тестирование ДНК, и есть два разных типа тестов:

Тестирование сцепления генов. Этот тест анализирует определенные маркеры в ДНК членов семьи, у которых есть PKD. Для этого требуются образцы крови от вас, а также от нескольких членов семьи, которые затронуты и не затронуты ДОК.
Прямой анализ мутаций / секвенирование ДНК. Этот тест требует от вас только одного образца. Он непосредственно анализирует ДНК генов PKD.

Диагностика ADPKD

Чтобы диагностировать ADPKD, ваш врач спросит вас о:

ваши симптомы
личный медицинский анамнез
семейный медицинский анамнез

Они могут заказать УЗИ или другие визуализационные тесты для проверки наличия кист и других потенциальные причины ваших симптомов.

Они также могут заказать генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас генетическая мутация, вызывающая ADPKD. Если у вас есть пораженный ген и у вас есть дети, они также могут посоветовать им пройти генетическое тестирование.

Причины ADPKD

ADPKD - это наследственное генетическое заболевание.

В большинстве случаев он возникает в результате мутации гена PKD1 или гена PKD2.

Для развития ADPKD у человека должна быть одна копия пораженного гена. Обычно они наследуют пораженный ген от одного из своих родителей, но в редких случаях генетическая мутация может произойти спонтанно.

Если у вас есть ADPKD, а у вашего партнера его нет, и вы решили создать семью вместе у ваших детей будет 50-процентная вероятность развития болезни.

Осложнения

Это состояние также подвергает вас риску осложнений, таких как:

высокое кровяное давление
инфекции мочевыводящих путей
кисты на вашей печени или поджелудочной железе
аномальные сердечные клапаны
аневризма головного мозга
почечная недостаточность

Ожидаемая продолжительность жизни и перспективы

Ожидаемая продолжительность жизни и перспективы вашей жизни с ADPKD зависят от нескольких факторов, в том числе:

конкретная генетическая мутация, вызывающая ADPKD;
любые осложнения, которые вы разрабатываете;
лечение, которое вы получаете, и насколько точно вы придерживаетесь своего плана лечения.
общее состояние здоровья и образ жизни

Поговорите со своим врачом, чтобы узнать больше о своем мировоззрение. Когда ADPKD диагностируется на ранней стадии и эффективно лечится, люди с большей вероятностью смогут вести полноценный активный образ жизни.

Например, многие люди с ADPKD, которые все еще работают, когда им поставлен диагноз, могут продолжить свою карьеру.

Здоровые привычки и соблюдение плана лечения, рекомендованного вашим врачом, могут помочь предотвратить осложнения и сохранить здоровье почек на более долгое время.