Муковисцидоз

• Симптомы
• Причины
• Факторы риска
• Диагноз
• Лечение
• Перспективы
• Профилактика

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) - это серьезное генетическое заболевание, которое вызывает серьезные повреждения дыхательной и пищеварительной систем. Это повреждение часто возникает в результате скопления густой липкой слизи в органах.

Наиболее часто поражаются следующие органы:

• легкие;
• поджелудочная железа;
• печень;
• кишечник

Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие пот, слизь и пищеварительные ферменты. Обычно эти секретируемые жидкости тонкие и гладкие, как оливковое масло. Они смазывают различные органы и ткани, предотвращая их пересыхание или заражение.

Однако у людей с муковисцидозом дефектный ген приводит к тому, что жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости закупоривают каналы, трубки и проходы в теле.

Это может привести к опасным для жизни проблемам, включая инфекции, дыхательную недостаточность и недоедание.

Очень важно сразу же начать лечение муковисцидоза. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.

Ежегодно в Соединенных Штатах муковисцидоз диагностируется примерно у 1000 человек. Хотя люди с этим заболеванием нуждаются в ежедневном уходе, они все же могут вести относительно нормальную жизнь, работать или посещать школу.

За последние годы скрининговые тесты и методы лечения улучшились, поэтому многие люди с муковисцидозом могут дожить до 40-50 лет.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Симптомы муковисцидоза могут различаться в зависимости от человека и степени тяжести состояния. Возраст, в котором развиваются симптомы, также может различаться.

Симптомы могут проявляться в младенчестве, но у других детей симптомы могут проявляться только после полового созревания или даже в более позднем возрасте. Со временем симптомы, связанные с заболеванием, могут улучшаться или ухудшаться.

Один из первых признаков муковисцидоза - это сильный соленый привкус на коже. Родители детей с муковисцидозом упоминали о том, что они ощущают эту соленость при поцелуе со своими детьми.

Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений, которые влияют на:

• легкие
• поджелудочная железа
• печень
• другие железистые органы

Проблемы с дыханием

Густая липкая слизь, связанная с при муковисцидозе часто блокируются проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них. Это может вызвать следующие симптомы:

• хрипы;
• постоянный кашель с образованием густой слизи или мокроты;
• одышка, особенно во время физических упражнений
• повторяющиеся легочные инфекции
• заложенный нос
• заложенность носовых пазух

Проблемы с пищеварением

Аномальная слизь может также закупорить каналы, по которым ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, попадают в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может усваивать необходимые питательные вещества из пищи. Это может привести к:

• жирному стулу с неприятным запахом;
• запору;
• тошноте
• вздутию живота
• потеря аппетита
• плохой набор веса у детей
• задержка роста у детей

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз возникает в результате дефекта так называемого гена «регулятора трансмембранной проводимости кистозного фиброза» или гена CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в клетки вашего тела и из них.

Внезапная мутация или изменение в гене CFTR приводит к тому, что ваша слизь становится более густой и липкой, чем предполагалось. Эта ненормальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, включая:

• кишечник
• поджелудочную железу
• печень
• легкие

Это также увеличивает количество соли в поте.

На ген CFTR может влиять множество различных дефектов. Тип дефекта связан с тяжестью муковисцидоза. Поврежденный ген передается ребенку от родителей.

Чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя.

Если только они. наследуют одну копию гена, у них не разовьется болезнь. Однако они будут носителями дефектного гена, а это значит, что они могут передать ген своим детям.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Кистозный фиброз. фиброз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения. Однако известно, что он встречается у всех этнических групп.

Люди, у которых в семейном анамнезе был муковисцидоз, также подвергаются повышенному риску, поскольку это наследственное заболевание.

Как диагностируется муковисцидоз?

Диагноз При МВ требуются клинические симптомы, соответствующие МВ, по крайней мере, в одной системе органов и доказательства дисфункции МВТР, обычно основанные на аномальном тесте хлорида пота или наличии мутаций в гене МВТР.

У младенцев, выявленных при скрининге новорожденных, клинические симптомы не требуются.

Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают:

Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT)

Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT) - это стандартный скрининговый тест новорожденных, который проверяет аномальный уровень белка IRT в крови.

Высокий уровень IRT может быть признаком кистозного фиброза. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее обследование.

Тест на хлорид пота

Тест на хлорид в поте - это наиболее часто используемый тест для диагностики муковисцидоза. Он проверяет повышенный уровень соли в поте. Тест проводится с использованием химического вещества, которое вызывает потливость кожи при воздействии слабого электрического тока.

Пот собирается на подушечке или бумаге и затем анализируется. Диагноз муковисцидоза ставится, если пот более соленый, чем обычно.

Анализ мокроты

Во время анализа мокроты врач берет образец слизи. Образец может подтвердить наличие инфекции легких. Он также может показать типы присутствующих микробов и определить, какие антибиотики лучше всего подходят для их лечения.

Рентген грудной клетки

Рентген грудной клетки полезен для выявления отека в легких из-за закупорки дыхательных путей.

Компьютерная томография

Компьютерная томография создает подробные изображения тела с помощью комбинации рентгеновских лучей, сделанных с разных направлений.

Эти изображения позволяют врачу увидеть внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа, что упрощает оценку степени повреждения органов, вызванного муковисцидозом.

Тесты функции легких ( PFT)

Тесты функции легких (PFT) определяют, правильно ли работают ваши легкие.

Эти тесты могут помочь измерить, сколько воздуха можно вдохнуть или выдохнуть и насколько хорошо легкие транспортируют кислород к остальной части тела. Любые нарушения этих функций могут указывать на муковисцидоз.

Как лечится муковисцидоз?

Хотя муковисцидоз неизлечим, существуют различные способы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и уменьшить риск осложнений.

Лекарства

• Антибиотики могут быть прописаны, чтобы избавиться от инфекции легких и предотвратить повторение инфекции в будущем. Обычно их принимают в виде жидкостей, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях можно вводить инъекции или инфузии антибиотиков внутривенно (через вену).
• Разжижающие слизь лекарства делают слизь более жидкой и менее липкой. Они также помогают откашливать слизь, чтобы она покинула легкие. Это значительно улучшает функцию легких.
• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен (Адвил), играют ограниченную роль в качестве средства для уменьшения воспаления дыхательных путей. Фонд кистозного фиброза предлагает использовать высокие дозы ибупрофена у детей от 6 до 17 лет с хорошей функцией легких. Ибупрофен не рекомендуется пациентам с более серьезными нарушениями функции легких или тем, кто старше 18 лет.
• Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что способствует увеличению потока воздуха. Вы можете принимать это лекарство через ингалятор или небулайзер.
• Модуляторы, регулирующие трансмембранную проводимость при муковисцидозе (CFTR), представляют собой класс лекарств, которые действуют, улучшая функцию дефектного гена CFTR. Эти препараты представляют собой важный шаг вперед в лечении муковисцидоза, поскольку они нацелены на функцию мутантного гена CFTR, а не на его клинические последствия. Все пациенты с муковисцидозом должны пройти исследования гена CFTR, чтобы определить, несут ли они одну из мутаций, одобренных для препаратов модулятора CFTR. Большинство доступных данных относится к пациентам младше 12 лет и пациентам с легкой или умеренной болезнью легких при МВ.

Хирургические процедуры

• Хирургия кишечника. Это экстренная операция, при которой удаляется часть кишечника. Это может быть выполнено для снятия непроходимости кишечника.
• Зонд для кормления. Муковисцидоз может мешать пищеварению и препятствовать усвоению питательных веществ из пищи. Питательный зонд для подачи питания может быть пропущен через нос или хирургическим путем вставлен прямо в желудок.
• Трансплантация двойного легкого. Когда одно только медицинское лечение больше не может поддерживать здоровье легких и физическую функцию, эта процедура может улучшить продолжительность и качество жизни человека с муковисцидозом.

Большинство реципиентов сообщают об улучшении силы и энергии, а также об отсутствии таких симптомов, как кашель и одышка.

Хотя двойная трансплантация легких не может вылечить кистозный фиброз, поскольку дефектный ген остается в организме, легкие донора не содержат мутировавшего гена

Физиотерапия грудной клетки

Лечение грудной клетки помогает разжижить густую слизь в легких, облегчая откашливание. Обычно его проводят от одного до четырех раз в день.

Распространенный метод заключается в том, чтобы положить голову на край кровати и хлопать сложенными ладонями по бокам груди.

Для очистки от слизи также можно использовать механические устройства. К ним относятся:

• хлопушка, имитирующая хлопки сложенными ладонями по бокам груди;
• надувной жилет, который вибрирует с высокой частотой, чтобы помогает удалить слизь из грудной клетки

Уход на дому

Муковисцидоз может препятствовать усвоению кишечником необходимых питательных веществ из пищи.

Если у вас муковисцидоз, вам может потребоваться больше калорий в день, чем людям, которые не страдают этим заболеванием. Вам также может потребоваться принимать капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи.

Ваш врач также может порекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.

Если у вас муковисцидоз, вам следует сделать следующее:

• Пейте много жидкости, потому что она помогает разжижать слизь в легких.
• Регулярно выполняйте упражнения, чтобы разжижить слизь в дыхательных путях. Прогулка, езда на велосипеде и плавание - отличные варианты.
• По возможности избегайте дыма, пыльцы и плесени. Эти раздражители могут усугубить симптомы.
• Регулярно делайте прививки от гриппа и пневмонии.

Каковы долгосрочные перспективы для людей с муковисцидозом?

Перспективы людей с муковисцидозом резко улучшились в последние годы, во многом благодаря достижениям в лечении. Сегодня многие люди с этим заболеванием доживают до 40-50 лет, а в некоторых случаях даже дольше.

Однако от муковисцидоза нет лекарства, поэтому функция легких со временем неуклонно ухудшается. В результате повреждения легких могут возникнуть серьезные проблемы с дыханием и другие осложнения.

Как можно предотвратить муковисцидоз?

Муковисцидоз нельзя предотвратить. Однако генетическое тестирование следует проводить парам, страдающим муковисцидозом или имеющим родственников с этим заболеванием.

Генетическое тестирование может определить риск муковисцидоза у ребенка путем анализа образцов крови или слюны от каждого родителя. Тесты также могут быть выполнены вам, если вы беременны и беспокоитесь о риске для своего ребенка.

Подробнее в навигации по жизни с кистозным фиброзом

• Начало лечения кистозного фиброза: 9 Что нужно знать
• Советы по снижению риска перекрестных инфекций с муковисцидозом.
• Тем, кто страдает муковисцидозом, в первую очередь следует относиться к здоровью.
• Кистоз Фиброз заразен?
• Просмотреть все