Синдром базально-клеточного невуса

• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• Лечение
• Обзор
• Профилактика

Что такое синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса относится к группе нарушений, вызванных редким генетическим заболеванием. Он влияет на:

• кожу
• эндокринную систему
• нервную систему
• глаза
• кости

Другие названия синдрома базально-клеточного невуса включают:

• синдром Горлина
• синдром Горлина-Гольца
• невоид синдром базальноклеточной карциномы (NBCCS)

Ярким признаком этого расстройства является появление базальноклеточной карциномы (BCC) после вступления в половую зрелость. Базальноклеточная карцинома - самый распространенный вид рака кожи в мире.

Чаще всего встречается у людей старше 45 лет, обычно возникает в результате длительного пребывания на солнце. Люди с синдромом базальноклеточного невуса имеют высокий риск развития базальноклеточного рака.

Каковы симптомы синдрома базальноклеточного невуса?

Наиболее частым симптомом синдрома базальноклеточного невуса является развитие базальноклеточного рака в подростковом или молодом возрасте.

Синдром базально-клеточного невуса также ответственен за развитие других видов рака в раннем возрасте человека, включая:

• медуллобластому (злокачественная опухоль головного мозга, обычно у детей)
• рак груди
• неходжкинская лимфома (НХЛ)
• рак яичников

Люди, часто страдающие синдромом базальноклеточного невуса также обладают уникальными физическими особенностями. Примеры включают:

• язвы на ладонях или на ступнях;
• большой размер головы
• волчья пасть
• широко расставленные глаза
• выступающая челюсть
• проблемы с позвоночником, включая сколиоз или кифоз (аномальное искривление позвоночника)

Некоторые люди с при синдроме базально-клеточного невуса также развиваются опухоли челюсти.

Эти опухоли известны как кератоцистозные одонтогенные опухоли и могут вызывать отек лица человека. В некоторых случаях опухоль вытесняет зубы.

Если состояние тяжелое, могут возникнуть дополнительные симптомы. Например, синдром базальноклеточного невуса может повлиять на нервную систему. Это может вызвать:

• слепоту
• глухоту
• судороги
• умственную отсталость

Что вызывает синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса передается в семьях по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вам нужно получить ген только от одного из ваших родителей, чтобы развить заболевание.

Если ген есть у одного из родителей, у вас есть 50-процентная вероятность унаследовать его и развить заболевание.

Конкретным геном, участвующим в развитии синдрома базальноклеточного невуса, является PTCH1 , или исправленный, ген. Этот ген отвечает за то, чтобы нормальные клетки в организме не размножались слишком быстро.

Когда возникают проблемы с этим геном, организм не может остановить деление и рост клеток. В результате ваше тело не может предотвратить рост некоторых видов рака.

Как диагностируется синдром базально-клеточного невуса?

Ваш врач может диагностировать синдром базально-клеточного невуса. . Они спросят вас об истории вашего здоровья, в том числе о том, был ли у вас диагностирован рак и были ли в вашей семье случаи заболевания.

Ваш врач также проведет медицинский осмотр, чтобы определить, есть ли у вас что-либо из следующего:

• керато-кистозные одонтогенные опухоли;
• гидроцефалия (жидкость на головной мозг, который приводит к отеку головы)
• аномалии ребер или позвоночника

Для подтверждения вашего диагноза врач может также назначить дополнительные анализы. Они могут включать:

• эхокардиограмму;
• МРТ головы;
• биопсию (если у вас опухоль);
• рентген головы и челюсти
• генетическое тестирование

Как лечится синдром базально-клеточного невуса?

Лечение синдрома базально-клеточного невуса будет зависеть от вашего симптомы. Если у вас рак, ваш врач может порекомендовать вам обратиться к онкологу (онкологу) для лечения.

Если у вас есть заболевание, но нет рака, ваш врач может порекомендовать вам регулярно посещать дерматолога (кожного врача).

Дерматолог осмотрит вашу кожу, чтобы обнаружить рак кожи, прежде чем он достигнет опасной для жизни стадии.

Людям, у которых развиваются опухоли челюстей, потребуется хирургическое вмешательство по их удалению. Такие симптомы, как умственная отсталость, можно лечить с помощью служб, направленных на улучшение способностей человека и качества жизни.

Услуги могут включать:

• специальное обучение;
• физиотерапию;
• трудотерапию;
• речь и языковая терапия

Каковы долгосрочные перспективы для человека с этим заболеванием?

Если у вас синдром базально-клеточного невуса, ваше мнение будет зависеть от осложнений, которые в результате из вашего состояния. Если рак кожи обнаружен на ранней стадии, его можно эффективно вылечить.

Однако у людей с поздними стадиями этого рака может быть не очень хорошее самочувствие. Осложнения, такие как слепота или глухота, также могут повлиять на ваше мировоззрение.

Если вам поставили диагноз синдрома базальноклеточного невуса, важно знать, что вы не одиноки, и есть ресурсы, которые могут оказать поддержку .

Перейдите по ссылкам ниже, чтобы подключиться к местным и интернет-ресурсам:

• Альянс по синдрому Горлина
• Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) ( в разделе «Организации»)

Можно ли предотвратить синдром базально-клеточного невуса?

Синдром базально-клеточного невуса - это генетическое заболевание, которое невозможно предотвратить. Если вы страдаете этим заболеванием или являетесь носителем его гена, возможно, вы захотите обратиться за генетической консультацией, если планируете иметь детей.

Ваши врачи помогут предоставить вам информацию, необходимую для принятия обоснованного решения.