Спросите эксперта: генетика унаследованного высокого холестерина

• Генетические мутации и холестерин
• Гомозиготный FH
• Гетерозиготный FH
• Гомозиготный или гетерозиготный
• На одну форму больше опасно?
• Передача СГ детям.
• Тестирование детей на СГ.
• Выявление и лечение.
• Основные советы по управлению рисками.

Как генетические мутации влияют на уровень холестерина?

Генетические мутации могут влиять на ваш уровень холестерина, изменяя производство или функцию веществ, вырабатываемых вашим организмом, которые переносят или хранят холестерин. Эти вещества называются липопротеинами.

Генетические мутации могут изменить выработку холестерина разными способами, в том числе:

• повышение уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП)
• пониженный уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП)
• повышенный уровень триглицеридов
• повышенный уровень липопротеина (а)

Очень высокий рост холестерина уровень требует агрессивного обращения. Большинство генетических нарушений, влияющих на холестерин, приводят к очень высокому уровню ЛПНП и триглицеридов, и у людей с этими заболеваниями могут быть отложения холестерина на коже и закупорка артерий в раннем возрасте.

Из всех нарушений липопротеинов наибольшее. было проведено исследование семейной гиперхолестеринемии (СГ).

Что такое гомозиготный СГ?

СГ возникает, когда в одной из ваших хромосом происходит мутация рецептора ЛПНП. Рецептор ЛПНП играет важную роль в балансе уровня холестерина. Чтобы иметь СГ, вам нужен только один мутировавший ген. Это называется гетерозиготной СГ.

Гомозиготная СГ возникает, когда оба родителя передают генетическую мутацию ребенку.

Гомозиготная СГ - чрезвычайно редкое заболевание, которое вызывает очень высокий уровень ЛПНП из-за два мутировавших гена. Люди, гомозиготные по СГ, имеют симптомы в очень раннем возрасте, иногда даже в детстве.

Чрезвычайно высокие уровни ЛПНП трудно поддаются лечению, часто требуется аферез ЛПНП - процедура, при которой кровь должна фильтроваться. для удаления частиц ЛПНП.

Что такое гетерозиготная СГ?

Гетерозиготная СГ возникает, когда только один родитель передал генетическую мутацию рецептора ЛПНП. Из-за того, как работает этот ген, человек все равно будет иметь СГ только с одним мутированным геном.

При гетерозиготной СГ уровень холестерина очень высок, но симптомы обычно не проявляются в детстве. Со временем у людей могут образовываться отложения холестерина под кожей или на ахилловом сухожилии.

Часто у людей с гетерозиготной СГ повышен уровень ЛПНП, но они не диагностируются до первого коронарного события, такого как сердечный приступ.

Чем гомозиготный FH отличается от гетерозиготного FH?

Гомозиготный и гетерозиготный FH различаются по:

• насколько повысился уровень холестерина ЛПНП
• тяжесть и последствия заболевания.
• лечение, необходимое для контроля уровня ЛПНП.

В целом, люди с гомозиготной СГ имеют более тяжелое заболевание и могут проявлять симптомы в детстве или подростковом возрасте. Их уровень ЛПНП трудно контролировать с помощью обычных лекарств от холестерина.

Люди с гетерозиготной СГ могут не иметь симптомов, пока их высокий уровень холестерина не начнет формировать отложения в теле жировых бляшек, которые вызывают симптомы, связанные с сердцем. Как правило, лечение будет включать пероральные препараты, такие как:

• статины
• секвестранты желчных кислот
• эзетимиб
• фибраты
• ниацин
• ингибиторы PCSK9

Является ли одна форма более опасной, чем другая?

Обе формы СГ приводят к раннему образованию бляшек отложения и сердечные приступы. Однако люди с гомозиготной СГ, как правило, имеют признаки в более раннем возрасте по сравнению с людьми с гетерозиготной СГ.

Если у вас гомозиготная СГ, ваш уровень ЛПНП также сложнее контролировать, что делает его более опасным. внимание.

Насколько велика вероятность того, что FH передается детям?

Если один родитель гетерозиготен по FH, а другой родитель не несет ген вообще, их у детей будет 50-процентный шанс заболеть СГ.

Если один из родителей гомозиготен по СГ, а другой родитель не несет ген вообще, их дети будут иметь 100-процентный шанс иметь FH, потому что один родитель всегда будет передавать мутировавший ген.

Если один родитель гомозиготен по FH, а другой родитель гетерозиготен, все их дети будут иметь FH.

Если оба родителя гетерозиготны по СГ, вероятность того, что у их детей будет СГ, составляет 75%.

Следует ли моим детям пройти тестирование?

Учитывая, что высока вероятность того, что дети смогут получить F H от их родителей, если вам поставили диагноз СГ, рекомендуется, чтобы все ваши дети прошли тестирование.

Чем раньше ребенок получит диагноз СГ, тем быстрее можно будет вылечить это состояние. Раннее лечение СГ может помочь вашему ребенку избежать сердечных осложнений.

Почему важны выявление и лечение, если у меня нет никаких симптомов?

Выявление и лечение очень важны, если у вас СГ, потому что высокий уровень холестерина в столь раннем возрасте может привести к ранней ишемической болезни сердца, инсульту и сердечному приступу. Высокий уровень холестерина в крови также может привести к заболеванию почек.

Люди с гетерозиготной СГ часто не проявляют симптомов до первого сердечного приступа, когда им за 30. Как только бляшка откладывается в артериях, ее очень трудно удалить.

Первичная профилактика до того, как произойдут какие-либо серьезные сердечные приступы, лучше, чем лечение осложнений заболевания после повреждения ваших органов.

Какие советы наиболее важны для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний при СГ?

Для снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний наиболее важными мерами образа жизни для людей с СГ являются:

• Получение достаточного количества физических упражнений. Упражнения - единственный естественный способ повысить уровень ЛПВП, хорошего холестерина, который может помочь защитить от ишемической болезни сердца.
• Предотвращение увеличения веса. Упражнения также помогают контролировать вес и снижать риск диабета и метаболического синдрома за счет уменьшения жира.
• Правильное питание. На уровень холестерина влияет как генетика, так и диетический холестерин, поэтому людям с СГ необходимо придерживаться строгой диеты с низким содержанием холестерина, чтобы поддерживать как можно более низкий уровень ЛПНП.

Поддерживая при таком образе жизни вы можете отсрочить сердечные приступы.

Больше знаний - сила при высоком уровне холестерина

• Семейная гиперхолестеринемия
• Высокий холестерин : Это наследственное?
• 2 новых препарата, не являющихся статинами, одобрены для лечения высокого уровня холестерина: подходят ли они вам?
• 11 продуктов, снижающих уровень холестерина
• Просмотр все