Ген Альцгеймера может ухудшить память в среднем возрасте

Согласно новому исследованию, опубликованному в Медицинском журнале Новой Англии, у людей с вариантом гена, который резко увеличивает риск болезни Альцгеймера в пожилом возрасте, нарушение памяти может проявляться раньше, чем предполагалось, иногда задолго до своего 60-летия.

Примерно от 20% до 35% американцев имеют одну или две копии этого варианта гена, унаследованные от одного или обоих родителей. Люди с одной копией варианта, называемого аполипопротеином E-e4 (APOE e4), имеют риск развития болезни Альцгеймера на протяжении жизни 29%, в то время как люди, у которых ее нет, имеют риск 9%.

Люди с двумя копиями APOE e4 имеют еще более высокий риск болезни Альцгеймера, но трудно определить точный процент, поскольку только 2% населения попадает в эту категорию.

Несмотря на проблемы со здоровьем, связанные с генами, другой Исследование, проведенное в том же номере журнала, показывает, что люди, которые узнают, что у них действительно есть APOE e4, по-видимому, довольно хорошо обрабатывают информацию. Но исследователи исключили людей, страдающих тревогой или депрессией, и наблюдали за людьми всего год.

Таким образом, результаты не отражают всей истории о том, каково было бы большинству людей узнать, будет ли они несли ген APOE e4. Тем не менее, полученные данные - важный первый шаг, - говорит Кеннет Косик, доктор медицинских наук, профессор нейробиологии Калифорнийского университета в Санта-Барбаре и содиректор научно-исследовательского института нейробиологии UCSB.

«Я думаю, это открывает дверь. чтобы задать более глубокие вопросы », - говорит д-р Косик, имея в виду возможные последствия для отдельных лиц и общества в случае внедрения широкомасштабного тестирования APOE. (Доктор Косик не участвовал ни в одном исследовании.)

Если люди действительно обнаружат, что у них есть ген APOE e4, добавляет доктор Косик, новое исследование памяти может усложнить понимание этой новости.

Ричард Дж. Каселли, доктор медицины, из клиники Мэйо, штат Аризона, в Скоттсдейле, и его коллеги наблюдали за 815 людьми в возрасте от 21 до 97 лет с нормальной психической функцией, в том числе 317, у которых была хотя бы одна копия гена APOE e4. В одном из тестов на способность человека учиться и запоминать (тест слухово-вербального обучения) носители генов показали снижение своих оценок, начиная с 50-летнего возраста. Для людей без гена APOE e4 это снижение началось в возрасте 70 лет.

«Мы больше не говорим о пенсионерах; мы говорим о людях, которые будут в самом разгаре своей карьеры, - говорит доктор Казелли. Он добавляет, что многие будут на ответственных постах, на которых им нужно будет иметь все свое остроумие, а они не могут.

«заставляет нас по-настоящему задуматься о дивном новом мире генетики», и как эта информация может быть использована, говорит доктор Косик. Хотя существовала «четкая грань» между наличием гена APOE e4, но без деменции и болезнью Альцгеймера, это различие уже не так ясно, объясняет он.

Для того, кто обнаруживает, что у него есть Ген APOE e4, говорит доктор Казелли: «Единственный совет, который у меня есть, - не паникуйте».

Прямо сейчас тестирование гена APOE рекомендуется только людям с легкими проблемами с умственными функциями или слабоумие; По словам экспертов, людям без симптомов это следует делать только в исследовательских условиях. Тем не менее, появились лаборатории, предлагающие «хорошо обеспокоенным» пройти генетический тест APOE - за определенную плату.

Тестирование APOE без надлежащего медицинского, психологического или генетического консультирования «неуместно», - говорит Хайман Шиппер. , Доктор медицины, доктор философии, FRCP, профессор неврологии и медицины в Университете Макгилла и директор Центра нейротрансляционных исследований в Еврейской больнице общего профиля SMBD, оба в Монреале. В таких ситуациях, объясняет доктор Шиппер, люди могут неправильно интерпретировать результаты и могут подвергнуться риску психологического вреда.

Например, люди, которые обнаруживают, что являются носителями гена болезни Гентингтона, что означает у них есть 100% шанс развития разрушительного нейродегенеративного состояния, если они проживут достаточно долго - действительно, они испытывают тревогу, депрессию и суицидальные мысли, отмечает доктор Шиппер.

Во втором исследовании Роберт С. Грин , Доктор медицины, магистр здравоохранения Медицинской школы Бостонского университета и его коллеги из исследовательской группы REVEAL решили выяснить, может ли нечто подобное случиться с людьми, обнаружившими, что они являются носителями гена Альцгеймера.

Они случайным образом распределил 162 человека без симптомов в группу, которая получит результаты генотипирования APOE, и группу, которой не сообщат их результаты, а затем проверил их уровень тревожности и депрессии, а также стресс, связанный с генетическим тестом - шесть недель, шести месяцев и одного года после того, как они получили n ews (или нет). У всех участников исследования был родитель с болезнью Альцгеймера, но ни у одного из них не было никаких признаков умственного расстройства или деменции.

Люди, которые выяснили, что у них нет варианта гена, испытывали меньший стресс по поводу теста, чем те, кто обнаружил, что у них действительно есть ген. Доктор Грин и его команда также обнаружили, что чем выше человек набирал баллы в начальных тестах на симптомы тревоги и депрессии, тем больше у него или нее была вероятность того, что он или она будут испытывать тревогу или депрессию после того, как узнали о гене, хотя исследователи исключили людей с тяжелой формой болезни. тревога или депрессия в результате исследования.

Однако не было различий между группами, которым сообщили новости, и группами, которым не сообщили.

Тот факт, что участники исследования согласились с этим. быть случайным образом назначенным для получения результатов APOE, что говорит о том, что они «не являются репрезентативными для тех, кто имеет сильную предполагаемую потребность знать или не должен знать», - говорят Розали А. Кейн, доктор философии, и Роберт Л. Кейн, доктор медицины, из Университета Миннесота, Миннеаполис, написала в редакционной статье, опубликованной вместе с исследованиями.

В исследовании также учитывалось только психологическое влияние новостей, говорят они. Некоторые люди могут принимать важные жизненные решения на основе новостей, например, решая скопить свои деньги или потратить их все. Кроме того, работодателям и страховщикам здоровья запрещается дискриминировать кого-либо на основании их генов, но компаниям, предлагающим страхование на случай длительного ухода, страхование по инвалидности и страхование жизни, разрешено учитывать эту информацию.

Одна из основных причин, по которой изучение статуса APOE e4 может быть настолько напряженным, заключается в том, что нет четкого способа снизить риск болезни Альцгеймера. Но это может произойти в ближайшее время, говорят некоторые эксперты.

«Мы пока не знаем, как с помощью вмешательств можно ли победить ген APOE или, по крайней мере, уменьшить его эффекты», - говорит доктор Косик. «Мы действительно знаем, что вероятность заболеть болезнью Альцгеймера в значительной степени зависит от уровня физической активности людей, их артериального давления, уровня холестерина, возможно, их диеты и степени, в которой они участвуют в когнитивных проблемах. У всех этих вещей есть данные, некоторые более сильные, чем другие, о том, что вы можете в некоторой степени повлиять на вашу вероятность заболеть болезнью Альцгеймера ».

Но доктор Казелли отмечает, что попытки побудить людей заниматься физическими упражнениями, чтобы предотвращение сердечных заболеваний, например, было далеко не успешным, и заставить людей быть активными, чтобы предотвратить болезнь Альцгеймера, может быть столь же сложно.

Однако, возможно, мысль о том, что мы потеряем рассудок, немного более мотивирует чем идея болезни сердца. «На самом деле, есть некоторые недавние данные, позволяющие предположить, что личное знание статуса APOE и общего профиля риска AD может побудить здоровых взрослых среднего возраста принять или изменить поведение, которое могло бы защитить от болезни», - говорит доктор Шиппер.

Аполипопротеин - это молекула, несущая холестерин, а ген, который вырабатывает этот белок, представлен в трех немного разных версиях: e2, e3 и e4 (e1 не существует). Помимо увеличения риска болезни Альцгеймера, APOE e4 также связан с повышенным риском сердечных заболеваний.