После диагноза AHP: обзор острой печеночной порфирии

Диагностика
Симптомы
Лечение
Клинические испытания
Управление атаками
Изменения образа жизни
Психическое здоровье
Генетическое тестирование
Вывод на вынос

Острая печеночная порфирия (AHP) связана с потерей гемовых белков, которые помогают вырабатывать здоровые эритроциты. Многие другие состояния имеют симптомы этого заболевания крови, поэтому тестирование на AHP может занять время.

Ваш врач поставит вам диагноз AHP после анализа крови, мочи и генетического анализа. После постановки диагноза можно начинать лечение и лечение.

Диагноз AHP может вызвать множество вопросов. Вы можете задаться вопросом о вариантах лечения и других шагах, которые вы можете предпринять для предотвращения будущих атак.

Узнайте больше о шагах, которые вы и ваш врач можете предпринять после постановки диагноза AHP.

Диагностика

Обычно изначально неправильно диагностируют AHP из-за его низкого уровня. возникновение и общие симптомы. Ваша медицинская бригада проведет несколько тестов для проверки симптомов и постановки диагноза острой печеночной порфирии.

Тесты включают:

анализы мочи на порфобилиноген (PBG)
компьютерную томографию (CT)
X- луча
эхокардиограмма (ЭКГ)
общий анализ крови (CBC)
генетическое тестирование

Анализ мочи на ПБГ - это часто считается наиболее важным, поскольку уровень ПБГ в моче обычно повышается во время острого приступа.

Диагноз часто подтверждается генетическим тестированием как пациента, так и членов его семьи.

Мониторинг симптомов

Часть хорошего плана управления AHP - это понимание симптомов атаки. Это поможет вам узнать, когда действовать, прежде чем это приведет к серьезным осложнениям.

По данным Национального института здоровья, сильная боль в животе является наиболее частым симптомом надвигающейся атаки AHP. Боль может распространяться на другие части вашего тела, такие как:

руки
ноги
спина

Атака AHP может также вызвать:

затрудненное дыхание, такое как хрипы или ощущение сдавления в горле;
запор
темнота- цветная моча
затрудненное мочеиспускание
высокое кровяное давление
учащенное сердцебиение или заметное учащенное сердцебиение
тошнота
жажда, переходящая в обезвоживание.
судороги или галлюцинации.
рвота.
ослабленные мышцы.

Если у вас возникнут какие-либо проблемы, обратитесь к врачу. из вышеперечисленных симптомов. Ваш врач может направить вас в больницу для лечения.

Лечение

Профилактические меры являются ключом к остановке приступов AHP и улучшению качества вашей жизни. Ваш врач, скорее всего, пропишет вам синтетический вариант гема, называемый гемином, который поможет вашему организму вырабатывать белки гемоглобина.

Гем доступен в виде перорального рецепта, но его также можно вводить в виде инъекции. Гемин внутривенные инъекции используются в больницах во время приступов AHP.

В зависимости от вашего состояния врач может порекомендовать следующие варианты:

Добавки глюкозы можно вводить перорально в виде сахарных таблеток или внутривенно, чтобы помочь вашему организму получить достаточно глюкозы для выработки эритроцитов.
Агонист гонадотропин-рилизинг-гормона - это лекарство, отпускаемое по рецепту, которое используется женщинами, у которых во время менструации теряется гем.
Флеботомия - это кровь процедура удаления, используемая для избавления от чрезмерного количества железа в организме.
Генные терапии, такие как гивосиран, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) в ноябре 2019 года.

Было установлено, что гивосиран снизил скорость образования токсичных побочных продуктов в печени, что привело к уменьшению числа атак AHP.

Для выбора правильного лечения также требуется регулярное тестирование крови. Ваш врач может измерить гем, железо и другие элементы, чтобы увидеть, работает ли ваше лечение или вам нужно внести некоторые изменения в план AHP.

Клинические испытания

Исследователи пытаются определить и разработать новые методы лечения, такие как гивосиран, чтобы помочь справиться с этим состоянием. Вы можете спросить своего врача о любых клинических испытаниях, которые могут вам подойти.

Эти испытания могут обеспечить бесплатное лечение плюс компенсацию. Вы также можете узнать больше на сайте ClinicalTrials.gov.

Управление атаками

Управление AHP часто зависит от управления триггерами. Но когда происходит приступ, важно обратиться за лечением и обезболить.

При приступе AHP часто требуется госпитализация. Там вам могут ввести гем внутривенно, наблюдая за признаками почечной или печеночной недостаточности.

Не все приступы AHP требуют посещения больницы. Однако при сильной боли или значительных симптомах может потребоваться неотложная помощь.

Ваш врач может назначить лекарства, такие как бета-блокаторы от высокого кровяного давления, противорвотные средства от рвоты или обезболивающие, для лечения симптомов приступа.

Изменение образа жизни

Хотя не существует конкретного плана образа жизни, который мог бы заставить отказаться от AHP, есть некоторые триггеры AHP, о которых вам следует знать.

К ним относятся:

употребление слишком большого количества белка;
голодание
высокое потребление железа;
гормонозамещающие препараты
низкокалорийные диеты
низкоуглеводные диеты
добавки железа (без рецепта или без рецепта)
курение

Стресс и психическое здоровье

Хроническое заболевание, такое как AHP, может вызывать стресс, тем более что это более редкое заболевание. Важно как можно больше контролировать стресс.

Хотя стресс не является прямой причиной атаки AHP, он может увеличить риск ее возникновения.

Порфирии также могут привести к другим состояниям психического здоровья, таким как:

тревога
депрессия
истерия
фобии

Держите своих медицинских работников в курсе любые симптомы психического здоровья, которые могут у вас возникнуть, такие как:

страх
бессонница
раздражительность
потеря интереса к ваша обычная деятельность

Такие симптомы могут быть устранены в рамках вашего плана медицинского обслуживания.

Вы не одиноки в борьбе со своими симптомами AHP, поэтому обращайтесь к другим может быть очень полезным.

Генетическое тестирование

Если вам поставили диагноз AHP, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование вашим детям или другим членам семьи.

Ваш врач может искать определенные ферменты в печени, чтобы определить, подвержены ли ваши биологические родственники риску развития AHP.

Генетическое тестирование не может предотвратить появление AHP, но может помочь вашим близким следить за развитием связанных симптомов.

Вывод

Получение диагноза AHP поначалу может вызывать стресс, но ваш врач всегда готов ответить на все ваши вопросы и убедиться, что вы получаете лучшее лечение.

Перспективы для людей с AHP хорошие. Устранение симптомов с помощью лечения и изменения образа жизни может помочь вам справляться с повседневными делами с небольшими проблемами.