Скрининг ADPKD: ваша семья и ваше здоровье

• Генетическое тестирование
• Рекомендации для семьи
• Стоимость
• Скрининг аневризмы головного мозга
• Генетика ADPKD
• Раннее выявление
• Вывод

Обзор

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наследственным генетическим заболеванием. Это означает, что он может передаваться от родителя к ребенку.

Если у вас есть родитель с ADPKD, вы, возможно, унаследовали генетическую мутацию, вызывающую заболевание. Заметные симптомы болезни могут появиться только в более зрелом возрасте.

Если у вас есть ADPKD, есть вероятность, что у любого вашего ребенка также разовьется это заболевание.

Скрининг на ADPKD позволяет раннюю диагностику и лечение, что может снизить риск серьезных осложнений.

Прочтите, чтобы узнать больше о семейном скрининге на ADPKD.

Как работает генетическое тестирование

Если у вас есть известный семейный анамнез ADPKD, ваш врач может посоветовать рассмотреть возможность генетического тестирования. Это тестирование может помочь вам узнать, унаследовали ли вы генетическую мутацию, которая, как известно, вызывает заболевание.

Для проведения генетического тестирования на ADPKD ваш врач направит вас к генетику или консультанту по генетическим вопросам.

Вас спросят о семейном анамнезе, чтобы узнать, подходит ли генетическое тестирование. Они также могут помочь вам узнать о потенциальных преимуществах, рисках и затратах на генетическое тестирование.

Если вы решите продолжить генетическое тестирование, медицинский работник возьмет образец вашей крови или слюны. Они отправят этот образец в лабораторию для генетического секвенирования.

Ваш генетик или генетический консультант может помочь вам понять, что означают результаты вашего теста.

Рекомендации для членов семьи

Если кому-то из вашей семьи поставлен диагноз ADPKD, сообщите об этом своему врачу.

Спросите его, следует ли вам или вашим детям рассмотреть возможность скрининга на это заболевание. Они могут порекомендовать методы визуализации, такие как УЗИ (чаще всего), КТ или МРТ, анализы артериального давления или анализы мочи, чтобы проверить признаки заболевания.

Ваш врач также может направить вас и членов вашей семьи к специалисту. генетик или генетический консультант. Они могут помочь вам оценить шансы на то, что у вас или ваших детей разовьется болезнь. Они также могут помочь вам взвесить потенциальные преимущества, риски и стоимость генетического тестирования.

Стоимость скрининга и тестирования

В соответствии с затратами на тестирование, указанными в рамках раннего исследования тема ADPKD, стоимость генетического тестирования, по-видимому, колеблется от 2500 до 5000 долларов.

Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации о конкретных расходах на тестирование, которое может вам понадобиться.

Скрининг аневризмы головного мозга

ADPKD может вызвать различные осложнения, в том числе аневризмы головного мозга.

Аневризма головного мозга образуется, когда кровеносный сосуд в вашем мозгу аномально выпячивается. Если аневризма разрывается или разрывается, это может вызвать потенциально опасное для жизни мозговое кровотечение.

Если у вас есть ADPKD, спросите своего врача, нужно ли вам пройти обследование на аневризмы мозга. Они, вероятно, спросят вас о вашем личном и семейном анамнезе головных болей, аневризм, мозговых кровотечений и инсульта.

В зависимости от вашей истории болезни и других факторов риска ваш врач может посоветовать вам пройти обследование на наличие аневризмы. Скрининг может проводиться с помощью методов визуализации, таких как магнитно-резонансная ангиография (МРА) или компьютерная томография.

Ваш врач также может помочь вам узнать о потенциальных признаках и симптомах аневризмы головного мозга, а также о других возможных осложнениях. ADPKD, что может помочь вам распознать осложнения в случае их развития.

Генетика ADPKD

ADPKD вызвана мутациями в гене PKD1 или PKD2. Эти гены дают вашему организму инструкции по выработке белков, которые поддерживают правильное развитие и функцию почек.

Около 10 процентов случаев ADPKD вызваны спонтанной генетической мутацией у кого-то, у кого не было семейной истории болезни. В оставшихся 90 процентах случаев люди с ADPKD унаследовали аномальную копию гена PKD1 или PKD2 от родителя.

У каждого человека есть две копии генов PKD1 и PKD2, при этом по одной копии каждого гена унаследовано от каждого родителя.

Человеку нужно унаследовать только одну аномальную копию гена PKD1 или PKD2, чтобы развить ADPKD.

Это означает, что если у вас есть один родитель с этим заболеванием, у вас есть 50 процентов шанс унаследовать копию пораженного гена и развить ADPKD. Если у вас есть двое родителей с этим заболеванием, ваш риск развития этого заболевания увеличивается.

Если у вас есть ADPKD, а у вашего партнера нет, ваши дети будут иметь 50-процентную вероятность унаследовать пораженный ген и развитие болезни. Если и у вас, и у вашего партнера есть ADPKD, шансы ваших детей заболеть этим заболеванием увеличиваются.

Если у вас или вашего ребенка есть две копии пораженного гена, это может привести к более тяжелому случаю ADPKD.

Когда мутированная копия гена PKD2 вызывает ADPKD, это, как правило, вызывает менее тяжелый случай заболевания, чем когда мутация гена PKD1 вызывает это состояние.

Раннее обнаружение ADPKD

ADPKD - это хроническое заболевание, которое вызывает образование кист в почках.

Вы можете не замечать никаких симптомов, пока кисты не станут многочисленными или достаточно большими, чтобы вызывать боль, давление или другие симптомы.

К этому моменту болезнь уже может вызывать повреждение почек. или другие потенциально серьезные осложнения.

Тщательный скрининг и тестирование могут помочь вам и вашему врачу выявить и вылечить болезнь до того, как разовьются серьезные симптомы или осложнения.

Если у вас есть семейная история ADPKD, сообщите об этом своему врачу. Они могут направить вас к генетику или генетическому консультанту.

После оценки вашей истории болезни ваш врач, генетик или генетический консультант может порекомендовать одно или несколько из следующего:

• генетическое тестирование для проверки генетических мутаций, вызывающих ADPKD.
• визуализационные тесты для проверки кист в почках.
• мониторинг артериального давления для определения высокого артериального давления.
• Анализы мочи для выявления признаков заболевания почек

Эффективный скрининг может позволить раннюю диагностику и лечение ADPKD, что может помочь предотвратить почечную недостаточность или другие осложнения.

Ваш Врач, вероятно, порекомендует другие типы непрерывных мониторинговых тестов для оценки вашего общего состояния здоровья и поиска признаков прогрессирования ADPKD. Например, они могут посоветовать вам пройти обычные анализы крови, чтобы контролировать состояние почек.

Вывод

Большинство случаев ADPKD развивается у людей, унаследовавших генетическую мутацию от одного из своих родителей. В свою очередь, люди с ADPKD могут потенциально передать мутационный ген своим детям.

Если у вас есть семейная история ADPKD, ваш врач может порекомендовать тесты визуализации, генетическое тестирование или и то, и другое для проверки на болезнь. .

Если у вас есть ADPKD, ваш врач может также порекомендовать проверить ваших детей на это заболевание.

Ваш врач может также порекомендовать обычный скрининг на наличие осложнений.

Обсудить Обратитесь к врачу, чтобы узнать больше о скрининге и тестировании на ADPKD.