Новый генетический тест может выявить агрессивный рак простаты

На протяжении десятилетий врачи могли легко выявлять женщин, у которых из-за их генов повышен риск развития рака груди. Тестирование на мутации в генах BRCA1 или BRCA2 может помочь женщинам узнать, есть ли у них более высокая вероятность развития рака груди или яичников, что может побудить их более регулярно проходить скрининг и использовать эффективные методы лечения.

Теперь исследователи обнаружили аналогичный набор генов, которые могут отличить агрессивный рак простаты. В отчете, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии, ученые говорят, что панель из 20 генов может отличить более распространенный локализованный рак простаты, который растет медленно и редко распространяется, от более агрессивного типа, который может быстро распространяться.

В исследовании, в котором участвовали 692 мужчины с распространенным раком простаты, исследователи под руководством доктора Питера Нельсона из Центра исследования рака Фреда Хатчинсона рассмотрели 20 генов, которые, как известно, участвуют в восстановлении ДНК. Эти гены тесно связаны с риском рака простаты. Если бы Нельсон и его команда обнаружили больше мутаций в этих генах у мужчин с метастатическим раком простаты, то это означало бы, что эти гены являются хорошими предикторами более агрессивного рака.

Частота мутаций в этих генах составляла почти 12. % среди этих мужчин по сравнению с примерно 5% среди мужчин с медленно растущим локализованным раком простаты.

«Это исследование содержит относительно простой вывод: людям с запущенным раком простаты следует рассмотреть возможность генетического тестирования, чтобы помочь своим собственным. лечения, а также чтобы члены семьи могли принять профилактические меры », - говорит доктор Кеннет Оффит, руководитель отдела клинической генетики онкологического центра Memorial Sloan Kettering (MSKCC) и соавтор исследования.

Некоторые анти- противораковые препараты нацелены на некоторые мутации, выявленные исследователями, а это означает, что генетическое тестирование может помочь этим мужчинам быстрее начать наиболее эффективное лечение. Поскольку мутации происходят в унаследованных клетках, а не только в опухолевых, результаты также могут быть полезны другим членам семьи, у которых могут быть одни и те же мутации.

Оффит говорит, что в своей клинике, где панель уже используется в научных исследованиях, он смог протестировать дочь мужчины с метастатическим раком простаты и узнать, что у нее есть мутации, которые повышают риск рака яичников. Без теста ее нельзя было бы идентифицировать как человека с повышенным риском этого рака.

В то время как мужчины с более агрессивной формой рака составляют около 5% из 180 000–200 000 случаев заболевания простатой. рак в США каждый год, и только 12% будут иметь эти мутации, это население все еще подвергается значительно более высокому риску развития запущенного заболевания. И поскольку существуют эффективные методы лечения их мутаций, исследователи считают, что врачи должны предлагать генетический тест - и что страховщики должны платить за них - мужчинам с распространенным раком простаты.

Результаты также намекают на это. что в ближайшие годы можно будет использовать эту панель не только среди мужчин с запущенным заболеванием, но и для того, чтобы различать мужчин, у которых развивается более медленный тип рака простаты, от более агрессивного типа. Это поможет им узнать, нуждаются ли они в более регулярном обследовании и лечении или могут ли они воспользоваться преимуществами так называемого активного наблюдения, при котором врачи следят за развитием рака, но не предпринимают никаких немедленных действий по его лечению, потому что это так медленно растет. «Если вы мужчина, у которого обнаружена одна из этих мутаций, то активное наблюдение не будет в ваших интересах», - говорит Нельсон. «Даже если клинически ваш риск может казаться низким, под микроскопом ваши клетки ведут себя гораздо хуже».

Потребуются дополнительные исследования, чтобы установить, каким мужчинам следует пройти такое тестирование; На данный момент исследование показало, что рассмотрение одного лишь семейного анамнеза не поможет, поскольку у мужчин с этими мутациями, похоже, не было больше членов семьи, больных раком. Скорее всего, как только мужчинам будет поставлен диагноз, «эта информация будет полезна при скрининге пациентов и определении того, кто из них находится в группе повышенного риска», - говорит доктор Майкл Уолш из отдела медицины и педиатрии MSKCC и еще один соавтор исследования.

На данный момент, говорят Нельсон и его команда, этот тест должен быть частью лечения любого мужчины, если у него диагностирован рак простаты на поздней стадии. «Мы определенно выступаем за то, чтобы все мужчины с метастатическим раком простаты прошли это тестирование», - говорит он. «Частота 12% - достаточно высокий процент попаданий для поддержки такого рода тестирования». Покроют ли страховые компании стоимость тестирования - это другой вопрос, но такие результаты могут помочь изменить национальные правила и включить этот тест для этих мужчин, а это, в свою очередь, может помочь страховщикам принять решение о его оплате.