Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Обзор

Х-связанная агаммаглобулинемия (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) - также называемая XLA - это наследственное (генетическое) заболевание иммунной системы, которое снижает ваша способность бороться с инфекциями. Люди с XLA могут получить инфекции внутреннего уха, носовых пазух, дыхательных путей, кровотока и внутренних органов.

XLA поражает почти исключительно мужчин, хотя женщины могут быть генетическими носителями этого состояния. Большинство людей с XLA диагностируются в младенчестве или раннем детстве после повторных инфекций. Некоторым людям ставят диагноз только в зрелом возрасте.

Симптомы

Младенцы с XLA обычно кажутся здоровыми в течение первых нескольких месяцев, потому что они защищены антителами, полученными от матери до рождения. . Когда эти антитела выводятся из их систем, у детей часто начинают развиваться тяжелые, рецидивирующие бактериальные инфекции - например, ушей, легких, носовых пазух и кожи, - которые могут быть опасными для жизни.

Младенцы мужского пола, рожденные с XLA имеет:

Очень маленькие миндалины
Маленькие лимфатические узлы или их отсутствие

Причины

Х-сцепленные агаммаглобулинемия вызвана генетической мутацией. Люди с этим заболеванием не могут вырабатывать антитела, которые борются с инфекцией. Около 40% людей с этим заболеванием имеют члена семьи, который болен этим заболеванием.

Осложнения

Люди с XLA могут жить относительно нормальной жизнью, и их следует поощрять к регулярным занятиям. возрастов. Однако рецидивирующие инфекции, связанные с XLA, скорее всего, потребуют тщательного внимания и агрессивного лечения. Они могут вызвать повреждение органов и быть опасными для жизни.

Возможные осложнения включают:

Хроническое заболевание легких.
Повышенный риск некоторых видов рака
Инфекционный артрит
Повышенный риск инфекций центральной нервной системы от живых вакцин

content:

Диагноз

Ваш врач изучит историю болезни, чтобы задокументировать повторяющиеся инфекции, и проведет физический осмотр. Он или она закажет анализ крови и, возможно, порекомендует генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

Лечение

От XLA нет лекарства. Целью лечения является укрепление иммунной системы, предотвращение инфекций и активное лечение возникающих инфекций.

Лекарства

Лекарства для лечения XLA включают:

Гаммаглобулин. Это тип белка, который содержится в крови и содержит антитела против инфекций. Его вводят вливанием в вену каждые две-четыре недели или еженедельно.
Реакции на гаммаглобулин могут включать головную боль, озноб, боль в спине и тошноту. Реакции более вероятны при вирусной инфекции.
Антибиотики. Некоторые люди с XLA постоянно получают антибиотики для предотвращения инфекций. Другие принимают антибиотики от бактериальных инфекций дольше, чем люди без XLA.

Ваш врач, вероятно, порекомендует вам посещать вас каждые шесть-12 месяцев для проверки на наличие осложнений XLA. Вам также, вероятно, посоветуют не получать живые вакцины, такие как живые вакцины от полиомиелита, кори, паротита, краснухи или ветряной оспы.