Болезнь Вильсона

Обзор

Болезнь Вильсона - редкое наследственное заболевание, при котором медь накапливается в печени, мозге и других жизненно важных органах. Большинство людей с болезнью Вильсона диагностируются в возрасте от 5 до 35 лет, но она может поражать и молодых, и пожилых людей.

Медь играет ключевую роль в развитии здоровых нервов, костей, коллагена и пигмент кожи меланин. Обычно медь всасывается из пищи, а избыток выводится через вещество, вырабатываемое в печени (желчь).

Но у людей с болезнью Вильсона медь не выводится должным образом и вместо этого накапливается, возможно, чтобы опасный для жизни уровень. При ранней диагностике болезнь Вильсона поддается лечению, и многие люди с этим заболеванием живут нормальной жизнью.

Симптомы

Болезнь Вильсона присутствует при рождении, но признаки и симптомы не появляются до тех пор, пока медь накапливается в головном мозге, печени или другом органе. Признаки и симптомы различаются в зависимости от частей тела, пораженных болезнью. Они могут включать:

Утомляемость, отсутствие аппетита или боли в животе;
пожелтение кожи и белков глаз (желтуха)
Обесцвечивание глаз золотисто-коричневого цвета (кольца Кайзера-Флейшера)
Накопление жидкости в ногах или животе.
Проблемы с речью, глотанием или физической координацией.
Неконтролируемые движения или жесткость мышц

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу, если у вас есть признаки и симптомы, которые вас беспокоят, особенно если член семьи болен болезнью Вильсона.

Причины

Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, что означает, что для развития болезни вы должны унаследовать по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Если вы получите только один аномальный ген, вы сами не заболеете, но вы носитель и можете передать ген своим детям.

Факторы риска

Вы можете быть подвержены повышенному риску болезни Вильсона, если у ваших родителей или братьев и сестер есть заболевание. Спросите своего врача, следует ли вам пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас болезнь Вильсона. Как можно более ранняя диагностика заболевания значительно увеличивает шансы на успешное лечение.

Осложнения

Без лечения болезнь Вильсона может привести к летальному исходу. К серьезным осложнениям относятся:

рубцевание печени (цирроз). Поскольку клетки печени пытаются восстановить повреждения, нанесенные избытком меди, в печени образуется рубцовая ткань, что затрудняет ее функционирование.
Печеночная недостаточность. Это может произойти внезапно (острая печеночная недостаточность) или медленно развиваться в течение многих лет. Пересадка печени может быть вариантом лечения.
Постоянные неврологические проблемы. Тремор, непроизвольные движения мышц, неуклюжая походка и трудности с речью обычно улучшаются при лечении болезни Вильсона. Однако у некоторых людей, несмотря на лечение, сохраняются неврологические проблемы.
Проблемы с почками. Болезнь Вильсона может повредить почки, что приведет к возникновению таких проблем, как камни в почках и аномальное количество аминокислот, выделяемых с мочой.
Психологические проблемы. Это могут быть изменения личности, депрессия, раздражительность, биполярное расстройство или психоз.
Проблемы с кровью. Это может включать разрушение красных кровяных телец (гемолиз), ведущее к анемии и желтухе.

content:

Диагностика

Диагностика болезни Вильсона может быть сложной задачей, поскольку ее признаки и симптомы часто трудно отличить от симптомов других заболеваний печени, таких как гепатит. Кроме того, со временем симптомы могут развиваться. Поведенческие изменения, которые происходят постепенно, особенно трудно связать с болезнью Вильсона.

Врачи полагаются на сочетание симптомов и результатов анализов, чтобы поставить диагноз. Тесты и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают:

Анализы крови и мочи. Анализы крови позволяют контролировать функцию печени и определять уровень белка, связывающего медь, в крови (церулоплазмин) и уровень меди в крови. Ваш врач также может захотеть измерить количество меди, выделяемой с мочой в течение 24 часов.
Офтальмологический осмотр. Используя микроскоп с источником света высокой интенсивности (щелевую лампу), офтальмолог проверяет ваши глаза на наличие колец Кайзера-Флейшера, причиной которых является избыток меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, называемой катарактой подсолнечника, которую можно увидеть при осмотре глаза.
Удаление образца ткани печени для исследования (биопсия). Врач вводит тонкую иглу через кожу в печень и берет небольшой образец ткани. Лаборатория проверяет ткань на избыток меди.
Генетическое тестирование. Анализ крови может определить генетические мутации, вызывающие болезнь Вильсона. Знание мутаций в вашей семье позволяет врачам проверять братьев и сестер и начинать лечение до появления симптомов.

Лечение

Ваш врач может порекомендовать лекарства, называемые хелатирующими агентами, которые связывают медь, а затем побуждают ваши органы выделять медь в кровоток. Затем медь фильтруется почками и выделяется в вашу мочу.

Затем лечение направлено на предотвращение повторного накопления меди. При тяжелом поражении печени может потребоваться пересадка печени.

Лекарства

Если вы принимаете лекарства от болезни Вильсона, лечение длится всю жизнь. К лекарствам относятся:

Пеницилламин (Купримин, Депен). Хелатирующий агент, пеницилламин, может вызывать серьезные побочные эффекты, включая проблемы с кожей и почками, угнетение костного мозга и ухудшение неврологических симптомов. Пеницилламин следует использовать с осторожностью, если у вас аллергия на пенициллин. Он также препятствует действию витамина B-6 (пиридоксина), поэтому вам нужно будет принимать добавки в небольших дозах.
Триентин (Сиприн). Триентин действует так же, как пеницилламин, но вызывает меньше побочных эффектов. Тем не менее, неврологические симптомы могут ухудшиться при приеме триентина.
Ацетат цинка (галзин). Это лекарство не дает вашему организму усваивать медь из пищи, которую вы едите. Обычно он используется в качестве поддерживающей терапии, чтобы предотвратить повторное накопление меди после лечения пеницилламином или триентином.
Ацетат цинка может использоваться в качестве первичной терапии, если вы не можете принимать пеницилламин или триентин. Ацетат цинка может вызвать расстройство желудка.

Ваш врач может также порекомендовать другие лекарства для облегчения симптомов.

Хирургия

Если ваш повреждение печени тяжелое, может потребоваться пересадка печени. Во время трансплантации печени хирург удаляет вашу больную печень и заменяет ее здоровой печенью от донора.

Большинство пересаженных печени поступает от умерших доноров. Но в некоторых случаях печень может быть получена от живого донора, например, члена семьи. В этом случае хирург удаляет вашу больную печень и заменяет ее частью донорской печени.

Образ жизни и домашние средства

Если у вас болезнь Вильсона, ваш врач, вероятно, порекомендует что вы ограничиваете количество потребляемой меди в своем рационе. Вы также можете проверить уровень меди в водопроводной воде, если у вас дома есть медные трубы. И обязательно избегайте поливитаминов, содержащих медь.

Продукты, содержащие большое количество меди, включают:

Печень
Моллюски
Грибы
Орехи
Шоколад

Подготовка к приему

Скорее всего, вы сначала обратитесь к семейному врачу или терапевт. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на печени (гепатологу).

Что вы можете сделать

Когда вы записываетесь на прием, спросите, есть ли что-нибудь, что вам нужно сделать в заранее, например, ограничьте диету для анализа крови.

Составьте список:

ваших симптомов и их появления
Ключевые личные данные, включая серьезные стрессы, другие заболевания, которые у вас есть, и любую семейную историю болезни Вильсона.
Все лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
Вопросы, которые следует задать врачу

Возьмите с собой члена семьи или друга, если это возможно, чтобы помочь вам запомнить предоставленную вам информацию.

В отношении болезни Вильсона вам следует задать врачу следующие вопросы:

Какие анализы мне нужны?
Какое лечение вы порекомендуете?
Каковы побочные эффекты рекомендованного лечения?
Есть ли другие варианты лечения?
У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как мне лучше всего справиться с ними вместе?
Есть ли ограничения, которым я должен следовать?
Следует ли мне обратиться к специалисту?
Следует ли моей семье пройти тестирование на Вильсона. болезнь?
Могу ли я иметь брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.