Болезнь фон Виллебранда

Обзор

Болезнь фон Виллебранда - это хроническое нарушение свертываемости крови, при котором кровь плохо свертывается. У людей с этим заболеванием низкий уровень фактора фон Виллебранда, белка, который способствует свертыванию крови, или белок не работает должным образом.

Большинство людей с этим заболеванием рождаются с ним, унаследовав его. от одного или обоих родителей. Однако предупреждающие признаки, такие как сильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться в течение многих лет.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима. Но при лечении и самопомощи большинство людей с этим заболеванием могут вести активный образ жизни.

Симптомы

Многие люди с болезнью фон Виллебранда не знают об этом, потому что симптомы слабые или отсутствует. Наиболее частым признаком этого состояния является ненормальное кровотечение.

Существует три основных типа заболевания. Количество кровотечений варьируется от человека к человеку в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Если у вас болезнь фон Виллебранда, у вас могут быть:

Чрезмерное кровотечение кровотечение в результате травмы, операции или стоматологической работы.
Носовые кровотечения, которые не прекращаются в течение 10 минут.
Обильное или продолжительное менструальное кровотечение.
Кровь в моче или стул
Легкие синяки или бугристые синяки.

Менструальные признаки и симптомы могут включать:

Сгустки крови более 1 дюйма (2,5 сантиметра) ) в диаметре менструального цикла.
Необходимость смены менструальных подушечек или тампонов чаще, чем один раз в час.
Необходимость использования двойной санитарной защиты при менструальных выделениях.
Симптомы анемии, включая усталость, утомляемость или одышку.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас наблюдается длительное кровотечение или трудно остановить.

Причины

Обычная причина Болезнь фон Виллебранда - это унаследованный аномальный ген, который контролирует фактор фон Виллебранда - белок, который играет ключевую роль в свертывании крови.

Когда у вас низкий уровень этого белка или он не работает как следует. В таком случае мелкие кровяные клетки, называемые тромбоцитами, не могут ни слипаться, ни прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов при травме. Это мешает процессу свертывания крови и иногда может вызывать неконтролируемое кровотечение.

Многие люди с болезнью фон Виллебранда также имеют низкий уровень фактора VIII, другого белка, который помогает в свертывании крови.

Фактор VIII. вовлечен в другое наследственное нарушение свертывания крови, называемое гемофилией. Но в отличие от гемофилии, которая в основном поражает мужчин, болезнь фон Виллебранда поражает мужчин и женщин и обычно протекает в более легкой форме.

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у людей, которые не унаследовали аномальный ген от родитель. Это известно как приобретенный синдром фон Виллебранда и, вероятно, вызвано основным заболеванием.

Факторы риска

Основным фактором риска болезни фон Виллебранда является ее семейный анамнез. . Родители передают аномальный ген болезни своим детям. В редких случаях болезнь пропускает поколения.

Заболевание обычно является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, что означает, что вам нужен аномальный ген только от одного родителя, чтобы затронуть его. Если у вас есть ген болезни фон Виллебранда, вероятность передачи этого гена вашим детям составляет 50%.

Самая тяжелая форма заболевания - аутосомно-рецессивная, что означает, что оба ваших родителя должны передать вам ненормальный ген.

Осложнения

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может вызвать неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения болезни фон Виллебранда могут включать:

анемию. У женщин с обильным менструальным кровотечением может развиться железодефицитная анемия.
Отек и боль. Это может быть результатом аномального кровотечения в суставах или мягких тканях.

Профилактика

Поскольку болезнь фон Виллебранда обычно является наследственным заболеванием, рассмотрите возможность получения генетической консультации, если вы у вас есть семейная история этого заболевания, и вы планируете завести детей. Если вы несете дефектный ген болезни фон Виллебранда, вы можете передать его своему потомству, даже если у вас нет симптомов.

content:

Диагностика

Легкие формы болезни фон Виллебранда бывает трудно диагностировать, потому что кровотечение является обычным явлением и для большинства людей не является признаком болезни. Однако, если ваш врач подозревает, что у вас нарушение свертываемости крови, он или она может направить вас к специалисту по заболеваниям крови (гематологу).

Чтобы оценить вас на предмет болезни фон Виллебранда, ваш врач, скорее всего, задаст вам подробные вопросы о своей истории болезни и проверьте наличие синяков или других признаков недавнего кровотечения.

Ваш врач также, вероятно, порекомендует следующие анализы крови:

антиген фактора фон Виллебранда. Он определяет уровень фактора фон Виллебранда в вашей крови путем измерения конкретного белка.
Активность фактора фон Виллебранда. Существует множество тестов, чтобы измерить, насколько хорошо фактор фон Виллебранда влияет на ваш процесс свертывания крови.
Активность свертывания фактора VIII. Это показывает, есть ли у вас аномально низкие уровни и активность фактора VIII.
Мультимеры фактора фон Виллебранда. Это позволяет оценить структуру фактора фон Виллебранда в вашей крови, его белковые комплексы и то, как распадаются его молекулы. Эта информация помогает определить тип вашей болезни фон Виллебранда.

Результаты этих тестов могут меняться у одного и того же человека с течением времени из-за таких факторов, как стресс, физические нагрузки, инфекция, беременность и лекарства. Поэтому вам может потребоваться повторить некоторые тесты.

Если у вас болезнь фон Виллебранда, ваш врач может предложить членам семьи пройти тесты, чтобы определить, встречается ли это заболевание в вашей семье.

Лечение

Хотя болезнь фон Виллебранда неизлечима, лечение может помочь предотвратить или остановить кровотечение. Ваше лечение зависит от:

типа и тяжести вашего состояния;
того, как вы отреагировали на предыдущую терапию;
других ваших лекарств и состояний

Ваш врач может предложить одно или несколько из следующих методов лечения для увеличения фактора фон Виллебранда, укрепления тромбов или, у женщин, для контроля обильных менструальных кровотечений:

Десмопрессин. Это лекарство доступно в виде инъекций (DDAVP) или назального спрея (Минирин). Это синтетический гормон, который контролирует кровотечение, стимулируя ваше тело высвобождать больше фактора фон Виллебранда, хранящегося в слизистой оболочке кровеносных сосудов.
Многие врачи считают DDAVP первым препаратом для лечения болезни фон Виллебранда. Некоторые женщины используют назальный спрей в начале менструального цикла, чтобы остановить чрезмерное кровотечение. Он также может быть эффективным при использовании перед небольшой хирургической процедурой.
Заместительные методы лечения. К ним относятся вливания концентрированных факторов свертывания крови, содержащих фактор фон Виллебранда и фактор VIII. Ваш врач может порекомендовать их, если DDAVP вам не подходит или оказался неэффективным.
Еще одна заместительная терапия, одобренная FDA для лечения взрослых в возрасте 18 лет и старше, - это продукт с генетически модифицированным (рекомбинантным) фактором фон Виллебранда. Поскольку рекомбинантный фактор производится без плазмы, он может снизить риск вирусной инфекции или аллергической реакции.
Оральные контрацептивы. Для женщин это может быть полезно для остановки сильного кровотечения во время менструального цикла. Гормоны эстрогена в противозачаточных таблетках могут повышать активность фактора фон Виллебранда и фактора VIII. Этот эффект, вероятно, проявляется при использовании противозачаточных пластырей, хотя для его подтверждения необходимы дальнейшие исследования.
Лекарства, стабилизирующие сгустки крови. Эти антифибринолитические препараты, такие как аминокапроновая кислота (Amicar) и транексамовая кислота (Cyklokapron, Lysteda), могут помочь остановить кровотечение, замедляя разрушение тромбов. Врачи часто назначают эти препараты до или после хирургической процедуры или удаления зуба.
Лекарства, применяемые при порезах. Фибриновый герметик (Tisseel VHSD), нанесенный на разрез, помогает остановить кровотечение. Это наносится как клей с помощью шприца. Существуют также безрецептурные средства для остановки кровотечения из носа.

Если ваше состояние легкое, ваш врач может порекомендовать лечение только во время операции, стоматологической работы или когда вы получил травму, например, в автомобильной аварии.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Эти советы по уходу за собой помогут вам управлять своим состоянием:

Смените болеутоляющее. Чтобы предотвратить эпизоды кровотечения, проконсультируйтесь с врачом перед приемом разжижающих кровь препаратов, таких как аспирин, ибупрофен (Адвил, Мотрин IB и другие) или напроксен натрия (Алив). Вместо этого ваш врач может порекомендовать обезболивающие и жаропонижающие, такие как парацетамол (тайленол и другие).
Сообщите об этом врачам и стоматологу. Сообщите своим врачам или стоматологу о том, что у вас болезнь фон Виллебранда, до операции, приема нового лекарства или родов. Также укажите, не случалось ли у кого-нибудь в вашей семье чрезмерного кровотечения.
Попробуйте надеть медицинский браслет. Убедитесь, что в нем указано, что у вас болезнь фон Виллебранда, что будет полезно для медицинского персонала, если вы попали в аварию или попали в отделение неотложной помощи. Также носите в кошельке карточку медицинского предупреждения.
Будьте активными и безопасными. Физические упражнения как часть достижения или поддержания здорового веса. Избегайте занятий, которые могут вызвать синяки, таких как футбол, борьба и хоккей.

Подготовка к встрече

Скорее всего, вы обратитесь к семейному врачу, если считаете, что у вас проблемы с кровотечением. Затем вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении нарушений свертываемости крови (гематологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можно

Спросите об ограничениях до приема при записи на прием. Возможно, вам придется соблюдать диетические ограничения или голодать от восьми до 10 часов, если запланированы анализы крови.

Составьте список:

Признаки или симптомы кровотечения, включая как часто, насколько серьезно и как долго. Включите необычные синяки. Ваш врач захочет узнать, были ли у вас кровотечения из носа или легкие синяки с детства или - для женщин - были ли у вас длительные и тяжелые периоды с момента начала менструации.
Основная личная информация, включая основные. стрессы или недавние изменения - как положительные, так и отрицательные.
Ключевая медицинская информация, включая другие медицинские проблемы и близких родственников, которые легко кровоточат. Также укажите лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
Вопросы, которые следует задать своему врачу.

Возьмите с собой члена семьи или друга, если возможно, чтобы поможет вам запомнить информацию, которую вам дадут.

В отношении болезни фон Виллебранда вам следует задать врачу следующие вопросы:

Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
Какое лечение вы рекомендуете и как вы будете контролировать, работает ли оно?
Каковы возможные побочные эффекты лекарств, которые вы прописываете?
это состояние увеличивает риск возникновения других медицинских проблем?
Какие шаги мне нужно предпринять перед операцией или стоматологическими процедурами?
Повышает ли это состояние риск проблем со здоровьем во время беременности и роды? Доступны ли варианты лечения для снижения этого риска?
Нужно ли мне избегать определенных физических нагрузок или видов упражнений?
У меня есть другие проблемы со здоровьем. Как мне лучше всего справиться с ними вместе?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может спросить:

Были ли вы когда-нибудь было кровотечение из небольшой раны, которое длилось более 15 минут или повторялось в течение недели после раны?
Было ли у вас когда-нибудь кровотечение из носа, которое длилось более 10 минут, или требовалась медицинская помощь?
Были ли у вас неожиданные синяки? Вы когда-нибудь чувствовали комок под синяком?
Для женщин: сколько дней длятся менструальный цикл? Как часто вам нужно менять тампон или прокладку во время менструации? Вы когда-нибудь замечали сгустки крови в своих менструальных выделениях?
Были ли у вас когда-нибудь в стуле кровь, которая не объяснялась какой-либо известной медицинской проблемой, такой как язва желудка или полип толстой кишки?
Вам когда-нибудь требовалась медицинская помощь в связи с кровотечением во время или после операции, стоматологических процедур, родов или травм?
Были ли у вас когда-нибудь анемия или требовалось переливание крови?

Что вы можете сделать тем временем

Пока вы ждете своего визита, избегайте обезболивающих, которые могут увеличить риск эпизодов кровотечения, таких как аспирин, ибупрофен и напроксен натрия. Если вам нужно облегчить боль и боли, попробуйте вместо этого ацетаминофен (тайленол и др.).

Держитесь подальше от контактных видов спорта, связанных с высоким риском синяков или травм, таких как футбол и хоккей. Если у вас запланированы какие-либо медицинские или стоматологические процедуры, сообщите своему врачу или стоматологу о том, что у вас в анамнезе было сильное кровотечение из-за легких травм.

Если у вас нет срочной процедуры, перенесите ее до тех пор, пока не закончите. была обследована на нарушение свертываемости крови.