Синдром Тернера

Обзор

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует. Синдром Тернера может вызывать различные медицинские проблемы и проблемы развития, включая низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве. . Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагноз откладывается до подросткового или молодого взрослого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянной медицинской помощи со стороны различных специалистов. Регулярные осмотры и соответствующий уход могут помочь большинству девочек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим расстройством. Для некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть не сразу очевидным, но у других девочек некоторые физические особенности и плохой рост проявляются рано. Признаки и симптомы могут быть незаметными, медленно развивающимися с течением времени или значительными, например, порок сердца.

До рождения

Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального бесклеточного ДНК-скрининга. - метод выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием пробы крови матери или пренатального ультразвукового исследования. Пренатальное ультразвуковое исследование ребенка с синдромом Тернера может показать:

Большое скопление жидкости на задней части шеи или другие аномальные скопления жидкости (отек).
Сердечные аномалии
Патологические изменения почек

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

Широкая или похожая на паутину шея.
Низко посаженные уши.
Широкая грудь с широко расставленными сосками.
Высокое узкое небо рта (нёбо).
Руки, повернутые наружу в локтях.
Ногти на руках и ногах, узкие и загнутые вверх.
Отеки кистей и стоп, особенно при рождении.
Рост при рождении немного меньше среднего.
Замедленный рост.
Сердечные дефекты.
Низкая линия роста волос на затылке.
Зубы или небольшие нижняя челюсть
Короткие пальцы рук и ног

В детстве, подростковом и взрослом возрасте

Наиболее частыми признаками почти у всех девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и недостаточность яичников из-за недостаточности функции яичников, которая могла возникнуть при рождении или постепенно в детстве, подростковом или юношеском возрасте. К их признакам и симптомам относятся:

Никаких всплесков роста в ожидаемое время в детстве
Рост взрослого человека значительно меньше, чем можно было бы ожидать от члена семьи женского пола
Отсутствие половых изменений, ожидаемых в период полового созревания.
Половое развитие, которое останавливается в подростковом возрасте.
Раннее завершение менструального цикла не из-за беременности.
Для у большинства женщин с синдромом Тернера неспособность зачать ребенка без лечения бесплодия.

Когда обращаться к врачу

Иногда бывает трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от другие расстройства. Важно получить быстрый и точный диагноз и соответствующую помощь. Обратитесь к врачу, если вас беспокоит физическое или половое развитие.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчики наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или яйцеклетке матери. В результате каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
Мозаицизм. В некоторых случаях ошибка деления клеток возникает на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы. Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
Аномалии Х-хромосомы. Могут возникнуть аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Ячейки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может произойти при делении клеток на раннем этапе развития плода, так что только некоторые клетки содержат аномальные или отсутствующие части одной из X-хромосом (мозаицизм).
Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию X-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию X-хромосомы и некоторый материал Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития типа рака, называемого гонадобластома.

Эффект хромосомных ошибок

Отсутствие или изменение Х-хромосомы при синдроме Тернера вызывает ошибки во время развития плода и другие проблемы развития после рождения - например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца. Физические характеристики и осложнения для здоровья, возникающие из-за хромосомной ошибки, сильно различаются.

Факторы риска

Утрата или изменение Х-хромосомы происходит случайным образом. Иногда это происходит из-за проблем со спермой или яйцеклеткой, а в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на раннем этапе развития плода.

Семейный анамнез не кажется фактором риска , поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим заболеванием.

Осложнения

Синдром Тернера может влиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется у людей с этим синдромом. Могут возникнуть следующие осложнения:

Проблемы с сердцем. Многие младенцы с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже небольшими отклонениями в структуре сердца, которые увеличивают риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, большим кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет в организм богатую кислородом кровь.
Высокое кровяное давление. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск высокого кровяного давления - состояния, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. В некоторых случаях это происходит из-за постепенной потери нервной функции. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
Проблемы со зрением. Девочки с синдромом Тернера имеют повышенный риск слабого мышечного контроля движений глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
Проблемы с почками. У девочек с синдромом Тернера могут быть пороки развития почек. Хотя эти отклонения обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут повышать риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей.
Аутоиммунные нарушения. Девочки и женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидита Хашимото. У них также есть повышенный риск диабета. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдают непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления вперед верхней части спины (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых, ломких костей (остеопороза).
Нарушения обучаемости. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Однако существует повышенный риск нарушения обучаемости, особенно при обучении, которое включает пространственные концепции, математику, память и внимание.
Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности в социальном взаимодействии и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны. Однако очень небольшое количество женщин может забеременеть самопроизвольно, а некоторые могут забеременеть при лечении бесплодия.
Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны пройти обследование у кардиолога до беременности.

content:

Diagnosis

Если на основании признаков и симптомов врач подозревает, что у вашего ребенка синдром Тернера, обычно проводится лабораторный тест для анализа хромосом вашего ребенка. Тест включает в себя анализ крови. Иногда ваш врач может попросить соскоб щеки (мазок со щек) или образец кожи. Хромосомный анализ определяет, есть ли недостающая Х-хромосома или аномалия одной из Х-хромосом.

Пренатальная диагностика

Иногда диагноз ставится во время внутриутробного развития плода. Некоторые особенности ультразвукового изображения могут вызвать подозрение, что у вашего ребенка синдром Тернера или другое генетическое заболевание, влияющее на развитие в утробе матери.

Пренатальные скрининговые тесты, оценивающие ДНК ребенка в крови матери (пренатальная бесклеточная ДНК скрининг или неинвазивный пренатальный скрининг) также может указывать на повышенный риск синдрома Тернера. Однако для подтверждения диагноза рекомендуется провести кариотип во время беременности или после родов.

Ваш специалист по беременности и родам (акушер) может спросить, заинтересованы ли вы в дополнительных тестах для постановки диагноза до рождения ребенка. . Для пренатального тестирования на синдром Тернера можно выполнить одну из двух процедур:

Взятие пробы ворсинок хориона. Это включает в себя взятие небольшого кусочка ткани развивающейся плаценты. Плацента содержит тот же генетический материал, что и ребенок. Клетки ворсинок хориона можно отправить в лабораторию генетики для хромосомных исследований.
Амниоцентез. В этом тесте образец околоплодных вод берется из матки. Младенец сбрасывает клетки в околоплодные воды. Жидкость можно отправить в генетическую лабораторию для изучения хромосом ребенка в этих клетках.

Обсудите преимущества и риски пренатального тестирования со своим врачом.

Лечение

Поскольку симптомы и осложнения разнятся, лечение подбирается с учетом конкретных проблем вашего ребенка. Оценка и мониторинг медицинских или психических проблем, связанных с синдромом Тернера на протяжении всей жизни, может помочь решить проблемы на раннем этапе.

Основные методы лечения почти всех девочек и женщин с синдромом Тернера включают гормональную терапию:

Гормон роста. Большинству девочек рекомендована терапия гормоном роста - обычно вводимая ежедневно в виде инъекций рекомбинантного гормона роста человека - для максимального увеличения роста в подходящее время в раннем детстве до раннего подросткового возраста. Раннее начало лечения может улучшить рост и рост костей. Девушкам с очень низким ростом врач может порекомендовать оксандролон в дополнение к гормону роста. Оксандролон - это гормон, который помогает увеличить рост за счет увеличения выработки организмом белка и улучшения минеральной плотности костей.
Эстрогеновая терапия. Большинству девочек с синдромом Тернера для начала полового созревания необходимо начать терапию эстрогенами и родственными гормонами. Часто терапию эстрогенами начинают в возрасте 11 или 12 лет. Эстроген способствует развитию груди и увеличивает размер (объем) матки. Эстроген помогает с минерализацией костей, а при использовании с гормоном роста также может помочь с ростом. Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается на протяжении всей жизни, пока не будет достигнут средний возраст менопаузы.

Другие методы лечения при необходимости адаптированы для решения конкретных проблем вашего ребенка. Регулярные осмотры показали существенное улучшение здоровья и качества жизни девочек и женщин с синдромом Тернера.

Важно помочь вашему ребенку подготовиться к переходу от лечения у педиатра к медицинскому и психиатрическому обслуживанию взрослых. . Врач первичной медико-санитарной помощи может помочь продолжить координацию медицинской помощи между несколькими специалистами на протяжении всей жизни.

Медицинский персонал

Поскольку синдром Тернера может привести к различным проблемам развития и медицинским осложнениям, некоторые Специалисты могут участвовать в обследовании конкретных состояний, постановке диагноза, рекомендации лечения и предоставлении ухода.

Команды могут развиваться по мере изменения потребностей девочек с синдромом Тернера на протяжении всей жизни. Специалисты бригады по уходу могут включать некоторых или всех этих специалистов, а при необходимости и других:

Специалист по гормональным расстройствам (эндокринолог)
Специалист по женскому здоровью (гинеколог)
Врач-генетик (медицинский генетик).
Кардиолог (кардиолог).
Специалист по заболеваниям скелета (ортопед).
Специалист по мочевыводящим путям расстройства (уролог)
Специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР).
Специалист по желудочно-кишечным расстройствам (гастроэнтеролог)
Специалист по проблемам зрения и другим глазным заболеваниям ( офтальмолог)
Специалист по проблемам со слухом (аудиолог)
Стоматолог по исправлению проблем с выравниванием зубов (ортодонт)
Специалист в области психического здоровья, например психолог или психиатр.
терапевт по развитию, который специализируется на терапии, чтобы помочь вашему ребенку развиваться в соответствии с возрастом быстрое поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения.
Инструкторы по специальному образованию.
Специалист по репродуктологии (репродуктивный эндокринолог)

Лечение беременности и бесплодия

Лишь небольшой процент женщин с синдромом Тернера может забеременеть без лечения бесплодия. Те, кто может это сделать, все еще могут испытывать отказ яичников и последующее бесплодие в очень раннем возрасте. Поэтому важно обсудить репродуктивные цели со своим врачом.

Некоторые женщины с синдромом Тернера могут забеременеть, пожертвовав яйцеклетку или эмбрион. Для этого требуется специально разработанная гормональная терапия для подготовки матки к беременности. Эндокринолог-репродуктолог может обсудить возможные варианты и помочь оценить шансы на успех.

В большинстве случаев женщины с синдромом Тернера беременеют с относительно высоким риском. Важно обсудить эти риски до беременности с акушером из группы высокого риска - специалистом в области медицины плода и матери, специализирующимся на беременностях из группы высокого риска, - или с репродуктивным эндокринологом.

Помощь и поддержка

Общество синдромов Тернера в США и другие организации предоставляют образовательные материалы, ресурсы для семей и информацию о группах поддержки. Группы для родителей дают возможность обмениваться идеями, разрабатывать стратегии выживания и находить ресурсы.

Группы сверстников для девочек с синдромом Тернера могут помочь укрепить самооценку и создать социальную сеть людей, которые понимают, как жить с Синдром Тернера.

Подготовка к встрече

Как вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Тернера, может варьироваться.

До рождения. Синдром Тернера можно заподозрить с помощью пренатального бесклеточного ДНК-скрининга, или определенные признаки могут быть обнаружены при пренатальном ультразвуковом обследовании. Пренатальное диагностическое обследование может подтвердить диагноз.
При рождении. Если определенные состояния, такие как перепончатая шея или другие отличительные физические особенности, очевидны при рождении, диагностические тесты, вероятно, начнутся до того, как ваш ребенок выпишется из больницы.
В детстве или подростковом возрасте. Ваш семейный врач или педиатр могут заподозрить заболевание позже, если рост не происходит с ожидаемой скоростью или половое созревание не начинается в ожидаемое время. Диагностическое обследование может подтвердить диагноз.

Посещения здорового ребенка и ежегодные осмотры

Важно водить вашего ребенка на все регулярные запланированные визиты к ребенку и ежегодные посещения на всем протяжении детство. Эти посещения дают врачу возможность измерить рост, отметить задержку ожидаемого роста и определить другие проблемы физического развития.

Врач может задать такие вопросы, как:

Что вас беспокоит по поводу роста или развития вашего ребенка?
Насколько хорошо ваш ребенок ест?
У вашего ребенка появились признаки полового созревания?
Испытывает ли ваш ребенок какие-либо трудности с обучением в школе?
Как ваш ребенок себя чувствует в общении со сверстниками или в социальных ситуациях?

Обсуждая с врачом Синдром Тернера

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка проявляются признаки или симптомы синдрома Тернера, и предлагает диагностические тесты, вы можете задать следующие вопросы:

Что необходимы диагностические тесты?
Когда мы узнаем результаты тестов?
К каким специалистам нам нужно будет обратиться?
Как вы будете проводить скрининг на нарушения о r осложнения, которые обычно связаны с синдромом Тернера?
Как я могу помочь контролировать здоровье и развитие моего ребенка?
Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки по поводу синдрома Тернера?