Туберозный склероз

Обзор

Туберозный склероз (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), также называемый комплексом туберозного склероза, представляет собой необычное генетическое заболевание, вызывающее доброкачественные (доброкачественные) опухоли - неожиданное разрастание нормальной ткани. - развиваться во многих частях тела. Признаки и симптомы сильно различаются в зависимости от того, где развиваются наросты и насколько сильно поражен человек.

Туберозный склероз часто выявляется в младенчестве или детстве. У некоторых людей с туберозным склерозом проявляются такие легкие признаки и симптомы, что заболевание не диагностируется до зрелого возраста или остается недиагностированным. Другие страдают серьезной инвалидностью.

Хотя от туберозного склероза нет лекарства, а течение или тяжесть заболевания невозможно предсказать, существуют методы лечения симптомов.

Симптомы.

Симптомы туберозного склероза вызываются доброкачественными новообразованиями (доброкачественными опухолями) в частях тела, чаще всего в головном мозге, глазах, почках, сердце, легких и коже, хотя любая часть тела может быть повреждена. затронуты. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от размера или расположения нароста.

Хотя признаки и симптомы уникальны для каждого человека с туберозным склерозом, они могут включать:

Кожные аномалии. У большинства людей с туберозным склерозом есть участки светлой кожи, или у них могут образовываться небольшие безвредные участки утолщенной, гладкой кожи или красноватые бугорки под ногтями или вокруг них. Ростки лица, начинающиеся в детстве и напоминающие прыщи, также являются обычным явлением.
Судороги. Рост головного мозга может быть связан с судорогами, которые могут быть первым признаком туберозного склероза. У маленьких детей общий тип приступа, называемый инфантильным спазмом, проявляется в виде повторяющихся спазмов головы и ног.
Когнитивные нарушения. Туберозный склероз может быть связан с задержкой развития, а иногда и с умственной отсталостью или трудностями в обучении. Также могут возникать нарушения психического здоровья, такие как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
Поведенческие проблемы. Общие поведенческие проблемы могут включать гиперактивность, членовредительство или агрессию, а также проблемы с социальной и эмоциональной адаптацией.
Проблемы с почками. У большинства людей с туберозным склерозом на почках появляются доброкачественные новообразования, и с возрастом они могут увеличиваться в размерах.
Проблемы с сердцем. Сердечные разрастания, если они есть, обычно самые большие при рождении и уменьшаются по мере взросления ребенка.
Проблемы с легкими. Новообразования в легких могут вызывать кашель или одышку, особенно при физической активности или физических упражнениях. Эти доброкачественные опухоли легких чаще возникают у женщин, чем у мужчин.
Глазные аномалии. Наросты могут проявляться в виде белых пятен на светочувствительной ткани в задней части глаза (сетчатке). Эти доброкачественные новообразования не всегда мешают зрению.

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы туберозного склероза можно заметить при рождении. Или первые признаки и симптомы могут проявиться в детстве или даже спустя годы во взрослом возрасте.

Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вас беспокоит его развитие или вы заметили какие-либо признаки или симптомы туберозного склероза. описано выше.

Причины

Факторы риска

Туберозный склероз может быть результатом любого:

случайной ошибки деления клеток. Около двух третей людей с туберозным склерозом имеют новую мутацию в гене TSC1 или TSC2 - генах, связанных с туберозным склерозом, - и не имеют семейной истории туберозного склероза.
Наследование. Около одной трети людей с туберозным склерозом наследуют измененный ген TSC1 или TSC2 от родителя, страдающего этим заболеванием.

Если у вас туберозный склероз, у вас есть 50-процентная вероятность передачи заболевания вашим биологическим детям. Степень тяжести состояния может быть разной. У родителей с туберозным склерозом может быть ребенок с более легкой или более тяжелой формой заболевания.

Осложнения

В зависимости от места развития доброкачественных новообразований (доброкачественных опухолей) и их размера они могут вызывать серьезные или опасные для жизни осложнения у людей с туберозным склерозом. Вот несколько примеров осложнений:

Избыток жидкости в мозгу и вокруг него. Один из типов роста головного мозга может блокировать поток спинномозговой жидкости в головном мозге. Эта закупорка может вызвать скопление жидкости в полостях (желудочках) глубоко внутри мозга - состояние, называемое гидроцефалией. Различные признаки и симптомы включают неожиданно большой размер головы, тошноту, головные боли и изменение поведения.
Осложнения с сердцем. Разрастание сердца, обычно у младенцев, может блокировать кровоток или вызывать проблемы с сердечным ритмом (аритмию).
Повреждение почек. Рост в почках может быть большим и вызывать потенциально серьезные - даже опасные для жизни - проблемы с почками. Рост в почках может вызвать высокое кровяное давление, кровотечение или привести к почечной недостаточности. В редких случаях новообразование почек может стать злокачественным.
Легочная недостаточность. Рост в легких может привести к коллапсу легкого или образованию жидкости вокруг легких, что нарушает функцию легких.
Повышенный риск возникновения раковых (злокачественных) опухолей. Туберозный склероз связан с повышенным риском развития злокачественных опухолей в почках и головном мозге.
Повреждение Визона. Глазные новообразования могут мешать зрению, если они блокируют слишком большую часть сетчатки, хотя это бывает редко.

content:

Диагностика

В зависимости от признаков и симптомов вашего ребенка его или ее могут обследовать несколько разных специалистов, имеющих опыт лечения туберозного склероза, например, врачи, обученные лечить проблемы головного мозга (невролог), сердца (кардиолог), глаза (офтальмолог), кожные покровы (дерматолог), почек (нефролог) и другие специалисты.

Врачи вашего ребенка проведут медицинский осмотр, обсудят симптомы и семейный анамнез и будут искать типичные новообразования (доброкачественные опухоли) , обычно ассоциированный с туберозным склерозом. Они также, вероятно, закажут несколько тестов, в том числе генетические, для диагностики туберозного склероза и выявления связанных проблем.

Оценка судорог

Если у вашего ребенка были судороги, диагностическое тестирование, вероятно, будет включать электроэнцефалограмма. Этот тест регистрирует электрическую активность мозга и может помочь определить причину судорог у вашего ребенка.

Оценка мозга, легких, почек и печени

Для обнаружения новообразований или опухолей в организме, диагностика Скорее всего, тестирование будет включать:

Магнитно-резонансную томографию (МРТ). В этом тесте используется магнитное поле и радиоволны для создания подробных изображений мозга или других частей тела.
Компьютерная томография (КТ). Этот рентгеновский метод позволяет получать изображения поперечного сечения, а иногда и трехмерные изображения мозга или других частей тела.
Ультразвук. Этот тест, также называемый сонографией, использует высокочастотные звуковые волны для создания изображений определенных частей тела, таких как почки.

Оценка сердца

Чтобы определить, есть ли у вашего ребенка сердце поражено, диагностическое обследование, вероятно, будет включать:

эхокардиограмму. В этом тесте используются звуковые волны для получения изображений сердца.
Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ). Этот тест регистрирует электрическую активность сердца.

Исследование глаза

Для исследования внутренней части глаза, включая сетчатку, используются свет и увеличительная линза.

Оценка развития или психиатрическая оценка

При необходимости на основе обычного скрининга оценка с участием психиатра, психолога или другого поставщика психиатрических услуг может выявить нарушения развития или умственные способности, образовательные или социальные проблемы или поведенческие или эмоциональные расстройства.

Скрининг и генетическое тестирование

Если у ребенка диагностирован туберозный склероз без семейного анамнеза этого заболевания, оба родителя также могут рассмотреть возможность скрининга на туберозный склероз.

Родители могут также рассмотреть вопрос о генетическом тестировании, чтобы подтвердить диагноз туберозного склероза у своего ребенка и понять риск туберозного склероза для других своих детей и будущих детей.

Люди с туберозным склерозом. склероз может рассмотреть вопрос о генетическом консультировании в возрасте до репродуктивного возраста, рискуют передать это заболевание и имеют репродуктивные возможности.

Лечение

Хотя туберозный склероз неизлечим, лечение может помочь справиться с определенными симптомами. Например:

Лекарства. Для контроля приступов могут быть назначены противосудорожные препараты. Другие лекарства могут помочь справиться с сердечной аритмией, поведенческими проблемами или другими признаками и симптомами. Лекарство под названием эверолимус (Афинитор, Зортресс) можно использовать для лечения определенных типов новообразований мозга и почек, которые нельзя удалить хирургическим путем. Сиролимус в форме мази для местного применения может помочь в лечении акнеобразных кожных новообразований.
Хирургия. Если рост влияет на способность определенного органа, например, почек или сердца, функционировать, нарост можно удалить хирургическим путем. Иногда операция помогает контролировать судороги, вызванные разрастаниями мозга, которые не поддаются лечению. Хирургические процедуры, такие как дермабразия или лазерное лечение, могут улучшить внешний вид кожных новообразований.
Различные виды терапии. Услуги раннего вмешательства, такие как профессиональная, физиотерапия или логопедия, могут помочь детям с туберозным склерозом, имеющим особые потребности в этих областях, улучшить их способность справляться с повседневными задачами и деятельностью.
Образовательные и профессиональные услуги. Раннее вмешательство и услуги с особыми потребностями могут помочь детям с задержками в развитии и проблемами поведения адаптироваться к классной комнате, чтобы они могли полностью раскрыть свой потенциал. При необходимости социальные, профессиональные и реабилитационные услуги могут продолжаться в течение всей жизни.
Психиатрическое и поведенческое управление. Разговор с психиатром может помочь детям принять это расстройство и приспособиться к жизни с ним. Психиатр также может помочь решить поведенческие, социальные или эмоциональные проблемы и порекомендовать ресурсы.

Постоянный мониторинг

Туберозный склероз - это пожизненное заболевание, которое требует тщательного наблюдения и наблюдения. вверх, потому что для развития многих признаков и симптомов могут потребоваться годы. График регулярного последующего наблюдения на протяжении всей жизни может включать тесты, аналогичные тем, которые проводятся во время диагностики. Раннее выявление проблем может помочь предотвратить осложнения.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Если у вашего ребенка диагностирован туберозный склероз, вы и ваша семья можете столкнуться с этим ряд проблем и неопределенностей. Одна из самых сложных вещей в этом состоянии заключается в том, что невозможно предсказать, как здоровье и развитие вашего ребенка будут развиваться с течением времени.

У вашего ребенка могут быть только легкие проблемы, и он должен внимательно следить за своими сверстниками с точки зрения успеваемости, социальные и физические возможности. Или у вашего ребенка могут быть более серьезные проблемы со здоровьем и развитием, и он ведет жизнь, которая менее независима или отличается от того, на что вы могли рассчитывать.

Вот что вы можете сделать, чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с ситуацией. :

Составьте график проверок. Узнайте все, что можно о туберозном склерозе, и тесно сотрудничайте с врачом вашего ребенка, чтобы установить постоянный график скрининга и мониторинга проблем со здоровьем и развитием. Раннее обнаружение и лечение проблем уменьшат количество осложнений.
Обратитесь за помощью при поведенческих проблемах на раннем этапе. Для родителей могут возникнуть проблемы с поведением, которые могут сопровождать туберозный склероз. Помните, что поведение - это не ваша вина, и это не вина вашего ребенка. Поговорите с врачом вашего ребенка, если возникнут проблемы, и обратитесь в школу или к специалисту по охране психического здоровья, чтобы обсудить вопросы образования и услуг в области поведенческого и психического здоровья. Чем раньше вы и ваш ребенок научитесь справляться с этими проблемами, тем больше вероятность, что у вашего ребенка все будет хорошо в долгосрочной перспективе.
Обеспечьте любовь и поддержку. Ваша любовь и поддержка необходимы для того, чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал. При необходимости консультация с психиатром может помочь в адаптации и преодолении трудностей. Услуги временного ухода могут оказать родителям полезную поддержку.
Поддерживайте связь с другими семьями. Возможно, вам будет полезно связаться с другими семьями, которые борются с туберозным склерозом. Попросите медицинскую команду вашего ребенка порекомендовать группу поддержки в вашем районе или обратитесь в Альянс по борьбе с туберозным склерозом, чтобы узнать о поддержке.

Подготовка к встрече

Знаки и симптомы туберозного склероза могут быть замечены при рождении. Или вы можете сначала сообщить о своих опасениях врачу вашего ребенка. После обследования вашего ребенка могут направить к одному или нескольким специалистам для проведения дополнительных анализов и лечения.

Вы можете попросить члена семьи или друга, которому вы доверяете, присоединиться к вам на прием. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам запомнить всю информацию.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к вашей первой встрече.

Что вы можете сделать
Перед визитом составьте список:
любых признаков и симптомов, которые испытывает ваш ребенок, и как долго. Если у вашего ребенка был один или несколько припадков, запишите, что произошло до, во время и после припадка и как долго он длился. Отметьте любые родимые пятна, которые вас беспокоят.
Основная медицинская информация вашего ребенка, включая другие проблемы со здоровьем.
Все лекарства, витамины, травы и другие добавки, которые принимает ваш ребенок, а также их дозировки .
Информация о вашей семейной истории, в том числе о том, есть ли у кого-либо в вашей семье туберозный склероз.
Вопросы, которые вы хотите задать своему врачу.
Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка, могут включать:
Что, вероятно, вызывает симптомы у моего ребенка?
Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
Какие тесты нужны моему ребенку?
Следует ли моему ребенку обратиться к специалисту?
Вопросы, которые следует задать, если вас направят к специалисту, включают:
Есть ли у моего ребенка туберозный склероз?
Каковы варианты лечения этого состояния?
Какой подход к лечению вы рекомендуете моему ребенку?
Каковы возможные сложности Это заболевание?
Как часто вы хотите оценивать здоровье и развитие моего ребенка?
Подвержены ли другие мои дети или члены семьи повышенному риску этого состояния?
Следует ли мне или моему ребенку пройти тестирование на генетические мутации, связанные с этим заболеванием?
К каким еще специалистам должен обратиться мой ребенок?
Проводятся ли клинические испытания, по которым мой ребенок может иметь право на участие?
Как я могу помочь своему ребенку справиться с этим заболеванием?
Как мне найти другие семьи, которые борются с туберозным склерозом?

Чего ожидать от врача

Врач, который осмотрит вашего ребенка по поводу возможного туберозного склероза, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Врач может спросить:

Каковы симптомы вашего ребенка?
Когда вы впервые заметили эти симптомы?
Были ли у вашего ребенка судороги?
Если у вашего ребенка были судороги, расскажите мне о них - что произошло до, во время и после приступа и как долго он длился?
Были ли симптомы, включая тошноту и рвоту?
Были ли у вашего ребенка какие-либо поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, агрессия или членовредительство?
Есть ли у вашего ребенка проблемы с вниманием?
Ваш ребенок казался отстраниться или стать менее социально и эмоционально вовлеченным?
Кажется ли, что ваш ребенок отстает в развитии по сравнению со сверстниками?
Есть ли у вашего ребенка родственники первой степени родства, например, родитель или брат или сестра - был диагностирован туберозный склероз или симптомы не были диагностированы?