Синдром тройного Х

Обзор

Синдром тройного Х, также называемый трисомией Х или 47, ХХХ, - это генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 женщина из 1000. У женщин обычно две Х-хромосомы во всех клетках - по одной Х-хромосоме от каждого родителя. При синдроме тройной X у женщины есть три X-хромосомы.

Многие девушки и женщины с синдромом тройной X не испытывают симптомов или имеют только легкие симптомы. В других случаях симптомы могут быть более очевидными - возможно, включая задержку развития и неспособность к обучению. Судороги и аномалии почек встречаются у небольшого числа девочек и женщин с синдромом тройной X.

Лечение синдрома тройной X зависит от того, какие симптомы, если таковые имеются, и их тяжесть.

Симптомы

Признаки и симптомы могут сильно различаться у девочек и женщин с синдромом тройной X. Многие не испытывают заметных эффектов или имеют лишь легкие симптомы.

Быть выше среднего - наиболее типичная физическая особенность. Большинство женщин с синдромом тройной X имеют нормальное половое развитие и могут забеременеть. У некоторых девочек и женщин с синдромом тройного Х интеллект в пределах нормы, но, возможно, немного ниже, чем у братьев и сестер. У других может быть умственная отсталость, а иногда и проблемы с поведением.

Иногда могут возникать серьезные симптомы. Если признаки и симптомы присутствуют, они часто изменчивы. Признаки и симптомы у девочек и женщин с синдромом тройной X могут включать повышенный риск:

Задержки развития речи и языковых навыков, а также двигательных навыков, таких как сидение и ходьба
Нарушения обучаемости, такие как трудности с чтением (дислексия), пониманием или математикой.
Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) или симптомы расстройства аутистического спектра
Психологические проблемы, такие как тревога и депрессия.
Проблемы с мелкой и крупной моторикой, памятью, суждениями и обработкой информации.

Иногда может возникать синдром тройной X связаны с этими признаками и симптомами:

Вертикальные складки кожи, закрывающие внутренние уголки глаз (эпикантальные складки).
Широко расставленные глаза.
Неправильно изогнутые мизинцы.
Плоскостопие.
Неправильная форма грудины.
Слабый мышечный тонус (гипотония).
Судороги.
Почечные аномалии.
Преждевременная недостаточность яичников или аномалии яичников.
Задержка развития.

Когда следует увидеть врач

Если вы беспокоитесь о развитии вашего ребенка, запишитесь на прием, чтобы поговорить с вашим семейным врачом или педиатром. Ваш врач может помочь определить причину и предложить соответствующие меры.

Причины

Хотя синдром тройной X является генетическим, он обычно не наследуется - это происходит из-за случайной генетической ошибки.

Обычно у людей в каждой клетке 46 хромосом, организованных в 23 пары, включая две половые хромосомы. Один набор хромосом от матери, а другой набор от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые несут инструкции, которые определяют все, от роста до цвета глаз.

Пара половых хромосом - XX или XY - определяет пол ребенка. Мать может дать ребенку только Х-хромосому, но отец может передать Х или Y-хромосому:

Если ребенок получает Х-хромосому от отца, пара ХХ делает ребенок генетически женского пола.
Если ребенок получает Y-хромосому от отца, пара XY означает, что ребенок генетически является мужчиной.

Женщины с синдромом тройной X есть третья Х-хромосома из-за случайной ошибки при делении клеток. Эта ошибка может произойти до зачатия или на ранней стадии развития эмбриона, приводя к одной из следующих форм синдрома тройной X:

Неразрывание. В большинстве случаев яйцеклетка матери или сперматозоид отца делится неправильно, в результате чего у ребенка появляется лишняя Х-хромосома. Эта случайная ошибка называется нерасхождением, и все клетки в теле ребенка будут иметь дополнительную Х-хромосому.
Мозаика. Иногда лишняя хромосома возникает в результате неправильного деления клеток, вызванного случайным событием на ранней стадии развития эмбриона. В этом случае у ребенка мозаичная форма синдрома тройной Х-хромосомы, и только некоторые клетки имеют дополнительную Х-хромосому. У женщин с мозаичной формой могут быть менее очевидные симптомы.

Синдром тройного X также называют синдромом 47, XXX, потому что дополнительная X-хромосома приводит к образованию 47 хромосом в каждой клетке вместо обычных 46.

Осложнения

Хотя у некоторых женщин могут быть легкие симптомы синдрома тройного X или их отсутствие, у других девочек и женщин возникают проблемы с развитием, психологические и поведенческие проблемы, которые могут привести к множеству других проблем, в том числе:

Работа, учеба, социальные проблемы и проблемы в отношениях.
Низкая самооценка.
Необходимость в дополнительной поддержке или помощи в учебе, повседневной жизни, учебе или работе

content:

Diagnosis

Поскольку многие девушки и женщины с синдромом тройной X здоровы и не проявляют никаких внешних признаков заболевания, они могут оставаться недиагностированными всю жизнь, или диагноз может быть обнаружен при проверке других проблем. Синдром тройного X также может быть обнаружен во время пренатального тестирования для выявления других генетических нарушений.

Если синдром тройного X подозревается на основании признаков и симптомов, это может быть подтверждено генетическим тестированием - хромосомным анализом с использованием образца крови. Помимо генетического тестирования, генетическое консультирование может помочь вам получить исчерпывающую информацию о синдроме тройного X.

Лечение

Хромосомную ошибку, вызывающую синдром тройного X, исправить невозможно, поэтому сам синдром неизлечим. Лечение основано на симптомах и потребностях. Варианты, которые могут быть полезны, включают:

Периодические проверки. Врач может порекомендовать периодические обследования в детстве и во взрослом возрасте. Если возникают какие-либо задержки в развитии, нарушения обучаемости или проблемы со здоровьем, может быть предоставлено быстрое лечение.
Услуги раннего вмешательства. Эти услуги могут включать речевую, профессиональную, физическую или развивающую терапию, начиная с первых месяцев жизни или сразу после выявления потребностей.
Образовательная помощь. Если ваш ребенок неспособен к обучению, может быть предоставлена образовательная помощь в освоении методов и стратегий для достижения успеха в школе и в повседневной жизни.
Благоприятная среда и консультации. Девочки и женщины с синдромом тройной Х могут быть более склонны к тревоге, а также к поведенческим и эмоциональным проблемам. Поэтому убедитесь, что у вашего ребенка благоприятная среда. А психологическое консультирование может помочь научить вас и вашу семью, как проявлять любовь и поддержку и препятствовать поведению, которое может негативно повлиять на обучение и социальное функционирование.
Помощь и поддержка в повседневной жизни. Если у вашего ребенка есть проблемы, которые влияют на повседневное функционирование, эта помощь и поддержка могут включать помощь в повседневной жизни, социальных возможностях и трудоустройстве.

Помощь и поддержка

Это Вполне возможно, чтобы девушки и женщины с синдромом тройного Х вести полноценную и счастливую жизнь. Однако иногда требуется помощь и поддержка. Эти стратегии могут принести пользу и вам, и вашему ребенку:

Общайтесь с другими. Группы поддержки предоставляют помощь и поддержку людям с нарушениями хромосом X и Y и их семьям. Они предлагают информацию и советы, как справиться с ситуацией, а также способы встретиться и поговорить с другими в аналогичных ситуациях. Спросите врача или терапевта вашего ребенка, существует ли местная группа поддержки для людей с подобными типами расстройств. Вы также можете обратиться в AXYS - Association for X and Y Chromosome Variations.
Поищите ресурсы для поддержки людей с ограниченными возможностями. Справиться с нарушением обучаемости сложно. Получите информацию о доступных услугах и источниках поддержки. Одним из примеров является Национальный центр лиц с ограниченными возможностями обучения. Спросите ребенка в школе или у терапевта о дополнительных ресурсах.
Найдите способы снять стресс. Иногда естественно чувствовать себя подавленным. Поговорите о своих проблемах с близким другом или членом семьи, чтобы снять стресс. Найдите время, чтобы заняться тем, что вам нравится. Обращайтесь за помощью к внешним специалистам, которые могут время от времени делать вам перерыв.

Подготовка к встрече

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече. , и что вы можете ожидать от своего врача. Вы можете пригласить на встречу члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список:

Любые симптомы, которые вы заметили у своего ребенка, в том числе те, которые могут показаться не связанными с причиной приема.
Основные этапы развития вашего ребенка и время их достижения, например учиться говорить первые слова или учиться ходить.
Ключевая личная информация о вашей беременности, включая любые серьезные заболевания, которые у вас могут быть, или лекарства, которые вы, возможно, принимали.
Любые проблемы вашего ребенка может быть связано с обучением, эмоциями или поведением.
Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка.

Вот некоторые основные вопросы, которые следует задать врачу:

Какая наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
Какие анализы нужны моему ребенку? Требуют ли эти тесты специальной подготовки?
Как это состояние может повлиять на моего ребенка?
Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
Мой ребенок имеет другие состояния здоровья. Как нам вместе лучше всего справиться с этими условиями?
Какие услуги доступны, если у моего ребенка задержка в развитии или нарушение обучения?
Могу ли я получить какие-либо брошюры или другие печатные материалы? Какие веб-сайты вы порекомендуете?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Ваш врач может спросить:

Когда вы впервые заметили симптомы у своего ребенка?
Кажется, что-нибудь улучшает симптомы?
Что, если что-то , кажется, ухудшает симптомы?
Достиг ли ваш ребенок вех в развитии вовремя, например, научился говорить или ходить?
Были ли у вашего ребенка проблемы в школе или в других условиях?

Ваш врач или психиатр задаст дополнительные вопросы в зависимости от ответов, симптомов и потребностей. Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально эффективно проводить время с врачом.