Талассемия

Обзор

Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) - это наследственное заболевание крови, из-за которого в вашем организме остается меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород. Талассемия может вызвать анемию, вызывающую утомление.

Если у вас легкая талассемия, вам может не понадобиться лечение. Но более тяжелые формы могут потребовать регулярных переливаний крови. Чтобы справиться с усталостью, вы можете принять меры, например выбрать здоровую диету и регулярно заниматься спортом.

Симптомы

Существует несколько типов талассемии. Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести вашего состояния.

Признаки и симптомы талассемии могут включать:

• Усталость
• Слабость
• Бледная или желтоватая кожа
• Деформации лицевых костей
• Медленный рост
• Вздутие живота
• Темная моча

У некоторых младенцев признаки и симптомы талассемии появляются при рождении; другие развивают их в течение первых двух лет жизни. У некоторых людей, у которых поражен только один ген гемоглобина, нет симптомов талассемии.

Когда обращаться к врачу

Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка, чтобы он или она любой из признаков или симптомов талассемии.

Причины

Талассемия вызывается мутациями в ДНК клеток, вырабатывающих гемоглобин - вещество в красных кровяных тельцах, которое переносит кислород по всему телу . Мутации, связанные с талассемией, передаются от родителей к детям.

Молекулы гемоглобина состоят из цепочек, называемых альфа- и бета-цепями, на которые могут влиять мутации. При талассемии производство либо альфа-, либо бета-цепей снижается, что приводит либо к альфа-талассемии, либо к бета-талассемии.

При альфа-талассемии тяжесть талассемии зависит от количества гена. мутации, которые вы унаследовали от родителей. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее ваша талассемия.

При бета-талассемии степень тяжести талассемии зависит от того, какая часть молекулы гемоглобина поражена.

Альфа-талассемия.

Четыре гена участвуют в создании цепи альфа-гемоглобина. Вы получаете по два от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

• один мутировавший ген, у вас не будет никаких признаков или симптомов талассемии. Но вы являетесь носителем болезни и можете передать ее своим детям.
• Два мутировавших гена, ваши признаки и симптомы талассемии будут легкими. Это состояние можно назвать признаком альфа-талассемии.
• Три мутировавших гена, ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых.

Наследование четырех мутировавших генов происходит редко и обычно приводит к мертворождению. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, часто умирают вскоре после рождения или нуждаются в пожизненной трансфузионной терапии. В редких случаях ребенка, рожденного с этим заболеванием, можно вылечить с помощью переливания крови и трансплантации стволовых клеток.

Бета-талассемия

В формировании цепи бета-гемоглобина участвуют два гена. Вы получаете по одному от каждого из родителей. Если вы унаследуете:

• один мутировавший ген, у вас появятся легкие признаки и симптомы. Это состояние называется малой талассемией или бета-талассемией.

• Два мутировавших гена, ваши признаки и симптомы будут от умеренных до тяжелых. Это состояние называется большой талассемией или анемией Кули.

  Дети, рожденные с двумя дефектными генами бета-гемоглобина, обычно здоровы при рождении, но у них появляются признаки и симптомы в течение первых двух лет жизни. Более легкая форма, называемая промежуточной талассемией, также может быть результатом двух мутировавших генов.

Факторы риска

Факторы, повышающие риск талассемии, включают:

• Семейный анамнез талассемии. Талассемия передается от родителей к детям через мутировавшие гены гемоглобина.
• Определенное происхождение. Талассемия чаще всего встречается у афроамериканцев и людей средиземноморского и юго-восточного азиатского происхождения.

Осложнения

Возможные осложнения талассемии от умеренной до тяжелой включают:

• Железная перегрузка. Люди с талассемией могут получать слишком много железа в организме либо из-за болезни, либо из-за частых переливаний крови. Избыток железа может привести к повреждению сердца, печени и эндокринной системы, в том числе вырабатывающих гормоны желез, регулирующих процессы в организме.
• Инфекция. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если вам удалили селезенку.

В случаях тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

• деформации костей. Талассемия может вызвать расширение костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костей, особенно на лице и черепе. Расширение костного мозга также делает кости тонкими и ломкими, что увеличивает вероятность перелома костей.

Увеличенная селезенка. Селезенка помогает вашему телу бороться с инфекциями и фильтровать нежелательные вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества эритроцитов. Это заставляет вашу селезенку увеличиваться в размерах и работать больше, чем обычно.

Увеличенная селезенка может усугубить анемию и сократить срок жизни перелитых эритроцитов. Если ваша селезенка становится слишком большой, ваш врач может предложить операцию по ее удалению.

• Замедленные темпы роста. Анемия может замедлить рост ребенка и задержать половое созревание.
• Проблемы с сердцем. Застойная сердечная недостаточность и нарушение сердечного ритма могут быть связаны с тяжелой талассемией.

Профилактика

В большинстве случаев предотвратить талассемию невозможно. Если у вас талассемия или если вы несете ген талассемии, подумайте о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом, чтобы получить рекомендации, если вы хотите иметь детей.

Существует форма диагностики с использованием вспомогательных репродуктивных технологий, которая проверяет эмбрион в его ранние стадии генетических мутаций в сочетании с оплодотворением in vitro. Это может помочь родителям, у которых есть талассемия или которые являются носителями дефектного гена гемоглобина, иметь здоровых детей.

Процедура включает извлечение зрелых яйцеклеток и оплодотворение их спермой из чашки в лаборатории. Эмбрионы проверяются на наличие дефектных генов, и только эмбрионы без генетических дефектов имплантируются в матку.

content:

Диагностика

У большинства детей с умеренной или тяжелой талассемией признаки и симптомы появляются в течение первых двух лет жизни. Если врач подозревает, что у вашего ребенка талассемия, он может подтвердить диагноз с помощью анализов крови.

Анализы крови могут выявить количество эритроцитов и отклонения в размере, форме или цвете. Анализы крови также можно использовать для анализа ДНК для поиска мутировавших генов.

Пренатальное тестирование

Тестирование можно провести до рождения ребенка, чтобы выяснить, есть ли у него талассемия и определить, насколько серьезным оно может быть. Тесты, используемые для диагностики талассемии у плода, включают:

• Взятие пробы ворсин хориона. Обычно этот тест проводится примерно на 11-й неделе беременности и включает в себя удаление небольшого кусочка плаценты для оценки.
• Амниоцентез. Обычно этот тест проводится примерно на 16-й неделе беременности. Этот тест включает исследование образца жидкости, окружающей плод.

Лечение

Легкие формы талассемии этого не делают. требуется лечение.

Лечение талассемии от умеренной до тяжелой может включать:

• Частые переливания крови. Более тяжелые формы талассемии часто требуют частых переливаний крови, возможно, каждые несколько недель. Со временем в результате переливания крови в крови накапливается железо, которое может повредить сердце, печень и другие органы.

Хелатирующая терапия. Это лечение для удаления лишнего железа из крови. Железо может накапливаться в результате регулярных переливаний. У некоторых людей с талассемией, которым не делают регулярных переливаний, также может развиться избыток железа. Удаление лишнего железа жизненно важно для вашего здоровья.

Чтобы избавить ваш организм от лишнего железа, вам может потребоваться пероральный прием лекарств, таких как деферасирокс (Exjade, Jadenu) или деферипрон (Ferriprox). Другой препарат, дефероксамин (десферал), вводят через иглу.

Трансплантация стволовых клеток. Трансплантация стволовых клеток, также называемая трансплантацией костного мозга, в некоторых случаях может быть вариантом. Для детей с тяжелой формой талассемии это может устранить необходимость в пожизненных переливаниях крови и лекарствах для контроля перегрузки железом.

Эта процедура включает в себя вливание стволовых клеток от совместимого донора, обычно брата или сестры.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете помочь справиться с талассемией, следуя плану лечения и придерживаясь здорового образа жизни.

• Избегайте избытка железа. Если ваш врач не рекомендует это, не принимайте витамины или другие добавки, содержащие железо.

Соблюдайте здоровую диету. Здоровое питание поможет вам почувствовать себя лучше и зарядится энергией. Ваш врач может также порекомендовать добавку фолиевой кислоты, чтобы помочь вашему организму вырабатывать новые эритроциты.

Чтобы ваши кости оставались здоровыми, убедитесь, что в вашем рационе содержится достаточно кальция и витамина D. Спросите своего врача, какое количество нужно предназначены для вас и нужны ли вам добавки.

Спросите своего врача о приеме других добавок, например, фолиевой кислоты. Это витамин B, который помогает создавать красные кровяные тельца.

Избегайте инфекций. Часто мойте руки и избегайте больных. Это особенно важно, если вам удалили селезенку.

Вам также понадобится ежегодная прививка от гриппа, а также вакцины для предотвращения менингита, пневмонии и гепатита B. Если у вас поднимется температура или возникнет другая болезнь. Признаки и симптомы инфекции, обратитесь к врачу для лечения.

Помощь и поддержка

Справиться с талассемией, вашей собственной или вашего ребенка, может быть непросто. Не стесняйтесь обращаться за помощью. Если у вас есть вопросы или вам нужен совет, поговорите с членом вашей медицинской бригады.

Вам также может быть полезно присоединиться к группе поддержки, которая может предоставить как отзывчивое внимание, так и полезную информацию. Спросите члена вашей медицинской бригады о группах в вашем районе.

Подготовка к визиту

У людей с умеренной и тяжелой формами талассемии обычно диагностируют в течение первых двух лет жизни. . Если вы заметили некоторые признаки и симптомы талассемии у своего младенца или ребенка, обратитесь к семейному врачу или педиатру. Затем вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему.

Что вы можете сделать

Составьте список:

• симптомов вашего ребенка, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу, и когда они начались.
• Члены семьи, переболевшие талассемией.
• Все лекарства, витамины и другие добавки, которые принимает ваш ребенок, включая дозы.
• Вопросы, которые следует задать своему врачу.

талассемия, некоторые вопросы, которые следует задать своему врачу, включают:

• Какая наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
• Есть ли другие возможные причины?
• Какие виды анализов необходимы?
• Какие методы лечения доступны?
• Какие методы лечения вы рекомендуете?
• Каковы наиболее распространенные побочные эффекты каждого лечения?
• Как с этим лучше всего справиться с помощью других условия здоровья?
• Есть ли диетические ограничения, которым нужно следовать? Вы рекомендуете пищевые добавки?
• Можно ли мне дать печатные материалы? Какие сайты вы порекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать вам ряд вопросов, в том числе:

• Возникают ли симптомы постоянно или приходят и уходят?
• Насколько серьезны симптомы?
• Кажется, что-нибудь улучшает симптомы?
• Что, если вообще что-то, может ухудшить симптомы?