So-sex болезнь

Обзор

Болезнь Тея-Сакса - редкое заболевание, передающееся от родителей к ребенку. Это вызвано отсутствием фермента, который помогает расщеплять жирные вещества. Эти жирные вещества, называемые ганглиозидами, накапливаются в детском мозге до токсичных уровней и влияют на функцию нервных клеток. По мере прогрессирования болезни ребенок теряет мышечный контроль. В конечном итоге это приводит к слепоте, параличу и смерти.

Если у вас есть семейный анамнез болезни Тея-Сакса или если вы входите в группу высокого риска и планируете иметь детей, врачи настоятельно рекомендуют рекомендуют генетическое тестирование и генетическое консультирование.

Симптомы

В наиболее распространенной форме симптомы проявляются у младенца примерно к 6 месяцам. Признаки и симптомы болезни Тея-Сакса могут включать следующее:

Потеря моторики, в том числе переворачивание, ползание и сидение.
Преувеличенные реакции, когда ребенок громко слышит шумы
Судороги
Потеря зрения и слуха
Вишнево-красные пятна в глазах
Мышечная слабость
Проблемы с движением

Когда обращаться к врачу

Если у вашего ребенка есть какие-либо из признаков или симптомов, перечисленных выше, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Болезнь Тея-Сакса - это генетическое заболевание, передающееся от родителей их детям. Это происходит, когда ребенок наследует ген от обоих родителей.

Факторы риска

Факторы риска болезни Тея-Сакса включают наличие предков от:

Еврейские общины Восточной и Центральной Европы (евреи-ашкенази)
Некоторые французские канадские общины в Квебеке
Община амишей старого порядка в Пенсильвании
Каджунская община Луизианы

содержание:

Диагностика

Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка болезнь Тай-Сакса, ваш врач спросит вас о симптомы ребенка и любые наследственные семейные расстройства и закажут диагностический анализ крови.

Анализ крови проверяет уровень фермента, называемого гексозаминидазой, в крови ребенка. Уровни низкие или отсутствуют при болезни Тея-Сакса.

При тщательном осмотре глаз вашего ребенка врач может увидеть вишнево-красное пятно на задней стороне глаз ребенка, что является признаком болезни. Возможно, вам потребуется обратиться к детскому неврологу и офтальмологу для обследования нервной системы и глаз.

Лечение

От болезни Тея-Сакса нет лекарства, но некоторые методы лечения могут помочь в лечении симптомы. Цель лечения - поддержка и комфорт. Поддерживающее лечение включает:

лекарства. Чтобы уменьшить симптомы у вашего ребенка, доступен ряд рецептурных лекарств, в том числе противосудорожные.
Респираторная помощь. Дети с болезнью Тея-Сакса подвергаются высокому риску инфекций легких, которые вызывают проблемы с дыханием и часто накапливают слизь в легких.
Вашему ребенку может потребоваться слизь с помощью физиотерапии грудной клетки (СРТ), чтобы помочь удалить слизь из легкие.

Питательные трубки. У вашего ребенка могут возникнуть проблемы с глотанием или проблемы с дыханием из-за вдыхания пищи или жидкости в легкие во время еды.

Чтобы предотвратить эти проблемы, ваш врач может порекомендовать вспомогательное устройство для кормления, такое как гастростомический зонд, который является вводится через нос вашему ребенку и идет к его животу. Или врач, имеющий опыт хирургии желудка, может хирургическим путем ввести эзофагогастростомическую трубку.

Физиотерапия. По мере прогрессирования заболевания вашему ребенку может быть полезна физиотерапия, которая поможет сохранить гибкость суставов и сохранить максимальную способность двигаться (диапазон движений), насколько это возможно.

Физическая терапия может уменьшить жесткость суставов и уменьшить или отсрочить потеря функции и боль, которые могут возникнуть в результате укорочения мышц.

Возможные методы лечения в будущем

Исследования генной терапии или заместительной ферментной терапии могут в конечном итоге привести к излечению или замедлению лечения прогрессирование болезни Тея-Сакса.

Клинические испытания

Помощь и поддержка

Попросите врача вашего ребенка предложить ресурсы и информацию, которые помогут вам и вашей семье справиться с потребностями вашего ребенка. Ищите местные группы поддержки, которые свяжут вас с другими семьями, которые сталкиваются с похожими проблемами.