Системный мастоцитоз

Обзор

Системный мастоцитоз (mas-to-sy-TOE-sis) - редкое заболевание, при котором в организме накапливается слишком много тучных клеток. Тучные клетки - это белые кровяные клетки. Тучные клетки находятся в соединительных тканях по всему телу. Тучные клетки помогают вашей иммунной системе правильно функционировать и обычно защищают вас от болезней.

Когда у вас системный мастоцитоз, избыток тучных клеток накапливается в вашей коже, костном мозге, пищеварительном тракте или других органах тела. При срабатывании эти тучные клетки выделяют вещества, которые могут вызывать признаки и симптомы, сходные с симптомами аллергической реакции, а иногда и сильное воспаление, которое может привести к повреждению органа. Общие триггеры включают алкоголь, острую пищу, укусы насекомых и некоторые лекарства.

Симптомы

Признаки и симптомы системного мастоцитоза зависят от части тела, пораженной чрезмерным количеством тучных клеток. Слишком много тучных клеток может накапливаться в коже, печени, селезенке, костном мозге или кишечнике. Реже могут быть поражены другие органы, такие как мозг, сердце или легкие.

Признаки и симптомы системного мастоцитоза могут включать:

покраснение, зуд или крапивница
Боль в животе, диарея, тошнота или рвота.
Анемия или нарушения свертываемости крови.
Боль в костях и мышцах.
Увеличение печени, селезенки или лимфатических узлов
Депрессия, изменения настроения или проблемы с концентрацией.

Тучные клетки вырабатывают вещества, вызывающие воспаление и симптомы. У людей бывают разные триггеры, но наиболее распространенными из них являются:

Алкоголь
Раздражение кожи
Острая пища
Физические упражнения
Укусы насекомых
Некоторые лекарства

Когда обращаться к врачу

Поговорите со своим врачом, если у вас есть проблемы с приливом крови или крапивница, или если вас беспокоят признаки или симптомы, перечисленные выше.

Причины

Большинство случаев системного мастоцитоза вызвано случайным изменением (мутацией) в гене KIT. Обычно этот недостаток в гене KIT не передается по наследству. Слишком много тучных клеток вырабатывается и накапливается в тканях и органах тела, выделяя такие вещества, как гистамин, лейкотриены и цитокины, которые вызывают воспаление и симптомы.

Осложнения

Могут возникнуть осложнения системного мастоцитоза. включают:

Анафилактическая реакция. Эта тяжелая аллергическая реакция включает такие признаки и симптомы, как учащенное сердцебиение, обморок, потеря сознания и шок. Если у вас сильная аллергическая реакция, вам может потребоваться инъекция адреналина.
Заболевания крови. Это может быть анемия и плохая свертываемость крови.
Язвенная болезнь. Хроническое раздражение желудка может привести к язвам и кровотечению в пищеварительном тракте.
Снижение плотности костей. Поскольку системный мастоцитоз может повлиять на ваши кости и костный мозг, вы можете подвергаться риску проблем с костями, таких как остеопороз.
Органная недостаточность. Скопление тучных клеток в органах тела может вызвать воспаление и повреждение органа.

content:

Диагностика

Чтобы диагностировать системный мастоцитоз, ваш врач, скорее всего, начнет с изучения ваших симптомов и обсуждения вашей истории болезни, включая принимаемые вами лекарства. Затем он или она может заказать тесты, которые ищут высокий уровень тучных клеток или веществ, которые они выделяют. Также может быть проведена оценка органов, пораженных этим заболеванием.

Анализы могут включать:

анализы крови или мочи;
биопсию костного мозга
Биопсия кожи.
Визуализирующие обследования, такие как рентген, ультразвук, сканирование костей и компьютерная томография.
Биопсия органов, пораженных болезнью, например печени
Генетическое тестирование

Типы системного мастоцитоза

Пять основных типов системного мастоцитоза включают:

Индолентный системный мастоцитоз. Это наиболее распространенный тип, который обычно не включает дисфункцию органов. Кожные симптомы встречаются часто, но могут поражаться и другие органы, и со временем болезнь может медленно ухудшаться.
Тлеющий системный мастоцитоз. Этот тип связан с более значительными симптомами и может включать дисфункцию органов и ухудшение состояния со временем.
Системный мастоцитоз с другим заболеванием крови или костного мозга. Этот тяжелый тип развивается быстро и часто связан с дисфункцией и повреждением органов.
Агрессивный системный мастоцитоз. Этот редкий тип является более тяжелым, со значительными симптомами и обычно связан с прогрессирующей дисфункцией и повреждением органов.
Лейкоз тучных клеток. Это крайне редкая и агрессивная форма системного мастоцитоза.

Системный мастоцитоз чаще всего встречается у взрослых. Другой тип мастоцитоза, кожный мастоцитоз, обычно возникает у детей и обычно поражает только кожу. Обычно он не прогрессирует до системного мастоцитоза.

Лечение

Лечение может варьироваться в зависимости от типа системного мастоцитоза и пораженных органов. Лечение обычно включает в себя контроль симптомов, лечение болезни и регулярный мониторинг.

Контроль триггеров

Выявление и предотвращение факторов, которые могут вызвать срабатывание тучных клеток, таких как определенные продукты, лекарства или укусы насекомых, может помочь контролировать симптомы системного мастоцитоза.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать лекарства для:

лечения симптомов, например, антигистаминными препаратами
Уменьшить кислотность желудка и дискомфорт в пищеварительной системе.
Противодействовать воздействию веществ, выделяемых тучными клетками, например, с помощью кортикостероидов.
Подавить ген KIT для уменьшения производства тучных клеток.

Медицинский работник может научить вас делать себе инъекцию адреналина в случае серьезной аллергической реакции при срабатывании тучных клеток.

Химиотерапия

Если у вас агрессивный системный мастоцитоз, системный мастоцитоз ассо Если вы связаны с другим заболеванием крови или лейкозом тучных клеток, вас могут лечить химиотерапевтическими препаратами, чтобы уменьшить количество тучных клеток.

Трансплантация стволовых клеток

Людям с запущенной формой системный мастоцитоз, называемый лейкозом тучных клеток, трансплантация стволовых клеток может быть вариантом.

Регулярное наблюдение

Ваш врач регулярно отслеживает состояние вашего состояния, используя образцы крови и мочи. Вы можете использовать специальный домашний набор для сбора образцов крови и мочи, когда вы испытываете симптомы, что даст вашему врачу более полное представление о том, как системный мастоцитоз влияет на ваше тело. Регулярные измерения плотности костей могут помочь вам выявить такие проблемы, как остеопороз.

Клинические испытания

Образ жизни и домашние средства

Системный мастоцитоз может быть сложным заболеванием. Понимание вашего состояния имеет решающее значение для постоянного ухода и предотвращения осложнений. Спросите семью или друзей, могут ли они помочь вам контролировать ваше состояние и заботиться о нем. Вот несколько советов по уходу за собой:

Выявите триггеры и избегайте их.
Лечите аллергические реакции. Если ваш врач рекомендует адреналин, всегда носите с собой дозу адреналина.
Следуйте рекомендациям врача и продолжайте наблюдение.
Носите браслет или ожерелье с медицинским предупреждением или держите при себе медицинскую карту, подтверждающую это у вас системный мастоцитоз. Попросите своего врача предоставить вам информацию для медицинских работников, которую вы можете взять с собой на случай, если вам понадобится неотложная помощь.

Помощь и поддержка

Уход за пожизненным расстройством такие как системный мастоцитоз, могут вызывать стресс и утомлять. Рассмотрите следующие стратегии:

Узнайте о расстройстве. Узнайте как можно больше о системном мастоцитозе. Тогда вы сможете сделать лучший выбор и защитить себя. Помогите членам вашей семьи и друзьям понять состояние, необходимый уход и меры безопасности, которые вам необходимо предпринять.
Найдите команду надежных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения относительно ухода. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предложить вам информацию о системном мастоцитозе, а также советы и поддержку, а также могут помочь вам организовать лечение.
Ищите другую поддержку. Разговор с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может предоставить вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о ресурсах и группах поддержки в вашем районе. Если вы не чувствуете себя комфортно в группе поддержки, ваш врач может помочь вам связаться с кем-то, кто имел дело с системным мастоцитозом. Или вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку в Интернете.
Обратитесь за помощью к семье и друзьям. При необходимости попросите или примите помощь от семьи и друзей. Найдите время для своих интересов и занятий. Консультация специалиста по психическому здоровью может помочь вам адаптироваться и справиться с ситуацией.

Подготовка к приему

Хотя сначала вы можете проконсультироваться со своим семейным врачом, он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на аллергии и иммунологии (аллерголог), или к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематолог).

Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально эффективно проводить время с врачом. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к первому приему.

Что вы можете сделать

Перед визитом составьте список, включающий:

Ваши симптомы, в том числе, когда они начались, и если что-то, кажется, ухудшает или улучшает их.
Проблемы со здоровьем у вас прошли лечение и прошли курс лечения.
Все лекарства, витамины, травяные добавки и пищевые добавки, которые вы принимаете.
Вопросы, которые вы хотите задать врачу.

Попросите близкого родственника или друга присоединиться к вам на прием. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам запомнить всю информацию.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
Какие тесты мне нужны?
Следует ли мне обратиться к специалисту?

Чего ожидать от врача

Врач может задать такие вопросы, как:

Какие симптомы вы испытываете?
Когда появились ли у вас симптомы?
Есть ли у вас аллергия или были ли у вас аллергические реакции?
Что вызывает у вас аллергию?
Что, по-видимому, ухудшает ваши симптомы или лучше?
Были ли у вас диагностированы или лечились какие-либо другие заболевания?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы в зависимости от ваших ответов, симптомов и потребностей. После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи ваш врач может назначить анализы, которые помогут в диагностике и планировании лечения.