Синдром Стиклера

Обзор

Синдром Стиклера - это генетическое заболевание, которое может вызывать серьезные проблемы со зрением, слухом и суставами. Синдром Стиклера, также известный как наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия, обычно диагностируется в младенчестве или детстве.

Дети с синдромом Стиклера часто имеют отличительные черты лица - выпуклые глаза, маленький нос с выпуклым лицом. и опущенный подбородок. Они часто рождаются с отверстием в небе (расщелина неба).

Хотя от синдрома Стиклера нет лекарства, лечение может помочь контролировать симптомы и предотвратить осложнения. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, чтобы исправить некоторые физические отклонения, связанные с синдромом Стиклера.

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Стиклера - а также тяжесть этих признаков и симптомы - могут сильно отличаться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи.

Проблемы с глазами. Помимо тяжелой близорукости, дети с синдромом Стиклера часто страдают катарактой, глаукомой и отслоением сетчатки.
Проблемы со слухом. Степень потери слуха варьируется среди людей с синдромом Стиклера. Обычно это влияет на способность слышать высокие частоты.
Аномалии костей и суставов. Дети с синдромом Стиклера часто имеют чрезмерно гибкие суставы и более склонны к развитию аномальных искривлений позвоночника, таких как сколиоз. Остеоартрит может начаться в подростковом возрасте.

Когда обращаться к врачу

Регулярные контрольные визиты, а также ежегодные визиты к врачам, специализирующимся на заболеваниях глаз, имеют решающее значение для следить за любым прогрессированием симптомов. Раннее лечение может помочь предотвратить жизненно важные осложнения. У детей до 5 лет слух следует проверять каждые шесть месяцев, а затем ежегодно.

Причины

Синдром Стиклера вызывается мутациями в определенных генах, участвующих в образовании коллагена - одного из строительные блоки многих типов соединительных тканей. Наиболее часто поражается тот тип коллагена, который используется для образования суставного хряща и желеобразного материала (стекловидного тела), обнаруживаемого в глазах.

Факторы риска

Вероятность рождения вашего ребенка выше. с синдромом Стиклера, если заболевание есть у вас или у вашего партнера.

Осложнения

Возможные осложнения синдрома Стиклера включают:

затрудненное дыхание или кормление. Проблемы с дыханием или кормлением могут возникать у детей, рожденных с отверстием в небе (расщелина неба), маленькой нижней челюстью и склонностью языка к горлу.
Слепота. Слепота может возникнуть, если отслоение сетчатки не вылечить вовремя.
Инфекции уха. У детей с аномалиями строения лица, связанными с синдромом Стиклера, вероятность развития ушных инфекций выше, чем у детей с нормальным строением лица.
Глухота. Потеря слуха, связанная с синдромом Стикера, может со временем ухудшиться.
Проблемы с сердцем. У некоторых людей с синдромом Стиклера повышен риск сердечных клапанов.
Стоматологические проблемы. Большинство детей с синдромом Стиклера имеют аномально маленькие челюсти, поэтому часто не хватает места для полного набора взрослых зубов. Могут потребоваться брекеты или, в некоторых случаях, стоматологическая операция.

content:

Diagnosis

Пока Stickler Синдром иногда можно диагностировать на основании истории болезни вашего ребенка и медицинского осмотра; необходимы дополнительные тесты, чтобы определить тяжесть симптомов и помочь принять решение о лечении. Тесты могут включать:

тесты на визуализацию. Рентген может выявить аномалии или повреждения суставов и позвоночника.
Осмотр глаз. Эти обследования могут помочь вашему врачу обнаружить проблемы с желеобразным материалом (стекловидное тело), заполняющим глаз, или со слизистой оболочкой глаза (сетчаткой), которая имеет решающее значение для зрения. При обследовании глаз также можно проверить наличие катаракты и глаукомы.
Проверка слуха. Эти тесты измеряют способность обнаруживать различную высоту и громкость звука.

Генетическое тестирование доступно для помощи в диагностике в некоторых случаях. Генетическое тестирование также может быть использовано для помощи в планировании семьи и определения вашего риска передачи гена вашим детям, когда наследственная модель не ясна из семейного анамнеза. Пострадавшим необходимо предоставить генетическое консультирование.

Лечение

От синдрома Стиклера нет лекарства. Лечение направлено на выявление признаков и симптомов расстройства.

Терапия

Логопедия. Вашему ребенку может потребоваться логопедия, если потеря слуха мешает ему или ей научиться произносить определенные звуки.
Физическая терапия. В некоторых случаях физиотерапия может помочь с проблемами подвижности, связанными с болью в суставах и скованностью. Также может помочь такое оборудование, как скобы, трости и опоры для свода стопы.
Слуховые аппараты. Если у вашего ребенка проблемы со слухом, вы можете обнаружить, что качество его жизни улучшается, если носить слуховой аппарат.
Специальное образование. Проблемы со слухом или зрением могут вызывать трудности в обучении в школе, поэтому могут оказаться полезными услуги специального образования.

Хирургия

Трахеостомия. Новорожденным с очень маленькой челюстью и смещенным языком может потребоваться трахеостомия, чтобы создать отверстие в горле, чтобы они могли дышать. Операция отменяется, когда ребенок вырастает настолько, что его или ее дыхательные пути больше не блокируются.
Операция на челюсти. Хирурги могут удлинить нижнюю челюсть, сломав кость челюсти и имплантировав устройство, которое будет постепенно растягивать кость по мере ее заживления.
Ремонт волчьей пасти. Младенцы, рожденные с дырой в небе (расщелина неба), обычно подвергаются хирургическому вмешательству, при котором ткань нёба может быть растянута, чтобы покрыть расщелину неба.
Ушные трубки. Хирургическое введение короткой пластиковой трубки в барабанную перепонку может помочь снизить частоту и тяжесть ушных инфекций, которые особенно часто встречаются у детей с синдромом Стиклера.
Операции на глазах. Для сохранения зрения могут потребоваться операции по удалению катаракты или повторное прикрепление внутренней оболочки глаза (сетчатки).
Замена сустава. Ранний артрит, особенно в бедрах и коленях, может потребовать хирургических операций по замене суставов в гораздо более молодом возрасте, чем это типично для населения в целом.
Операции по фиксации позвоночника или сращению. Детям, у которых развиваются аномальные изгибы позвоночника, например, при сколиозе и кифозе, может потребоваться коррекционная операция. Мягкие изгибы часто можно лечить с помощью корсета.

Образ жизни и домашние средства

Попробуйте обезболивающие. Безрецептурные препараты, такие как ибупрофен (Адвил, Мотрин IB и др.) И напроксен натрия (Алив), могут помочь уменьшить отек, скованность и боль в суставах.
Избегайте контактных видов спорта. Напряженная физическая активность может вызвать нагрузку на суставы, а контактные виды спорта, например футбол, могут повысить риск отслоения сетчатки.
Обратитесь за помощью в образовании. Ваш ребенок может испытывать трудности в школе из-за проблем со слухом или зрением. Учителя вашего ребенка должны знать его или ее особые потребности.

Подготовка к приему

Во многих случаях признаки и симптомы синдрома Стиклера будут очевидны пока ваш ребенок еще находится в больнице после рождения. После постановки диагноза ваш ребенок должен регулярно наблюдаться у врачей, специализирующихся в областях, специфичных для вашего ребенка.

Что вы можете сделать

Перед визитом вы можете составить список ответов на следующие вопросы:

Были ли у кого-нибудь из ваших ближайших или дальних родственников подобные проблемы?
Какие лекарства и добавки принимает ваш ребенок?
Проблемы со зрением или слухом вашего ребенка мешают его или ее учебе?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может спросить о некоторых из следующих вопросы:

Похоже, у вашего ребенка проблемы со зрением?
Видел ли когда-нибудь ваш ребенок в своих глазах множество летающих объектов или мигающих огней?
Похоже, у вашего ребенка проблемы со слухом?
Обострились ли какие-либо симптомы у вашего ребенка в последнее время?
Ваш ребенок хромает или жалуется на боли в суставах?