Серповидноклеточная анемия

Обзор

Серповидно-клеточная анемия - одно из группы заболеваний, известных как серповидноклеточная анемия. Серповидно-клеточная анемия - это наследственное заболевание эритроцитов, при котором не хватает здоровых эритроцитов для переноса кислорода по всему телу.

Обычно гибкие круглые эритроциты легко перемещаются по кровеносным сосудам. При серповидно-клеточной анемии красная кровь имеет форму серпа или полумесяца. Эти жесткие липкие клетки могут застревать в мелких кровеносных сосудах, что может замедлять или блокировать приток крови и кислорода к частям тела.

Для большинства людей с серповидно-клеточной анемией нет лекарства. Но лечение может облегчить боль и помочь предотвратить осложнения, связанные с заболеванием.

Симптомы

Признаки и симптомы серповидно-клеточной анемии обычно появляются примерно в 5-месячном возрасте. Они варьируются от человека к человеку и меняются со временем. Признаки и симптомы могут включать:

• анемию. Серповидные клетки легко распадаются и умирают, в результате чего остается слишком мало эритроцитов. Эритроциты обычно живут около 120 дней, прежде чем их нужно будет заменить. Но серповидные клетки обычно умирают в течение 10-20 дней, вызывая нехватку эритроцитов (анемия).

  Без достаточного количества красных кровяных телец ваше тело не может получать достаточно кислорода, что вызывает усталость.

Эпизоды боли. Периодические приступы боли, называемые болевыми кризами, являются основным симптомом серповидно-клеточной анемии. Боль возникает, когда серповидные эритроциты блокируют кровоток через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам. Боль также может возникать в костях.

Боль разная по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель. У некоторых людей бывает всего несколько приступов боли в год. У других бывает дюжина или более приступов боли в год. Сильный болевой кризис требует пребывания в больнице.

Некоторые подростки и взрослые с серповидно-клеточной анемией также страдают хронической болью, которая может быть результатом повреждения костей и суставов, язв и других причин.

• Отек рук и ног. Отек вызывается серповидными эритроцитами, которые блокируют кровоток к рукам и ногам.
• Частые инфекции. Серповидные клетки могут повредить селезенку, делая вас более уязвимыми для инфекций. Врачи обычно делают младенцев и детей с серповидно-клеточной анемией и назначают антибиотики для предотвращения потенциально опасных для жизни инфекций, таких как пневмония.
• Задержка роста или полового созревания. Красные кровяные тельца обеспечивают ваше тело кислородом и питательными веществами, необходимыми для роста. Нехватка здоровых эритроцитов может замедлить рост младенцев и детей и задержать половое созревание у подростков.
• Проблемы со зрением. Крошечные кровеносные сосуды, кровоснабжающие глаза, могут забиваться серповидными клетками. Это может повредить сетчатку - часть глаза, которая обрабатывает зрительные изображения - и привести к проблемам со зрением.

Когда обращаться к врачу

Серповидноклеточная анемия обычно бывает диагностируется в младенчестве с помощью программ скрининга новорожденных. Если у вас или вашего ребенка возникнут следующие проблемы, немедленно обратитесь к врачу или обратитесь за неотложной медицинской помощью:

• Лихорадка. Люди с серповидноклеточной анемией имеют повышенный риск серьезной инфекции, и лихорадка может быть первым признаком инфекции.
• Необъяснимые эпизоды сильной боли, например боли в животе, груди, костях или суставах.
• Отеки рук или ног.
• Вздутие живота, особенно если эта область чувствительна на ощупь.
• Бледная кожа или ногтевые ложа.
• Желтый оттенок кожи или белков глаз.
• Признаки или симптомы инсульта. Если вы заметили односторонний паралич или слабость в лице, руках или ногах; спутанность сознания; проблемы с ходьбой или разговором; внезапные изменения зрения или необъяснимое онемение; или сильная головная боль, немедленно позвоните в службу 911 или на местный номер службы экстренной помощи.

Причины

Серповидноклеточная анемия вызвана мутацией в гене, который сообщает вашему телу вырабатывают богатое железом соединение, которое делает кровь красной и позволяет эритроцитам переносить кислород из легких по всему телу (гемоглобин). При серповидно-клеточной анемии аномальный гемоглобин приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими, липкими и деформируются.

И мать, и отец должны передать дефектную форму гена, чтобы ребенок был затронут.

Если только один родитель передаст ребенку ген серповидноклеточной анемии, у этого ребенка будет признак серповидноклетки. Имея один нормальный ген гемоглобина и одну дефектную форму гена, люди с серповидно-клеточной характеристикой вырабатывают как нормальный гемоглобин, так и серповидноклеточный гемоглобин.

Их кровь может содержать некоторые серповидные клетки, но обычно их нет симптомы. Однако они являются носителями болезни, а это значит, что они могут передать ген своим детям.

Факторы риска

Для рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией оба родителя должен нести ген серповидно-клеточной анемии. В Соединенных Штатах серповидноклеточная анемия чаще всего поражает чернокожих.

Осложнения

Серповидно-клеточная анемия может привести к множеству осложнений, включая:

• Инсульт. Серповидные клетки могут блокировать приток крови к определенной области мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные затруднения речи и потерю сознания. Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих признаков и симптомов, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Инсульт может привести к летальному исходу.
• Острый грудной синдром. Инфекция легких или серповидные клетки, блокирующие кровеносные сосуды в легких, могут вызвать это опасное для жизни осложнение, приводящее к боли в груди, лихорадке и затрудненному дыханию. Может потребоваться неотложная медицинская помощь.
• Легочная гипертензия. У людей с серповидно-клеточной анемией в легких может развиться высокое кровяное давление. Это осложнение обычно поражает взрослых. Одышка и усталость - частые симптомы этого состояния, которые могут быть фатальными.
• Повреждение органов. Серповидные клетки, блокирующие приток крови к органам, лишают пораженные органы крови и кислорода. При серповидно-клеточной анемии в крови также хронически мало кислорода. Этот недостаток богатой кислородом крови может повредить нервы и органы, включая почки, печень и селезенку, и может быть смертельным.
• Слепота. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, кровоснабжающие глаза. Со временем это может повредить глаз и привести к слепоте.
• Язвы на ногах. Серповидно-клеточная анемия может вызвать открытые язвы на ногах.
• Камни в желчном пузыре. При распаде красных кровяных телец образуется билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре.
• Приапизм. В этом состоянии у мужчин с серповидно-клеточной анемией может наблюдаться длительная болезненная эрекция. Серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды полового члена, что со временем может привести к импотенции.
• Осложнения при беременности. Серповидно-клеточная анемия может увеличить риск высокого кровяного давления и образования тромбов во время беременности. Это также может увеличить риск выкидыша, преждевременных родов и рождения детей с низкой массой тела.

Профилактика

Если у вас есть серповидноклеточная черта, предварительно проконсультируйтесь с генетическим консультантом. попытка забеременеть может помочь вам понять риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией. Они также могут объяснить возможные методы лечения, профилактические меры и варианты репродуктивной функции.

content:

Диагностика

Анализ крови может проверить наличие дефектная форма гемоглобина, лежащая в основе серповидно-клеточной анемии. В Соединенных Штатах этот анализ крови является частью стандартного скрининга новорожденных. Но можно сдавать анализы и детям старшего возраста, и взрослым.

У взрослых кровь берут из вены на руке. У маленьких детей и младенцев кровь обычно берется из пальца или пятки. Затем образец отправляется в лабораторию, где проводится проверка на наличие дефектного гемоглобина.

Если у вас или вашего ребенка серповидноклеточная анемия, ваш врач может предложить дополнительные тесты для проверки возможных осложнений заболевания.

Если вы или ваш ребенок являетесь носителем гена серповидной клетки, вас, скорее всего, направят к генетическому консультанту.

Оценка риска инсульта

Использование специального ультразвукового аппарата врачи могут узнать, у каких детей повышен риск инсульта. Этот безболезненный тест, в котором для измерения кровотока используются звуковые волны, может использоваться у детей в возрасте от 2 лет. Регулярные переливания крови могут снизить риск инсульта.

Тесты для выявления серповидно-клеточных генов до рождения

Серповидно-клеточная анемия может быть диагностирована у еще не родившегося ребенка, взяв образцы жидкости, окружающей ребенка в матка матери (околоплодные воды). Если вы или ваш партнер страдаете серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной анемией, спросите своего врача об этом обследовании.

Лечение

Лечение серповидноклеточной анемии обычно направлено на предотвращение приступов боли, облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение может включать в себя лекарства и переливание крови. Некоторым детям и подросткам трансплантация стволовых клеток может вылечить болезнь.

Лекарства

• Гидроксимочевина (Droxia, Hydrea, Siklos). Ежедневный прием гидроксимочевины снижает частоту болезненных кризов и может снизить потребность в переливании крови и госпитализации. Это также может увеличить риск заражения. Не принимайте препарат, если вы беременны.
• Порошок для приема внутрь L-глутамина (Endari). FDA недавно одобрило этот препарат для лечения серповидноклеточной анемии. Это помогает снизить частоту болевых кризов.
• Кризанлизумаб (Адаквео). FDA недавно одобрило этот препарат для лечения серповидноклеточной анемии. Вводится через вену, что помогает снизить частоту приступов боли. Побочные эффекты могут включать тошноту, боль в суставах, боль в спине и жар.
• Обезболивающие. Ваш врач может назначить наркотики, чтобы облегчить боль во время приступов серповидно-клеточной боли.
• Voxelotor (Oxbryta). Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) недавно одобрило этот пероральный препарат для лечения анемии у людей с серповидно-клеточной анемией. Побочные эффекты могут включать головную боль, тошноту, диарею, утомляемость, сыпь и лихорадку.

Профилактика инфекций

Дети с серповидно-клеточной анемией могут получать пенициллин в возрасте примерно двух лет. месяцев до пятилетнего возраста. Это помогает предотвратить инфекции, такие как пневмония, которые могут быть опасными для жизни детей с серповидно-клеточной анемией.

Взрослым с серповидно-клеточной анемией может потребоваться прием пенициллина на всем протяжении их жизни, если они перенесли пневмонию или операцию по удалению селезенки.

Детские прививки важны для предотвращения болезней у всех детей. Они даже более важны для детей с серповидноклеточной анемией, потому что их инфекции могут быть тяжелыми.

Врач вашего ребенка позаботится о том, чтобы ваш ребенок получил все рекомендованные детские прививки, а также вакцины против пневмонии и менингита и ежегодная прививка от гриппа. Вакцины также важны для взрослых с серповидно-клеточной анемией.

Хирургические и другие процедуры

Переливания крови. При переливании эритроцитов эритроциты удаляются из донорской крови, а затем вводятся через вену человеку с серповидно-клеточной анемией. Это увеличивает количество нормальных эритроцитов, что помогает уменьшить симптомы и осложнения.

Риски включают иммунный ответ на донорскую кровь, что может затруднить поиск будущих доноров; инфекционное заболевание; и избыточное накопление железа в вашем теле. Поскольку избыток железа может повредить ваше сердце, печень и другие органы, при регулярных переливаниях вам может потребоваться лечение для снижения уровня железа.

Трансплантация стволовых клеток. Эта процедура, также известная как трансплантация костного мозга, включает замену костного мозга, пораженного серповидноклеточной анемией, на здоровый костный мозг от донора. В этой процедуре обычно используется подобранный донор, например брат или сестра, у которого нет серповидноклеточной анемии.

Из-за рисков, связанных с трансплантацией костного мозга, процедура рекомендуется только людям, обычно детям , у которых наблюдаются серьезные симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии.

Процедура требует длительного пребывания в больнице. После трансплантации вы получите лекарства, которые помогут предотвратить отторжение донорских стволовых клеток. Даже в этом случае ваше тело может отторгнуть трансплантат, что приведет к опасным для жизни осложнениям.

Образ жизни и домашние средства

Следующие шаги для сохранения здоровья могут помочь вам избежать Осложнения серповидноклеточной анемии:

• Ежедневно принимайте добавки с фолиевой кислотой и придерживайтесь здорового питания. Костному мозгу необходимы фолиевая кислота и другие витамины для образования новых красных кровяных телец. Спросите своего врача о добавках фолиевой кислоты и других витаминах. Ешьте разнообразные фрукты и овощи, а также цельнозерновые.
• Пейте много воды. Обезвоживание может увеличить риск серповидно-клеточного кризиса. Пейте воду в течение дня, стараясь выпивать около восьми стаканов в день. Увеличьте количество выпиваемой воды, если вы занимаетесь спортом или проводите время в жарком и сухом климате.
• Избегайте экстремальных температур. Воздействие сильной жары или холода может увеличить риск развития серповидно-клеточного синдрома.
• Регулярно выполняйте физические упражнения, но не переусердствуйте. Поговорите со своим врачом о том, сколько упражнений вам подходит.
• С осторожностью принимайте безрецептурные лекарства. Используйте безрецептурные обезболивающие, такие как ибупрофен (Advil, Motrin IB, Children's Motrin, другие) или напроксен натрия (Aleve), умеренно, если вообще используйте, из-за возможного воздействия на ваши почки. Спросите своего врача, прежде чем принимать безрецептурные препараты.
• Не курите. Курение увеличивает риск возникновения болевых кризисов.

Помощь и поддержка

Если вы или кто-то из членов вашей семьи страдает серповидно-клеточной анемией, вам может потребоваться помощь. Подумайте:

• Найдите кого-нибудь, с кем можно поговорить. Спросите своего врача, есть ли в вашем районе группы поддержки для семей. Может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами, что и вы.
• Изучите способы справиться с болью. Поработайте со своим врачом, чтобы найти способы контролировать вашу боль. Обезболивающие не всегда могут снять всю боль. Для разных людей работают разные методы, но, возможно, стоит попробовать грелки, горячие ванны, массаж или физиотерапию.
• Изучение серповидно-клеточной анемии для принятия обоснованных решений о лечении. Если у вас есть ребенок с серповидно-клеточной анемией, узнайте как можно больше об этом заболевании. Задавайте вопросы во время посещений вашего ребенка. Попросите свою медицинскую бригаду порекомендовать надежные источники информации.

Подготовка к приему

Серповидно-клеточная анемия обычно диагностируется с помощью генетического скрининга, проводимого при рождении ребенка. Результаты этих анализов, вероятно, будут переданы вашему семейному врачу или педиатру. Он или она, вероятно, направит вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу), или к детскому гематологу.

Вот информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можно

Составьте список:

• Симптомов, которые вы заметили, включая любые, которые кажутся не связанными с причиной, по которой вы назначили встречу, и когда они начались
• Ключевая личная информация, включая семейный медицинский анамнез, а также наличие у кого-либо серповидно-клеточной анемии или ее признаков.
• Вопросы, которые следует задать своему врачу.

Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы помочь вам запомнить предоставленную вам информацию.

В случае серповидноклеточной анемии вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Какая наиболее вероятная причина симптомов у моего ребенка?
• Есть ли другие возможные причины?
• Какие тесты необходимы?
• Какие методы лечения доступны и какие вы рекомендуете?
• С какой стороны при таком лечении часто встречаются симптомы?
• Есть ли альтернативы основному подходу, который вы предлагаете?
• Каков прогноз у моего ребенка?
• Есть ли диетические или ограничения деятельности?
• У вас есть брошюры или другие печатные материалы, которые я могу получить? Какие веб-сайты вы рекомендуете?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы.

Чего ожидать от врача

Скорее всего, ваш врач чтобы задать вам вопросы, в том числе:

• Когда вы заметили симптомы у своего ребенка?
• Были ли они постоянными или случайными?
• Что, если вообще , кажется, улучшает симптомы?
• Что, если что-то может их ухудшить?