Правый синдром

Обзор

Синдром Ретта - это редкое генетическое неврологическое расстройство и нарушение развития, которое влияет на развитие мозга, вызывая прогрессирующую потерю моторики и речи. Это расстройство в первую очередь поражает девочек.

Большинство детей с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых 6–18 месяцев, а затем теряют навыки, которые у них были ранее, такие как способность ползать, ходить, общаться или использовать свои руки.

Со временем у детей с синдромом Ретта все чаще возникают проблемы с использованием мышц, которые контролируют движение, координацию и общение. Синдром Ретта также может вызывать судороги и умственную отсталость. Ненормальные движения рук, такие как повторяющееся трение или хлопанье, заменяют целенаправленное использование рук.

Хотя нет лекарства от синдрома Ретта, потенциальные методы лечения изучаются. Текущее лечение направлено на улучшение движения и общения, лечение припадков, а также обеспечение ухода и поддержки для детей и взрослых с синдромом Ретта и их семей.

Симптомы

Обычно рождаются дети с синдромом Ретта. после нормальной беременности и родов. Большинство младенцев с синдромом Ретта в первые шесть месяцев растут и ведут себя нормально. После этого начинают появляться признаки и симптомы.

Наиболее выраженные изменения обычно происходят в возрасте от 12 до 18 месяцев в течение недель или месяцев. Симптомы и их тяжесть могут сильно различаться от ребенка к ребенку.

Признаки и симптомы синдрома Ретта включают:

Замедление роста. После рождения рост мозга замедляется. Меньший, чем обычно, размер головы (микроцефалия) обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления детей становится очевидной задержка роста других частей тела.
Нарушение нормального движения и координации. Первые признаки часто включают снижение контроля над руками и снижение способности нормально ползать или ходить. Сначала эта потеря способностей происходит быстро, а затем продолжается более постепенно. В конце концов мышцы становятся слабыми или могут стать ригидными или спастическими из-за неправильного движения и положения.
Утрата коммуникативных способностей. Дети с синдромом Ретта обычно начинают терять способность говорить, смотреть в глаза и общаться другими способами. Они могут перестать интересоваться другими людьми, игрушками и их окружением. У некоторых детей бывают быстрые изменения, например внезапная потеря речи. Со временем дети могут постепенно восстанавливать зрительный контакт и развивать невербальные коммуникативные навыки.
Аномальные движения рук. У детей с синдромом Ретта обычно появляются повторяющиеся бесцельные движения руками, которые могут различаться для каждого человека. Движения рук могут включать заламывание, сжатие, хлопки, постукивание или растирание.
Необычные движения глаз. Дети с синдромом Ретта, как правило, имеют необычные движения глаз, такие как пристальный взгляд, моргание, косоглазие или закрытие одного глаза за раз.
Проблемы с дыханием. К ним относятся задержка дыхания, ненормально быстрое дыхание (гипервентиляция), сильный выдох воздуха или слюны и глотание воздуха. Эти проблемы обычно возникают в часы бодрствования, но нарушения дыхания, такие как поверхностное или периодическое дыхание, могут возникать во время сна.
Раздражительность и плач. Дети с синдромом Ретта могут становиться все более возбужденными и раздражительными по мере взросления. Периоды плача или крика могут начаться внезапно без видимой причины и длиться часами. Некоторые дети могут испытывать страхи и беспокойство.
Другое ненормальное поведение. К ним могут относиться, например, внезапные странные выражения лица и продолжительные приступы смеха, облизывание рук и хватание за волосы или одежду.
Когнитивные нарушения. Потеря навыков может сопровождаться потерей интеллектуального функционирования.
Судороги. Большинство людей с синдромом Ретта в какой-то момент жизни испытывают судороги. Могут возникать множественные типы приступов, которые сопровождаются аномальной электроэнцефалограммой (ЭЭГ).
Аномальное искривление позвоночника (сколиоз). Сколиоз часто встречается при синдроме Ретта. Обычно он начинается в возрасте от 8 до 11 лет и увеличивается с возрастом. При сильном искривлении может потребоваться операция.
Нерегулярное сердцебиение. Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых с синдромом Ретта и может привести к внезапной смерти.
Нарушения сна. Ненормальный режим сна может включать нерегулярное время сна, засыпание днем и бодрствование ночью или ночное пробуждение с плачем или криком.
Другие симптомы. Могут возникать и другие разнообразные симптомы, например, тонкие, хрупкие кости, склонные к деформации; маленькие руки и ноги, которые обычно холодные; проблемы с жеванием и глотанием; проблемы с работой кишечника; и скрежетание зубами.

Стадии синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно делится на четыре стадии:

Стадия I: раннее начало. Признаки и симптомы неуловимы, и их легко не заметить на первой стадии, которая начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев и может длиться от нескольких месяцев до года. Младенцы на этой стадии могут меньше смотреть в глаза и терять интерес к игрушкам. У них также могут быть задержки при сидении или ползании.
Стадия II: быстрое ухудшение состояния. Начиная с 1–4 лет дети теряют способность выполнять навыки, которые у них были ранее. Эта потеря может быть быстрой или более постепенной, происходить в течение недель или месяцев. Возникают симптомы синдрома Ретта, такие как замедленный рост головы, аномальные движения рук, гипервентиляция, крик или плач без видимой причины, проблемы с движением и координацией, а также потеря социального взаимодействия и общения.
Стадия III. : плато. Третий этап обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться много лет. Хотя проблемы с движением сохраняются, поведение может иметь ограниченное улучшение, с меньшим плачем и раздражительностью и некоторым улучшением в использовании рук и общении. Приступы могут начаться на этой стадии и обычно не возникают в возрасте до 2 лет.
Стадия IV: позднее моторное ухудшение. Этот этап обычно начинается после 10 лет и может длиться годами или десятилетиями. Он характеризуется пониженной подвижностью, мышечной слабостью, контрактурами суставов и сколиозом. Понимание, общение и навыки рук в целом остаются стабильными или немного улучшаются, а судороги могут возникать реже.

Когда обращаться к врачу

Могут появиться признаки и симптомы синдрома Ретта. будьте осторожны на ранних стадиях. Немедленно обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы начнете замечать физические проблемы или изменения в поведении после очевидного нормального развития, например:

Замедленный рост головы или других частей тела вашего ребенка
Снижение координации или подвижности.
Повторяющиеся движения рук.
Снижение зрительного контакта или потеря интереса к нормальной игре.
Задержка речевого развития или потеря ранее приобретенного речевые способности
Проблемное поведение или заметные перепады настроения.
Любая явная потеря ранее достигнутых вех в крупной или мелкой моторике.

Причины

Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание. Классический синдром Ретта, а также несколько вариантов с более легкими или более тяжелыми симптомами могут возникать в зависимости от конкретной генетической мутации.

Генетическая мутация, вызывающая заболевание, возникает случайным образом, обычно в гене MECP2. Только в некоторых случаях это генетическое заболевание передается по наследству. Мутация, по-видимому, приводит к проблемам с производством белка, важного для развития мозга. Однако точная причина не совсем понятна и все еще изучается.

Синдром Ретта у мальчиков

Поскольку у мужчин комбинация хромосом отличается от комбинации хромосом у мальчиков, мальчики имеют генетическую мутацию, которая причины синдрома Ретта поражаются разрушительным образом. Большинство из них умирают до рождения или в раннем младенчестве.

У очень небольшого числа мальчиков есть другая мутация, которая приводит к менее деструктивной форме синдрома Ретта. Как и девочки с синдромом Ретта, эти мальчики, вероятно, доживут до взрослой жизни, но они все еще подвержены риску ряда интеллектуальных проблем и проблем развития.

Факторы риска

Синдром Ретта редко. Известно, что генетические мутации, вызывающие заболевание, носят случайный характер, и факторы риска не выявлены. В некоторых случаях наследственные факторы - например, наличие близких родственников с синдромом Ретта - могут играть роль.

Осложнения

Осложнения синдрома Ретта включают:

Проблемы со сном, которые вызывают значительное нарушение сна у человека с синдромом Ретта и членов его семьи.
Проблемы с приемом пищи, ведущие к плохому питанию и задержке роста.
Проблемы с кишечником и мочевым пузырем, такие как запор, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ), недержание мочи или кишечника и заболевание желчного пузыря.
Боль, которая может сопровождать такие проблемы, как желудочно-кишечные проблемы или переломы костей.
Мышцы, кости и суставы проблемы
Беспокойство и проблемное поведение, которые могут препятствовать социальному функционированию.
Необходимость пожизненного ухода и помощи в повседневной жизни.
Сокращение продолжительности жизни - хотя большинство людей с Реттом синдром доживают до зрелого возраста, они могут не дожить до среднего человека из-за проблемы со здоровьем и другие осложнения со здоровьем

Профилактика

Известных способов предотвратить синдром Ретта нет. В большинстве случаев генетическая мутация, вызывающая заболевание, возникает спонтанно. Тем не менее, если у вас есть ребенок или другой член семьи с синдромом Ретта, вы можете спросить врача о генетическом тестировании.

content:

Диагностика

Warning: Can only detect less than 5000 characters

Несколько примеров дополнительных методов лечения, которые были опробованы у детей с синдромом Ретта, включают:

Музыкальная терапия
Массажная терапия
Гидротерапия, который включает в себя плавание или передвижение в воде.
Терапия с использованием животных, например, лечебная верховая езда.

Хотя доказательств эффективности этих подходов не так много, они могут предложить возможности для увеличения подвижности и обогащения общества и отдыха.

Если вы думаете, что альтернативные или дополнительные методы лечения могут помочь вашему ребенку, поговорите со своим врачом или терапевтом о возможных преимуществах и рисках, а также о том, как этот подход может вписаться в медицинские план лечения.

Помощь и поддержка

Дети и взрослые с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных задач, таких как прием пищи, ходьба и пользование туалетом. Постоянная забота и нарушение сна могут быть утомительными и стрессовыми для семей и могут повлиять на здоровье и благополучие членов семьи.

Чтобы лучше справиться с проблемой:

Найдите способы снять стресс. Иногда естественно чувствовать себя подавленным. Поговорите о своих проблемах с близким другом или членом семьи, чтобы снять стресс. Найдите время для себя, сделайте что-нибудь, что вам нравится, чтобы зарядить аккумулятор.
Обратитесь за помощью со стороны. Если вы ухаживаете за своим ребенком дома, обратитесь за помощью к попечителям, которые могут время от времени делать вам перерыв. Или вы можете в какой-то момент рассмотреть вариант проживания в интернате, особенно когда ваш ребенок станет взрослым.
Общайтесь с другими. Знакомство с другими семьями, сталкивающимися с проблемами, подобными вашей, поможет вам чувствовать себя менее одиноким. Поищите онлайн-поддержку и информацию в таких организациях, как RettSyndrome.org.

Подготовка к приему

Врач вашего ребенка будет искать проблемы с развитием во время регулярных осмотров. Если у вашего ребенка проявляются какие-либо симптомы синдрома Ретта, его или ее, скорее всего, направят к детскому неврологу или педиатру по развитию для тестирования и диагностики.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему ребенка. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный компаньон может помочь вам запомнить информацию и оказать эмоциональную поддержку.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список:

Любое необычное поведение или другие признаки. Врач внимательно осмотрит вашего ребенка и проследит за замедлением роста и развития, но ваши ежедневные наблюдения очень важны.
Любые лекарства, которые принимает ваш ребенок. Включите все витамины, добавки, травы и лекарства, отпускаемые без рецепта, и их дозировку.
Вопросы, которые следует задать врачу вашего ребенка. Не бойтесь задавать вопросы, если вы чего-то не понимаете. Если у вас заканчивается время, попросите поговорить с медсестрой или оставьте сообщение врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

Как вы думаете, почему у моего ребенка синдром Ретта (или его нет)?
Есть ли способ подтвердить диагноз?
Каковы другие возможные причины симптомов моего ребенка?
Если у моего ребенка синдром Ретта, есть ли способ определить, насколько он серьезен?
Какие изменения я могу ожидать увидеть у своего ребенка со временем?
Могу ли я позаботиться о своем ребенке дома, или мне нужно будет искать стороннего ухода или дополнительной поддержки на дому?
Какие специальные методы лечения нужны детям с синдромом Ретта?
Сколько и какие виды регулярной медицинской помощи потребуется моему ребенку?
Какая поддержка доступна семьям детей с синдромом Ретта?
Как я могу узнать больше об этом заболевании?
Каковы мои шансы иметь других детей с Реттом? синдром?

Чего ожидать от врача

Врач может задать вам такие вопросы, как:

Когда вы впервые заметили необычное поведение вашего ребенка или другие признаки того, что что-то может быть не так?
Что ваш ребенок мог делать до того, как он или она больше не могут делать?
Насколько серьезны признаки и симптомы вашего ребенка ? Они становятся все хуже?
Что может улучшить симптомы вашего ребенка?
Что может ухудшить симптомы вашего ребенка?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы в зависимости от ваших ответов, а также симптомов и потребностей вашего ребенка. Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально использовать время встречи.